Sonographic 掩护为下来综合症状

Dr. Fergal D. Malone
Director Obstetrics and Gynecology Ultrasonography,
Associate Professor Columbia University of Physicians and Surgeons,
Columbia Presbyterian Medical Center, New York, NY (USA)

掩护为下降综合症状定期胎儿关心的一重要部份。重大前进被做了在胎儿掩护为下来综合症状在过去几年。最共同的掩护方法在美国介入对因素的组合的评估: 母亲年龄、多个二三个月清液标志, 和二三个月ultrasonography 。最近有是重大兴趣在掩护上一三个月方法, 包括筛选为一三个月标志和胎儿nuchal 半透明的sonographic 测量。蔓延性产前诊断为下来综合症状与羊膜穿刺术或chorionic 绒毛样品(CVS) 为有反常多标志清液掩护的妇女被提供只为早先有一个受影响的孩子先进的母亲年龄(更老比35 年的妇女在交付) 或那些或。最高效率的多标志试镜头在第二三个月是"方形字体" 屏幕, 包括阿尔法fetoprotein (AFP), 人的chorionic Gonadotropin (hCG), 未共轭的雌三醇(E3), 和Inhibin-A 。这种方法产生敏感性为下来综合症状67-76% 。

文件的目的将总结当前的数据和转移往一三个月掩护为下来综合症状。

胎儿Nuchal 半透明:

Nuchal 半透明提到正常皮肤下流体充盈的空间在胎儿脖子的后面和叠加的皮肤之间。Sonographic 标准最大化nuchal 半透明sonography 的质量是:

  1. Nuchal 半透明超声波应该由sonographers 或sonologists 只执行被训练和被体验在技术。
  2. Transabdominal 或transvaginal 方法应该留下给sonographer 的谨慎, 根据母亲身体habitus, gestational 年龄, 和胎儿位置。
  3. 怀孕应该对在10 个星期之间3 天和13 个星期被限制6 天(近似胎儿冠臀部长度, 36-80 毫米) 。
  4. 胎儿应该被审查在一架midsagittal 飞机。
  5. 胎儿脖子应该是在一个中性位置。
  6. 胎儿图象应该占领至少75% viewable 屏幕。
  7. 胎儿运动应该等候区别在羊膜和叠加的胎儿皮肤之间。
  8. 轮尺应该被安置在nuchal 折叠的内在疆界。
  9. 轮尺应该是被安置的垂线对胎儿身体的长的轴。
  10. 至少三次nuchal 半透明测量应该被获得, 以那些的平均值被使用在风险评估和耐心建议。
  11. 至少20 分钟也许需要致力nuchal 半透明测量在摒弃努力之前依照失败。

Nuchal 半透明超声波测量在13 个星期在染色体正常胎儿测量1.6 毫米。好nuchal 半透明超声波技术各种各样的特点是显然的在这个图象: 充分图象放大、midsagittal 飞机、中立脖子位置、内在对内在轮尺安置垂线对胎儿身体轴(依照由白色箭头表明), 和叠加的胎儿皮肤和羊膜的分开的形象化。


First Trimester Screening

Malone, 第一三个月掩护, Obstet Gynecol 2003 年。

看起来似乎一种直接交互作用在增加下来综合症状、其它非整倍性、主要结构畸形, 和有害怀孕结果nuchal 半透明测量和风险之间。有几个假说关于大nuchal 半透明病理生理学, 并且它是不太可能的唯一共同的原因论为这个sonographic 标志强调所有伴生的反常性。可能的原因论包括心脏病失败次要对结构畸形、反常性在细胞外矩阵, 和淋巴系统的反常或被延迟的发展。


Increased nuchal translucency measurement of 3.7 mm at 12 weeks in a fetus with Down syndrome

3.7 毫米的增加的nuchal 半透明测量在12 个星期在一个胎儿以下来综合症状。
Malone, 第一三个月掩护, Obstet 妇科学2003 年。

Nuchal 半透明掩护与第一个三个月清液标志: 联合的测试

对一三个月母亲清液掩护的研究一致地表示, 怀孕以胎儿下来综合症状同更高的水平总hCG 和hCG 自由beta 亚单位(与中点[ 妈妈的] 一个中间倍数1.83 在受影响的案件) 并且怀孕伴生的血浆蛋白质A 的更低的水平联系在一起(与一个中间妈妈0.38 在受影响的案件) 。这些一三个月清液标志似乎是独立nuchal 半透明, 会暗示清液和超声波方法可能单独被结合入一个唯一协议有效为掩护比或者。整体敏感性为下降综合症状从各种各样的研究大约82% 为5% 假正面率。一个正常一三个月掩护结果作为可能是大约五分之一在没有下来综合症状(消极可能比率时0.18, 95% CI 0.14, 0.24) 。

Nuchal 半透明掩护与First- 和二三个月清液标志: 联合测试

合并的nuchal 半透明和母亲清液标志被获得在第一三个月以母亲清液分析从第二三个月提供患者以一个唯一风险评估提议如同一个选择对引述分开的下来综合症状风险在各三个月。这种二步方法, 共同地以联合测试著名, 介入结合nuchal 半透明和怀孕伴生的血浆蛋白质A 在第一三个月与清液AFP 、hCG 、未共轭的E3, 和Inhibin-A 在秒钟内, 与唯一下来的风险结果被提供在第二三个月。这个测试好处似乎是一种非常高敏感性为下来综合症状, 用模型建议, 这也许是一样高的象94% 为5% 假正面率。

Nuchal 半透明掩护和Ductus.venosus 流动在第一三个月:

除nuchal 半透明测量之外, ductus.venosus 流程的一三个月sonographic 评估被描述了为非整倍性掩护。向前biphasic 脉搏ductus.venosus 流程(依照被说明在图片如下) 是正常的, 但是被扭转的流程在动脉收缩之时同非整倍性和心脏瑕疵联系在一起。59% 到93% 非整倍性胎儿以各种各样的研究显示了反常一三个月ductus.venosus 流程速度。它因此被建议, 在完成一次nuchal 半透明超声波考试以后, 胎儿ductus.venosus 流程速度信号波形的进一步研究也许是有用修改患者的风险为非整倍性。这能使用或改进nuchal 半透明的侦查率单独或供选择地减少假正面率。


Ductus venosus flow

Ductus.venosus 流程速度信号波形在法线13 个星期胎儿。多谱勒仪门被安置在ductus.venosus 在脐带多血脉性的静脉窦和下等vena.cava 之间。注意有biphastic 脉搏流程以恒定的向前流程。流程低谷在atrial 收缩期间并且展示向前流程。
Malone, 第一三个月掩护, Obstet Gynecol 2003 年。

Nuchal 半透明掩护和鼻骨头在一三个月:

它最近被建议, 缺乏胎儿鼻子骨头在一三个月超声波掩护同增加的风险联系在一起为下来综合症状。胎儿鼻骨头的充分想象可能是技术上富挑战性在第一三个月, 并且仔细的关注对正确技术应该因此给予保证一贯性在技术。鼻骨头应该形象化在超声波沿midsagittal 飞机以完善的胎儿外形。胎儿脊椎应该是下来, 与轻微的脖子弯曲。二条echogenic 线在胎儿鼻子外形应该形象化; 表面echogenic 线是鼻皮肤, 并且更加深刻的echogenic 线代表鼻骨头。这条更加深刻的echogenic 线代表鼻骨头应该是echolucent 在它的末端末端。

一个倍数染色体胎儿的鼻骨头图象在13 个星期的怀孕。好鼻骨头技术各种各样的特点是显然的在这个图象: 一个好midsagittal 飞机、明白胎儿外形、downward-facing 脊椎、轻微的脖子弯曲, 和二条echogenic 线, 代表叠加的胎儿皮肤和鼻骨头。白色箭头代表胎儿鼻子骨头, 末端上丢失它的echogenicity 。


Nasal bone image

Malone, 第一三个月, Obstet Gynecol 2003 年。

Nuchal 半透明掩护在多怀孕:

看起来nuchal 半透明发行极大不不同在singleton 比较双胞胎怀孕, 暗示下降综合症状侦查率应该相似。nuchal 半透明掩护的假正面率也许是高的在monochorionic 孪生因为一些复杂化独特对monochorionic 怀孕, 譬如双胞胎对双胞胎渗流综合症状, 也许提出以增加的nuchal 半透明测量。虽然另外的方法在这个掩护方法效力在多怀孕仍然必要, nuchal 半透明测量应该至少代表改善在清液掩护在多怀孕。当前, 一些中心已经使用nuchal 半透明sonography 协助选择胎儿为对高次多怀孕的减少。

实施Nuchal 半透明入临床实践:

Nuchal 半透明sonography 推挤了产前掩护为下来综合症状入第一三个月, 和也许导致飞跃在产前护理。最初的训练在nuchal 半透明sonography, 然而, 是只质量管理的一个元素必要优选这个技术。系统必须并且放在适当的位置在各地方超声波实践保证, 持续的质量管理被维护。卑鄙nuchal 半透明测量增加大约17% □星期从10 到14 个星期的怀孕。所以它是不适当使用唯一毫米切除定义反常nuchal 半透明或怀孕那保证蔓延性胎儿测试。更加适当的选择包括使用第95 百分数为特殊gestational 年龄或妈妈。进一步研究是需要的评估中心具体或sonographer 具体中点的角色和可行性在国民下来综合症状筛选程序。

二三个月超声波为下来综合症状:

Nuchal 半透明掩护不消除对二三个月超声波的需要为结构胎儿反常性的侦查。共同的病理性和sonographic 特点下降综合症状(trisomy 21): nuchal 变厚; 囊状hygroma; non-immune hydrops; hydrothorax; brachycephaly; epicanthic 折叠; 短的鼻子; 圆, 低耳朵; 宽广的脖子; 推出的舌头; 温和ventriculomegaly; 心血管畸形- VSD, asd, pda; 十二指肠的萎缩; 食管萎缩; anorectal 萎缩; omphalocele; echogenic 肠; undescended 睾丸; 温和的hydronephrosis; 加宽肠骨翼; clinodactyly; 短的上部和更低的肢; 增加的空间之间首先和第二个脚趾。


Girl with Downs Syndrome

A. 一个3 岁女孩的相片, 显示典型的面部出现与相关下来综合症状。B 。这个孩子的典型的短, 宽广的手显示典型唯一横向palmar 折痕(箭头) 。
医疗细胞遗传学。1967 年。

总结:

以下来综合症状试镜头的增长的范围可利用对产科提供者今天, 有需要对于准确比较数据评估测试的最佳的组合实施入实践。一三个月掩护似乎获得它的效力由结合nuchal 半透明与怀孕伴生的血浆蛋白质A 和hCG 评估自由beta 亚单位。联合屏幕、合并的nuchal 半透明和怀孕伴生的血浆蛋白质A 在第一三个月, 与AFP 一起, hCG 、未共轭的E3, 和Inhibin-A 在第二三个月, 似乎是唯一最高效率的测试。各类型比较表现掩护, 由修理各个测试以85% 下来综合症状侦查率被总结在图如下:


Girl with Downs Syndrome

在假的正面率上变化为固定的85% 侦查率为下来综合症状根据掩护方法。NT = nuchal 半透明; AFP = alphafetoprotein; hCG = humal chorionic gonadotropin; PAPP-A = 怀孕伴生的血浆蛋白质A 。
Malone 。第一三个月掩护。Obstet Gynecol 2003 年

消息灵通的同意关于产前试镜头品种为非整倍性应该是筛选过程的整体部分。由于选择的复杂关于不同的掩护选择, 并且由于反常结果的范围联系了增加的nuchal 半透明, 它将是重要提供所有患者以预告测验基因建议在开始之前这些掩护的更新的形式。一些患者也许是对最早期的可能的掩护结果感兴趣; 为这样患者, 联合的第一三个月nuchal 半透明和清液掩护也许渴望。其它患者也许是对最高效率的测试感兴趣, 最大化他们的侦查率和使对羊膜穿刺术的需要减到最小; 为这样患者, 一个唯一联合屏幕结果首先结合和第二种三个月方法也许渴望。仍然其它患者也许充足地及早不出席为关心利用第一三个月掩护; 为这些患者, 那里应该是二三个月清液掩护和基因sonography 的选择。

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