Las malformaciones son defectos en la estructura de un órgano o de una región del cuerpo resultando de un proceso intrínseco anormal del revelado. Talesmalformaciones pueden ser solas o múltiplo; incluyen, por ejemplo, los defectos de nacimiento causados por solos defectos del gene. Las deformaciones son anormalidades en formulario, forma, o la posición causada por las fuerzas mecánicas. Tales deformaciones ocurren a menudo prenatally como resultado del moldeado intrauterino o del constreñimiento. Los factores que conducen a las deformaciones pueden ser extrínsecos o intrínsecos. La interrupción es un defecto morfológico resultando de la interrupción del tejido fino previamente normal. Las interrupciones se pueden causar por las fuerzas extrínsecas, la interferencia interna con un proceso de desarrollo o los insultos vasculares. Los ejemplos de interrupciones incluyen los amputations debido a las vendas amniotic, y gastroschisis y porencephaly, ambo pensamiento para resultar en de insultos vasculares del utero. La secuencia es un patrón de anormalidades múltiples resultando de unasola anomalía primaria o de un factor mecánico; puede ser una malformación, una deformación o una interrupción. Un ejemplo es la secuencia del potter, en la cual los oligohydroamnios de cualquier causa conducen a las características similares de la compresión fetal: características faciales características, colocación anormal de las manos y de los pies, e hipoplasia pulmonar. El síndrome es un patrón de las anomalías múltiples sabidas para tener una etiología común, específica. Un ejemplo está abajo del síndrome, que es causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. La asociación se utiliza para identificar la ocurrencia de dos o más características más comunmente que esperada por solo chance pero para cuál no se ha demostrado ninguna etiología. Un ejemplo común es la asociación las anomalías de VATER (vertebral, anal, Tracheo-Del eso'fago, y renal). Este término no implica una diagnosis específica sino incita algo la búsqueda para el específico otros defectos cuando un componente de la asociación se identifica.

I. Anormalidades Cromosómicas:

Los desórdenes cromosómicos ocurren en aproximadamente 0.5% de recién nacidos y es bien sabido que el riesgo para muchas anormalidades cromosómicas aumenta con avanzar la edad maternal (1). Los estudios del origen prenatal del cromosoma 21 en hacia abajosíndrome han mostrado que los 95% de los casos de 21 trisomy son debido a de operación NI maternal y los solamente cerca de 5% de casos contienen 21 paternales extras. Aunque la edad maternal secorrelaciona fuertemente con el riesgo para hacia abajo el síndrome, la mayoría de los niños con hacia abajo síndrome nacen a las mujeres más joven de 35 años. Muchas otras anormalidades cromosómicas también se asocian con el aumento de edad maternal, incluyendo 13 y 18; 47, xxx; 47, xxy; y 47, xyy. Anormalidades cromosómicas estructurales, tales como desplazamientos y omisiones, tan bien como el síndrome de Turner (45,X) no aparecen ser relativos a la edad.

Las anormalidades cromosómicas son la causa sabida que conduce de la pérdida del embarazo, y por lo menos los 95% de conceptos cromosómico anormales se pierden antes de término. Se estima que un mínimo de el 10% a el 15% de conceptos son cromosómico anormales. Los estudios de abortos indican que eso los cerca de 50% de tales anormalidades cromosómicas son trisomies, los 20% son monosomies, el 15% es triploid, y el resto es tetraploids y anormalidades estructurales. Algunas anormalidades cromosómicas, tales como 16 trisomy, son comunes en el concepto pero nunca se consideran en niños vivir-llevados.

Anormalidades cromosómicas en Liveborns (2):

Tipo de anormalidad	Incidencia
Aberraciones numéricas: Cromosomas del sexo 47, xyy 47, xxy 45,X 47,XXX	nacimientos de 1/1080 varón nacimientos de 1/1080 varón nacimientos de 1/9600 hembra nacimientos de 1/960 hembra
Trisomies de Autosomal 13 18 21	1/19.000 1/8140 1/800
Anormalidades equilibradas estructurales: Robertsonian T(Dq;Dq) t(Dq;Gq) Desplazamientos e inversiones recíprocos	1/1500 1/5000 1/7000
Anormalidades estructurales desequilibradas: Robertsonian Desplazamientos e inversiones recíprocos Inversiones Omisiones Marcadores	1/14.000 1/8000 1/10.000 1/5000 1/8000

II. Solos Desórdenes Del Gene:

El solo gene, o mendelian, los desórdenes ocurre en elaproximadamente 1% de infantes recién nacidos. Se han descrito una gran cantidad de desórdenes de Mendelian, aunque la incidenciade cualquier desorden específico en general es rara. Por ejemplo, la fibrosis enquistada tiene una frecuencia portadora de aproximadamente 1 en 20, dando por resultado una frecuencia de la enfermedad de aproximadamente 1 de 1600. De los solos rasgos reconocidos del gene, más que medio sea autosomal-dominante, alrededor de un tercero es autosomal-recesivo, y X-se liga el resto.

Desórdenes Autosomal-Recesivos: Ocurre lo más común posible en las personas que padres sanos ambos lleve el mismo gene recesivo. El riesgo al descendiente detales padres es el 25% en cada embarazo, y estos desórdenes ocurren lo más común posible sin antecedentes familiares. los desórdenes Autosomal-recesivos son a menudo severos, y muchos son desórdenes metabólicos. Los portadores tendrán en el promedioel 50% de actividad enzimática. El riesgo creciente a los padres que son primeros primos para tener un niño con anormalidades severas es el aproximadamente 6% o dos veces el riesgo de los antecedentes.

Desórdenes Autosomal-Dominantes: la gente afectada es heterozygous para un allele anormal, que ella transmite hasta el 50% de su descendiente, varón o hembra. La gente inafectada no transmite el desorden. La edad del inicio de muchos de estos desórdenes es variable y la gente con un gene defectuoso, que es por lo tanto destinada desarrollar la enfermedad, puede ser asintomática hasta una gran parte de edad adulta. Las personas en el riesgo pueden tener niños sus el propios antes de la edad en la cual desarrollan síntomas. La severidad de muchos desórdenes autosomal varía considerablemente,incluso dentro de una familia. La severidad probable en cualquier descendiente afectado es difícil de predecir, y un padre suavemente afectado puede tener un niño seriamente afectado. Las nuevas mutaciones para los desórdenes dominantes autosomal aparecen ser más comunes con el aumento de edad paternal. Debido a una gran cantidad de las condiciones autosomal-dominantes que pueden presentarse de tales mutaciones, nohay prueba prenatal específica disponible. En neurofibromatosis los aproximadamente 50% de casos son debido a lasnuevas mutaciones. En achondroplasia, el formulario homozygous es mortal y se puede predecir para ocurrir en el 25% de casos con dos padres afectados. De tal descendiente, el 50% serán heterozygous y afectado, y el 25% serán normal.

Desórdenes X-Ligados: la mayoría de los desórdenes X-ligados son recesivos, con (teniendo apenas una copia del cromosoma de X) los varones hemizygous afectados y los portadores femeninos heterozygous inafectados. Un portador femenino transmitirá el gene del mutante hasta el 50% de su descendiente; por lo tanto, la mitad de sus hijos será afectada y la mitad de sus hijas será portadores. Un varón afectado pasará el cromosoma del mutante X a todas sus hijas (quiénes son por lo tanto obligan los portadores) y a ningunos de sushijos (quiénes heredan solamente su cromosoma de Y). La distrofia muscular de Duchenne puede ser severa o mortal durante vida temprana, de modo que los hijos afectados no se reproduzcan. los desórdenes X-ligados pueden también ser dominantes, aunque este tipo de herencia es mucho menos común.

III. Herencia Multifactorial:

Los defectos de nacimiento aislados, tales como clubfoot, labio de hendidura, y defectos de los nervios del tubo (NTDs) están entre las anormalidades genéticas más comunes y se heredan con una combinación de factores genéticos y ambientales. Los ejemplos de rasgos multifactorial son: hydrocephly, defectos de los nervios del tubo, labio de hendidura con o sin el paladar de hendidura, el paladar de hendidura, anormalidades cardiacas, hernia diaphragmatic, omphalocele, agenesia renal, defectos de la fusión de Mullerian, defectos de lareducción del miembro, stenosis pilórico y equinovarus de los talipes.

El riesgo de la repetición para los parientes de un miembro afectado de la familia es típicamente más alto que el riesgode la población, con la mayoría de los desórdenes multifactorialteniendo un riesgo de la repetición de el 2% a el 5% en parientes delprimero-grado. Se aumenta este riesgo si afectan a más miembros de la familia. Hay también un cierto riesgo creciente de desórdenes multifactorial con consanguinidad parental. Los rasgos multifactorial bajan generalmente en una de las tres categorías de siguiente: umbral contínuo variable o desórdenes complejos. Los rasgos contínuos tienden para ser menos extremos en el descendiente de individuos afectados, debido a elprincipio estadístico de la regresión al medio. Éstos son rasgos típicamente mensurables o cuantitativos como alturas o el tamaño principal, y se creen para resultar de los efectos individualmente pequeños de muchos genes combinados con factores ambientales. Los rasgos del umbral no aparecen hasta que cierto umbral de la responsabilidad se excede. El labio de hendidura y el paladar y el stenosis pilórico son ejemplos de los rasgos del umbral. Ciertos rasgos del umbral tienen un predilection paraun género, indicando que los varones y las hembras tienen un diverso umbral de la responsabilidad. El riesgo de la repetición para los rasgos del umbral también es más alto si el defecto es severo, otra vez indicando la presencia de genes más anormales o de influencias. Por ejemplo, el riesgo de la repetición después del nacimiento de un niño con el labio de hendidura y el paladar bilaterales es el 8%, comparado con el solamente 4% después de labio de hendidura unilateral sin el paladar de hendidura. Los desórdenes complejos de la vida del adulto son los rasgos en los cuales muchos genes determinan la susceptibilidad de un individuo a los factores ambientales, con enfermedad resultando de la combinaciónmás desfavorable de ambos. Esta categoría incluye enfermedadescomunes, tales como enfermedad cardíaca e hipertensión (3).

IV. Teratogens o exposiciones ambientales:

Los teratogens o las exposiciones ambientales se piensan para causar anormalidades congénitas en menos el de 1% de infantes. Esta área es importante porque estas exposiciones sonpotencialmente preventable. Tales teratogens incluyen medicaciones, la exposición a los agentes tales como radiación de ionización, y los subproductos de algunos desórdenes metabólicos maternales tales como diabetes y phenylketonuria.

Para los detalles satisfaga la revisión el capítulo encendido: Drogas en embarazo y la lactancia

Indicaciones para la diagnosis prenatal: