Скрининг ультразвука нервных дефектов пробки

Бюллетень практики WHEC и клинические директивы управления для providers healthcare. Субсидия на образование обеспечило Здоровьем Женщины и центра образования (WHEC).

Распространимость congenital аномалий центральной системы меняет в по-разному epidemiologic изучениях, главным образом как последствие типа ascertainment и длины followup. Клиническая роль sonographic биометрии фетального черепа наилучшим образом установлена. Диаметр Biparietal, головная окружность, и поперечный мозжечковый диаметр в настоящее время использованы для определять время gestational и фетальный рост и определять черепные ненормальности (см. диаграмму ниже). Самомоднейшее high-resolution оборудованиеультразвука производит уникально потенциал в оценивать нормальное и анормалное анатомирование фетальной нервной оси начиная на очень предыдущих этапах развития. Технология ультразвука улучшала замечательн в виду того что был принят материнский скрининг al6fay-fetoprotein сыворотки (MSAFP). Центры с специальной экспертизой в obstetric ultrasonography сообщают превосходные чувствительность и характерность в обнаруживать фетальные нервные дефекты пробки (NTDs). В руке опытных операторов, ultrasonography самостоятельно имеет чувствительность up to 97% и характерность 100% в диагнозе NTDs (1). В более менее опытных руках, однако,ultrasonography будет только проверочным тестом который может иметь высокий ложн-otriqatel6ny1 тариф. Для того чтобы take advantage of оба типа испытывать и уменьшить риск,много центров теперь предлагают специализированные рассмотрения ультразвука первоначально к всем high-risk женщинам, и выполняют amniocenteses только в подсовокупности пациентов.

Цель этого документа должна обсудить роль ультразвука в определять нервные дефекты пробки (NTDs). Anencephaly и spina bifida состоят из большинства нервных дефектов пробки. В 20 добавочных летах в виду того что материнская al6faa-fetoprotein сыворотки (MSAFP) была порекомендована в Соединенных Штатах для основного населения, значительныа изменения в пользе ультразвука и более лучшем вникании факторов которые устанавливают женщину на увеличенном риске носить ребенка с spina bifida (и таким образом выбранного для diagnostic испытывая и не экранируя) измените общее назначение скрининга MSAFP. Амниотическая жидкая оценка al6fay-fetoprotein и роль фетальной хирургии для NTDs также обсужены.

Нервное анатомирование fetus:

Зонды Transvaginal высокочастотные high-resolution показывают удивляя детали превращаясь cerebrum. На gestation 7 неделей, sonolucent область увидена в cephalic полюсе, presumably представляя fluid-filled rhombencephalic vesicle. На 9 неделях, продемонстрирована convoluted картина 3 главным образом церебральных vesicles. Начинающ на 11 неделе gestation, ярк echogenic choroid плекс заполняя большие боковые желудочки будет видно внутричерепными структурами. В предыдущем втором trimester, боковые желудочки и choroid плекс уменьшают в размере по отношению к массе мозга. Хотя много плоскости скеннирования вдоль по-разномуориентаций по возможности и могут необходимы от времени к времени более лучше определить subtle детали внутричерепного анатомирования в выбранных случаях, удовлетворяя обзор словотолкованиямозга for the purpose of по заведенному порядку скрининг может быть достиган 2 поперечными осевыми плоскостями, которые легко и быстро получены в большинств стельностях. От rostrad к caudad, эти взгляды демонстрируют боковые желудочки и choroid плекс, diencephalon и окружающие структуры, и posterior fossa. Корональные и сагиттальные взгляды трудне для того чтобы получить но могут стать обязательно в пристрелнном рассмотрении для правильной оценки структурmidline также,как для того чтобы определить симметрию 2 полусфер.

Диагностический Ультразвук:

Методологии скрининга населенности such as материнские изучения скрининга сыворотки и sonography trimester режима вторых не соотвествующие для женщин на увеличенном риске носить ребенка с нервными дефектами пробки. В этих женщинах, диагностические изучения должны быть рассмотрены (2). Подтверждение присутсвия открытого spina bifida полагается на таких же заключениях ультразвука, однако, диагностические изучения должны также включить идентификацию уровня убытока и будут ли associated ненормальности. Анатомический уровень убытока определен как upper level позвоночника показывает нарушение кожи overlying дефект. Наземные ориентиры such as идентификация й2тю нервюры позволяют sonographer разумно точность в pinpointing самый высокий affected уровень. Былопродемонстрировано что ультразвук точн до не познее один vertebral уровень анатомического уровня (3). В неуверенных случаях, когда диагноз spina bifida unconfirmed ультразвуком но заподозрен, amniocentesis можно предложить. Анализировать уровень амниотической жидкой al6fay-fetoprotein (AFP) и acetylcholinesterase измеренного против стандартов для времени gestational может предложить более некоторые диагнозы.

Вопрос предложить анализ karyotype к всем предполагаемым изолированным случаям нервные дефекты пробки важное одним. Изучения показывали тариф 8-10% ненормальностей хромосомы amongst пациенты с spina bifida (4). Клиническое суждение, в обусловливать порекомендовано ли получить karyotype. Если amniocentesis идет бытьвыполненным для того чтобы измерить амниотическую жидкость AFP и acetylcholinesterase, то показалось бы соотвествующе получить karyotype. В отсутствии дополнительных структурно ненормальностей или других факторов риска для анеуплоидии such as предварительный материнскийа возраст, анализ karyotypeможно рассматривать если он повлиял бы на решения пациента о будущем управлении стельности. Anencephaly и spina bifida будут 2 самых общих нервных дефекта пробки и обсужены in detail:

Anencephaly: Он охарактеризован отсутствием черепных свода и telencephalon. Некротические обмылки стержня мозга и rhombencephalic структуры покрыны васкулярной мембраной. Associated malformations общие и вклюают spina bifida, расселину lip/palate, clubfoot, и omphalocele. Polyhydramnios част найдено. Диагноз легок в midtrimester и полагается на демонстрации на отсутствии черепного свода. Хотя фетальная головка может положительн быть определена влагалищным sonography начиная с неделиth 7 gestation, диагноз может быть трудн в первом trimester. Рассмотрены, что будет anencephaly заключительныйа этап acrania, как последствие нарушения анормалной ткани мозга unprotected calvarium. Большинств anencephalics имеет нормальные глаза. Forebrain заменено массой angiomatus при множественные полости содержа спинномозговую жидкость. Это высоки vascularized нервное и mesenchymal ткань как cerebrovasculosa substantia зоны. Как такие, cephalic полюс, albeit overtly анормалное, присутствуют обычно в предыдущем gestation. Таким образом, рассматривая sonographer не должно быть разуверено от диагноза anencephaly присутсвием ткани над орбитами. Перед от 10до 11 неделей, диагноз может быть трудн из-за отсутсвия вполне обызвествления calvarium.

Spina bifida: Оно общ подразделен в occulta и aperta. Occulta spina bifida охарактеризовано vertebral schisis покрынным нормальными мягкими тканями. Большие дефекты обычно связаны при пигментированные и dimpled убытоки overlying кожа и subcutaneous lipomas. Aperta spina bifida будет полным дефектом толщины в коже, основных мягких тканях, и vertebral сводах, подвергая действию нервный канал. Дефект может быть покрын тонкой менингиальной мембраной (meningocele). In the presence of нервная ткань внутри sac, убыток определен как myelomeningocele, термина часто используемая для того чтобы показать все случаи aperta spina bifida. Дефект может поменять значительно в размере. Поясничные, thoracolumbar, и lumbosacral области часее повлияны на. Occulta spina bifida обычно непрогнозируемо с антнатальным sonography, с по возможности исключением редких случаев связанных с большими subcutaneous lipomas. Наоборот, хребтовое bifida aperta можно диагностировать начиная с midtrimester. В плоскости сагиттальное, нормальный позвоночник появляется как 2 параллельных линии сформированная vertebral телами anteriorly и центры оссификации процессов боковой части сходясь в крестце. Линии соответствуют к posterior элементам позвонков и vertebral тела. С spina bifida, posterior линия и overlying мягкие ткани отсутствующиена уровне убытока. Meningocele может также присутствовать, и in this case тонкостенный цист увиденна верхней части убытока. Сагиттальные развертки также полезны для оценивать хребтовые погнутости могут быть утрированы с большими хребтовыми дефектами. Дополнительно, сагиттальные взгляды самый полезный в определять суровость и положение убытока. Верхняя часть или cephalic размер malformation косточки в spina bifida часто названы "уровень убытока". Этот уровень может быть обусловлен путем подсчитывать вверх от последнего окостеневанного vertebral этапа (предположенного, что быть S4 в втором trimester и S5 в третьем trimester). Если технически трудно определить более низкий позвоночник, то можно предположить последняя нервюра показываетT12 и верхняя часть подвздошного крыла показывает L5 к S1.

В плоскости корональное, нормальный позвоночник появляетсякак 3 параллельных линии. Искажение vertebral зодчествас spina bifida приводит к в пропадании центральных линии и расширять 2 внешних линий. В поперечном разделе, 3 центра оссификации превращаясь позвонков можно увидеть окружить нервный канал. In the presence of дефект, боковые процессы splayed врозь, и нервный канал подвергается действию posteriorly. Кожа и мышцы над дефектом отсутствующие. Meningocele присутствует част. Закрытые хребтовые дефекты весьма трудны для того чтобы диагностировать. Рассмотрение фетальной головки может помочь sonographer в трудной задаче диагностировать открытое spina bifida, потому что этот убыток последовательно связан с легко recognizable черепными убытоками.


Choroid цисты плекса: пренатальное sonographic идентификация choroid цистов плекса было сообщено with increasing частота над последними летами. Обзор low-risk супоросых пациентов показывает что частота этого находя в midtrimester приблизительно 1%. Не будет сомнения, цисты того choroid плекса будет индикации для детальной оценки фетального анатомирования, включая эхокардиографию. Должно ли фетальное karyotype быть порекомендовано для изолированного choroid циста плекса состязательно, и некоторые сильно сопротивляются он. Рассуждениечто имеющееся доказательство предлагает что choroid цисты плекса связаны с увеличенным риском не trisomy 21 но главным образом trisomy 18, который будет летальное состояние, и что in most cases trisomy 18 анатомических уродств обнаружит ультразвуком (80% до 90%). Было оценено что вероятие trisomy 18 в отсутствии доказательства ультразвука фетального malformation 1.5. От времени к времени, предложения были сделаны что риск анеуплоидии отнесен к размеру циста, ли он односторонн или двухстороннь, и ли он упорнейш или исчезает. От имеющейся словесности, никакое доказательство не поддерживает любое из этих предложений (5). Малый цист, односторонный цист, и переходный цист все были документированы in association with анеуплоидии. В отсутствии associated аномалий, choroid цисты плекса должны быть рассмотрены как нормальные анатомические варианты. Пригорошня меняет большие цисты choroid плекса причиняя внутричерепную гипертензию была описана в нейрохирургической словесности, но эти вероятно представляютотдельно клиническую реальность.

Биометрия фетальной головки в течении gestation (в миллиметрах)

Роль amniocentesis в диагнозе NTDs:

Одно преимущество amniocentesis под наведением ультразвука, что амниотическую жидкость также можно получить для определения фетального karyotype. Несколько изучений предлагают повышенные уровни MSAFP независимо увеличивают риск фетальной анеуплоидии. В стельностях осложненных повышенным уровнем MSAFP, падение фетальной анеуплоидии 0.61% в ultrasonographically determined нормальных fetuses и 16% в анормалных fetuses. Выполнять генетический amniocentesis в всех женщинах на риске увеличения NTD привел бы к в тарифе обнаружения 98% для NTDs и тарифе 100% обнаружения для анеуплоидии. Однако, после того как я основана на высоком ложн-polojitel6nom тарифе проверочного теста MSAFP, политика всеобщего amniocentesis для всех high-risk женщин намеревалась бы много пройдет amniocentesis ненужно (6). Амниотическая жидкость и материнские уровни альфа-proteina сыворотки (MSAFP) повышены в 89-100% из стельностей осложненных фетальным NTDs. много больших предполагаемых, котор тропок скрининга MSAFP показали affected стельности могут быть определены повышенным уровнем MSAFP, обычно определяемым как больше чем 2.5 времени нормальную медиану для стельностей singleton. Потому чтобольше чем 90% из всех детей с NTDs принесены к женщинам без истории семьи NTD и никаких очевидных факторов риска, скрининг MSAFP -- который обычно выполнен как часть более обширного скрининга для анеуплоидии -- модели оно по возможности для того чтобы определить affected fetuses в таких женщинах. Большинств проверочные программы стремятся определить большинств случаи NTDs без unduly увеличивать ложн-polojitel6ny1 тариф, который требует trade-off между чувствительностью и характерностью. Когда экран-polojitel6noe выключение установлено на 2.5 многократные цепи медианы (мамы), экран-polojitel6ny1 тариф типично 5% или, и будут определены приблизительно 85% из всего NTDs в стельностях singleton и 80% в твиновских стельностях. Ложн-polojitel6ny1 тариф может быть уменьшит путем выполнять рассмотрение ультразвука прежде чем скрининг MSAFP для проверки времени gestational и для того чтобы определить множественные gestations и случаи внутриутробный фетальный demise (7).

Хотя amniocentesis втор-second-trimester будет относительно безопасная процедура, он связан с тарифом потери стельности столб-proqedury приблизительно 1 в 200 (8). Много high-risk пациентов решают против amniocentesis после reassuring специализированного рассмотрения ультразвука. Друг, amniocentesis предложен для подтверждения к тем пациентам в которых визуализирование fetus субоптимально и рассмотрение ультразвука не полезно в делать диагноз. Женщины с очень высоким уровнем MSAFP такжемогут быть предложены amniocentesis потому что будет сразу отношение между степенью высоты MSAFP и падением аномалий. С MSAFP мамы 2.5, будет риск 3.4% аномалий; на маме 7, риск увеличивает до 40.3%.

Роль фетальной хирургии для NTDs:

Приблизительно 220 в закрытии utero фетального spina bifida были выполнены в 4 центрах в Соединенных Штатах между 1997 и 2002. Эти процедуры не были выполнены как часть хаотизированного изучения и вообще не предложены к женщинам fetuses имели убытоки на или под более низким торакальным позвоночником. Данные собрали от этой когортыне предлагают никакое улучшение в функции кишечника или пузыря или ambulatory способности за степенью ухудшения предсказанным уровнем убытока (9). Однако, кажется, что требуют эти дети замены шунта част или по крайней мере более поздно в жизни. Они также кажется, что испытывают улучшение в степени herniation hindbrain поже в хирургии utero, которая, если подтвержено, могла помочь предотвратить серьезные заболеваемость или смертность от ухудшать malformation типа II Arnold-Chiari. Из-за смещения выбора в когорте и non-standard нейрохирургическом прослеживании, трудно знать лимедицинская потребность для шунтировать поистине уменшения или соответствует ли уменьшитое herniation к улучшенной функции (10).

Материнск-fetal6no1 хирургией будет рискованая процедура. Женщина производит риски сопровождающие с любой хирургической процедурой (наркозными усложнениями, кровотечением, ушибом пузыря, chorioamnionitis) дважды во время стельности индекса. Во первых, hysterotomy помещено в мышечной части uterus во время последнего второго trimester длятого чтобы обеспечить доступ к fetus. Потому что hysterotomy совещается и увеличило риск утробного повреждения,женщина после этого должна пройти кесареву поставку для индекса и всехбудущих стельностей. Один из значительно потенциальных рисков к fetus будет поставкой preterm и своими вторичными усложнениями. Fetus проходил в ремонте utero нейрохирургическом поставлен на приблизительно 33 неделях gestation, с up to 40% будучи поставлянным перед 32 неделями gestation. Информация на долгосрочных усложнениях для женщин и fetuses проходят материнск-fetal6nuh хирургию только начинает увеличивать (11). Parent(s) должно понять эти риски и узнать потенциал для дополнительных усложнений перед проходить такую процедуру.

Этичные вопросы уместные к материнск-fetal6no1 хирургии для фетального spina bifida сложны, и материнск-fetal6na4 хирургия для ремонта фетального spinabifida в настоящее время учтена investigational. Национальные институты пробы поддержанной здоровьем предполагаемой хаотизированной пренатального хирургического закрытия фетального spina bifida начали в 2003 -го январе и ждут, что разрешают много из этих вопросов (12).

Сводка:

Fetuses с spina bifida диагностированы общ таким что оно теперь необыкновенно для женщины получает пренатальную внимательность в США для того чтобы получить непредвиденный диагноз в комнате поставки. Правоподобно что по мере того как увеличивая количество женщин проходит первый ультразвук trimester в установке nuchal скрининга translucency, будет увеличенное идентификация fetuses с нервными дефектами пробки диагностированных в первом trimester. Политическя решение относительно выполнять позаведенному порядку ультразвук некоторо будут иметь удар на тарифе обнаружения spina bifida. Решение о инвазионный испытывать можно сделать что взятия into account, котор степень риска связал с уровнем MSAFP или историей пациента, качество и заключения специализированного рассмотрения ультразвука, время пациента, и желания пациента. Некоторые женщины на высокомриске для фетального NTD могут выбрать amniocentesis потому что они также на увеличенном риске для фетальной анеуплоидии. Некоторые авторитеты оспаривают пользу ultrasonography как диагностический тест и рекомендуют, чтобы amniocentesis был предложен к всем женщинам с повышенным MSAFP. Как только spina bifida диагностировано, оно критически, чтобы вполне диагностическая оценка была выполнена так, что семье можно советовать состояния их fetus. Быстро направление к диагностическому центру следуя за пренатальным обнаружением или фактора риска или присутсвия spina bifida критически. Если это решение должно продолжать стельность, то точный консультировать с педиатрическими neurologists и neurosurgeons так же, как координацию внимательности с местными клиниками spina bifida можно установить early on. Женщины с повышенными уровнями AFP должны иметь специализированное рассмотрение ультразвука более далее для того чтобыопределить риск NTDs. Fetus с NTD должен быть поставлен на средстве имеет персонал способный регулировать все аспекты неонатальных усложнений.

References:

  1. Norem CT, Schoen EJ, Walton DL et al. Routine ultrasonography compared with maternal serum alpha-fetoprotein for neural tube defect screening. Obstet Gynecol 2005;106:747-752
  2. Chescheir NC. Screening for neural tube defects. In: Management of high-risk pregnancy; an evidence-based approach. 5th edition. Queenan JT, Spong CY, Lockwood CJ editors. 2007
  3. Fabio C, Perlata a, Bunduki V et al. Association between prenatal sonographic findings and postnatal outcomes and 30 cases of isolated spina bifida aperta. Prenat Diagn 2003;23:311-314
  4. Screening for fetal chromosomal abnormalities. ACOG Practice Bulletin No. 77. American College of Obstetricians and Gynecologists. Obstet Gynecol 2007;109:217-227
  5. Pilu G, Falco P, Perolo A et al. Ultrasound evaluation of the fetal neural axis. In: Callen Ultrasonography in obstetrics and gynecology, 4th edition 2000 Saunders p. 277-306
  6. AIUM. Practice Guideline for the performance of an antepartum obstetrical examination. June 4, 20003
  7. Sepulveda W, Corral E, Ayala C et al. Chromosomal abnormalities in fetuses with open neural tube defects: prenatal identification with ultrasound. Ultrasound Obstet Gynecol 2004;23:352-356
  8. Odibo AO, Gray DL, Dicke JM et al. Revisiting the fetal loss rate after second-trimester genetic amniocentesis. Obstet Gynecol 2008;111:589-595
  9. ACOG Practice Bulletin. Ultrasonography in pregnancy. Number 58, December 2004
  10. Holzbeierlein J, Pole JC IV, Adams MC et al. The urodynamic profile of myelodysplasia in childhood with spinal closure during gestation. J Urol 2000;164:1336-1339
  11. Hirose S, Farmer DL, Albanese CT. Fetal surgery for Myelomeningocele. Curr Opin Obstet Gynecol 2001;13:215-222. (Level III)
  12. ACOG Practice Bulletin. Neural tube defects. Number 44, July 2003

© Центрируйте для Здоровья и Образования Женщин