Los Sonographic Protegiendo para Síndrome Down

Dr. Fergal D. Malone
Los direccionador Obstetrics y la Ginecología Ultrasonography
Columbia University de de los Galenos y los Cirujanos profesor adjunto
Columbia Presbyterian Medical Center, New York, NY (USA)

El proteger Abajo para síndrome es una parte importante de cuidado rutinario y antenatal. Los avances significativos han sido creados las décadas más pasadas y pocas en la granza antenatal Down síndrome. common que sumamente protege método en las Situaciones Unidas involucra el amillaramiento de una combinación de los factores la edad maternal múltiplo segundo rotuladores de y segundo el trimestre ultrasonography los serum el trimestre. Mucho recientemente el rédito significativo en métodos de de la granza incluyendo la granza para rotuladores de y los sonographic medida de translucidez fetal de los nuchal primero trimestre primero trimestre tiene. Diagnosis Invasive y prenatal Down síndrome con los amniocentesis o los chorionic los villus por prueba los CVS es ofrecido solamente a las mujeres de avanzado maternal la edad más viejo que 35 años a entrega o ésos que previamente tuve afectado un niño o a las mujeres que tiene anormal múltiple rotulador los serum la granza. Rotulador sumamente eficaz y múltiple que protege prueba en segundo trimestre es la quad pantalla comprising el alfa fetoprotein los AFP los hCG los los estriol los unconjugated E3 y los Inhibin Por los los chorionic humano Gonadotropin. Esta aproximación somete Down síndrome de los 67-76%.sensibilidades por

El propósito del documento es síndrome a para resumir los datos actuales y las tandas para primero trimestre protegiendo para Plumón.

Translucidez Fetal De Los Nuchal

Translucidez de los Nuchal alude el fluido normal y subcutáneo trecho llenado entre la espalda del cuello fetal y los overlying la pelleja. Los criterios de los Sonographic a maximizar la calidad de los sonography translucidez de los nuchal a estamos

  1. La ultrasound de translucidez de los Nuchal solamente debería ser efectuado antes de los sonographers o los sonologists adiestré y experimenté en la técnica.
  2. Los Transabdominal o los transvaginal aproximación debería estar hacia la izquierda sonographer's a la discreción le basé en al organismo habitus la edad de y posición fetal los gestational maternal.
  3. Gestación debería ser limitada días entre 10 semanas 3 a días y 13 semanas 6 approximate la largueza 36-80fetal de rabadilla de la corona el mm.
  4. Los feto debería ser examinado en un midsagittal plano.
  5. Cuello fetal debería estar en una posición neutra.
  6. Siquiera representación fetal debería ocupar que de los viewable 75 protegen.
  7. Movimiento fetal debería ser aguardado a para distinguir entre los amnion y los overlying pelleja fetal.
  8. Los calibradores deberían ser puestos que la borders encima interno de los nuchal pliega.
  9. Los calibradores deberían ser puestos perpendicular al eje largo del organismo fetal.
  10. A tres medidas mínimas de translucidez de los nuchal debería ser conseguido con el valor abellacado de ésos used en risk amillaramiento y paciente aconsejando.
  11. Siquiera quizás 20 minutos tengan que estar dedicated to los nuchal translucidez medida a abandonar el esfuerzo como fracasé adelante.

Medida de a 13 semanas en los chromosomally la ultrasound de translucidez de los Nuchal los feto normal midiendo los 1.6el mm. Las varias características de buena técnica de la ultrasound de translucidez de los nuchal están evidente allí adentro representación adecuado representación amplificación los midsagittal allanan neutro cuello colocan interno a interno el calibrador colocación perpendicular a fetal el organismo eje tan indiqué cerca blanco flecha y separado visualización de los overlying pelleja fetal y los amnion.

First Trimester Screening

Primero Trimestre los Malone Protegiendo los los Obstet Gynecol 2003.

Parece aumentando los nuchal translucidez medida y el riesgo de los malformations mayores y estructurales Down síndrome los otro aneuploidies que a la There sea en medio una correlación directa y adverso embarazo desenlace. Tiene las varias hipótesis mirando los pathophysiology de la la la large nuchal translucidez y eso está improbable ese soltero un common etiology por éste los sonographic rubrican subyace todo a asociado las anormalidades. Los posibles etiologies incluyen y que el fracaso cardíaco esté secundaria a malformation estructural las anormalidades en la matrix de los extracellular desarrollo anormal o delayed del sistema linfático.

Increased nuchal translucency measurement of 3.7 mm at 12 weeks in a fetus with Down syndrome

Aumenté los nuchal translucidez medida del mm de a 12 semanas en un feto con síndrome Down los 3.7.
Primero Trimestre los Malone Protegiendo la Ginecología 2003 de los Obstet.

Translucidez de los Nuchal que Protegió con Rotuladores de los Primero Trimestre Serum Combinó la Testing

Investigación en primero trimestre ha revelado a los serum maternal que protegía sistemáticamente bajaba que los embarazos con síndrome fetal y Down son asociados con los niveles más altos del total hCG de los subunit de los hCG con un múltiplo mediano de la MAMÁ mediana de los 1.83en los casos afectados y beta libre y los niveles de embarazo asocié plasma proteína Un con mediano una MAMÁ de los 0.38en afectado los casos. Parecen que los nuchal a los rotuladores de los serum estos primero trimestre sean independientes de translucidez que implicaría que los serum amb y la ultrasound las aproximaciones puede ser combinados en un protocolo soltero más eficaz para la granza que también solito. La sensibilidad global para síndrome Down de los varios estudios es de para tarifa 82 por 5 falsa positiva. normal primero la granza del trimestre resulta a está Abajo de como los 0.24).sexto en la ausencia de síndrome probablemente a contradecir la probabilidad la ratio 0.18,95 los CI los 0.14,

Translucidez de los Nuchal Protegiendo con Primero - Y Rotuladores De Los Segundo Trimestre Serum Integraron La Testing

Incorporando los nuchal translucidez y los rotuladores maternales de los serum consiguieron en primero trimestre con análisis maternal de segundo trimestre de los serum a para proveer a los pacientes con un amillaramiento soltero y risk ha sido propuesto en su lugar a separate citando Derrotan síndrome arriesga en el cada trimestre. This two-step approach, commonly known as the integrated test, involves combining nuchal translucency and pregnancy-associated plasma protein A in the first trimester with serum AFP, hCG, unconjugated E3, and Inhibin-A in the second, with a single Down's risk result being provided in the second trimester. Parece que a la ventaja de esta prueba esté Abajo una sensibilidad muy alta para síndrome con los padrones sugiriendo que quizás éste seas como la high como para tarifa 94 por 5 falso positivo.

La Granza de y los Ductus los Venosus Translucidez de los Nuchal Vierten en Primero Trimestre

A lo largo a medida de evaluación de de los venosus los ductus los sonographic primero trimestre translucidez de los nuchal vierten ha sido descrito para los aneuploidy protegiendo. Los venosus los ductus los pulsatile los biphasic delantero se vierte a es normal mientras reversed caudal en el momento la contracción arterial como ilustré en debajo foto ha sido asociado con los aneuploidy y cardíaco los defectos. 59 a de los fetuses en los varios estudios los aneuploidy las 93 han revelado primero el trimestre ductus anormal los venosus vierten las velocidades. Así pues ha sido sugerido a further estudio de los venosus los ductus fetal a verter que quizás los waveform la velocidad sea provechoso de modificar paciente un riesgo para los aneuploidy que completando un nuchal translucidez la ultrasound interrogatorio luego. Éste podría ser usado o a para mejorar la detección tarifa de translucidez de los nuchal a para reducir la tarifa falsa y positiva sólo o alternativamente.

Ductus venosus flow

Los venosus los Ductus se vierte los waveform en normal 13 la velocidad los feto de semana. La cancilla de los Doppler es puesta en los venosus entre el seno umbilical y venoso y el inferior vena los ductus los cava. Nota que la there es los biphastic caudal de con caudal constante y delantero los pulsatile. Las artesas de caudal durante la contracción de los atrial además demuestran que delantero se vierte.
Primero Trimestre los Malone Protegiendo los los Obstet Gynecol 2003.

Translucidez De Los Nuchal Protegiendo Y Hueso Gangoso En Primero Trimestre

Recientemente ha sido sugerido que la ausencia de la nariz fetal deshuese en la ultrasound de primero trimestre protegiendo es asociado con a aumentado el riesgo para síndrome Down. Adecuado de imaging del hueso fetal y gangoso técnicamente pueden estar desafiando en primero trimestre y la atención cuidadosa a para corregir técnica así pues debería ser solventado a para ensure la consistencia en técnica. El hueso gangoso debería ser visualizado en la ultrasound a lo largo de los midsagittal plano con un perfil perfecto y fetal. El espinazo fetal debería ser la flexión que plumón con desaire neck. Dos líneas de a la nariz fetal los echogenic perfilan debería ser visualizado que los echogenic superficial línea estuviera está la pelleja gangosa y los echogenic más profundo raya a representa la nasal el hueso. Línea de esta echogenic más profundo representando el hueso gangoso debería ser la echolucent a su distal de otro modo el término.

Representación gangosa y bone de un feto de a gestación 13 de las semanas los euploid. Las varias características de técnica buena gangosa y bone están evidente allí adentro representación bueno los midsagittal plano claramente fetal perfil abajo facing espinazo desaire neck la flexión y dos los echogenic líneas representando los overlying fetal pelleja y los gangoso el hueso. La flecha blanca representa la nariz fetal hueso que pierde su echogenicity los distally.

Nasal bone image

Los Malone Primero el Trimestre Obstet los Gynecol 2003.

Translucidez de los Nuchal Protegiendo en las Gestaciones Múltiples

Parece en singleton eso la distribución de translucidez de los nuchal no se diferencia significativamente comparé con los embarazos gemelos que implican que la detección Down de síndrome tase a debería ser similar. Quizás la tarifa falsa y positiva de translucidez de los nuchal protegiendo esté en los monochorionic arriba some twins las complicaciones de unique a las gestaciones de gemelo como síndrome los monochorionic a para twin transfusión porque quizás presenten con a aumentado los nuchal translucidez medida. Aunque aproximación adicional en la eficacia de éste protegiendo método en múltiple las gestaciones obstante es necesitado los nuchal translucidez medida siquiera debería representar un mejoramiento acabado los serum protegiendo en múltiple las gestaciones. Corrientemente algunos centros ya están usando los nuchal la translucidez sonography a para ayudar en a seleccionar los fetuses para reducción en método más alto las gestaciones múltiples.

Implementando En Práctica Clínica Los Nuchal Translucidez

Los sonography translucidez de los Nuchal empuja Abajo la granza prenatal en primero trimestre y el mayor para síndrome a quizás a avanza en cuidado prenatal. Inicial que adiestró en los sonography translucidez de los nuchal sin embargo son elemento solamente uno de control de la calidad tenía que optimizar esta técnica. Los sistemas además deben estar in place a la ultrasound cada vecinal los put practican a para ensure que ongoing quality la certidumbre es mantenido. Aproximadamente significan semanalmente de las 10 los nuchal translucidez las medidas aumento antes de 17 a gestación 14 de las semanas. El le usar el milímetro la cutoff a para definir translucidez anormal de o un embarazo que garantiza la testing invasive y fetal los nuchal a un soltero así pues es inapropiado. Las opciones más apropiadas incluyen usando 95 percentil para un gestational particular la edad o las mamás. Los estudios más lejanos están tenido que evaluar el papel y la viabilidad del centro específico o los sonographer específico los medians en nacional Down síndrome la granza programa.

La Ultrasound de para Síndrome Down segundo Trimestre

La granza de translucidez de los Nuchal no obvia la necesidad para la ultrasound de para la detección de las anormalidades estructurales y fetales segundo trimestre. Los pathologic común y los sonographic las características de los trisomy 21 síndrome Down son los nuchal que espesamos los hygroma quístico los non los hydrops inmune los hydrothorax bajo los pliegues de los epicanthic los brachycephaly short nariz alrededor de las orejas que cuello ancho que se destaca tongue los ventriculomegaly templado los malformations cardiovasculares - Los VSD los ASD los PDA duodenal los atresia los esophageal los atresia los anorectal los atresia los omphalocele los echogenic intestinos los undescended testículo los hydronephrosis templado ensanchando de los iliac wings los clinodactyly short las extremidades superiores y más bajas aumenté trecho entre primero y segundo pesuños.

Girl with Downs Syndrome

A. Fotografían de niña años de edad revelando la apariencia típica y facial por 3 asocié con Down Síndrome.
B. Los típico mano secamente ancha de este niño revela que los palmar característico soltero y transverso crease flecha.
Los Cytogenetics Médico. 1967.

Resumen
Presentemente con una necesidad para los datos precisos y comparativos evaluar la combinación la mejor de las pruebas a para implementar en práctica la gama aumentando de síndrome Down protegiendo las pruebas de libre a los providers obstétricos tiene. Parece combinando los nuchal translucidez con embarazo que a la granza de primero trimestre derive much de su eficacia a asociado plasma proteína Por y la beta subunit de evaluación de los hCG libre cerca. Una pantalla integrated que incorporó los nuchal translucidez y embarazo asoció en primero trimestre con los AFP los hCG los los unconjugated E3 y los Inhibin Por en segundo trimestre plasma proteína Por junto parece a ser la prueba soltera y más eficaz. El rendimiento comparativo de cada tipo de la granza cerca arreglando cada prueba a detección de síndrome de 85 Plumón tarifa es resumido en debajo la tabla

Girl with Downs Syndrome

Variación en positive falso tasa Abajo para 85 tarifa fija de para síndrome según el método de la granza detección. Un embarazo de los PAPP los gonadotropin los chorionic los humal los hCG los alphafetoprotein los AFP translucidez de los nuchal la NT asoció plasma proteína Por.
Los Malone. La Granza De Primero Trimestre. Los los Obstet Gynecol 2003

Informé el consentimiento sobre la variedad de la granza prenatal las pruebas para los aneuploidy debería ser una parte integrante del proceso protegiendo. Por la complejidad de las opciones mirando los diferente de protegiendo las opciones y por la gama de los desenlaces anormales asocié con lo a aumentado los nuchal translucidez seréis vital de proveer a los pacientes con los pretest completamente genético de aconsejando antes de que embarcando en éstos más nuevos integra de la granza. Quizás algunos pacientes estén más interesado en los más antiguo posible la granza resultado por tal los pacientes combiné primero el trimestre los nuchal translucidez y los serum la granza quizás siendo deseado. Quizás los otros pacientes estén más interesado in sumamente eficaz prueba maximizando sus detección tarifa y minimizando la necesidad por los amniocentesis por tal los pacientes un combining primero y segundo de resultado de pantalla soltera y integrated aproximaciones del trimestre quizás serían deseadas. Quizás los obstante otros pacientes no presenten que importan suficientemente antiguo de aprovechar primero trimestre la granza para estas pacientes ahí debería estar la opción de segundo el trimestre los serum la granza y genético los sonography.

© El Centro para la Salud y la Educación de las Mujeres