遗传咨询和遗传筛查

WHEC实践公报和临床管理准则卫生保健提供者。教育补助金由妇女提供的健康和教育中心( WHEC ) 。

基因检测有望发挥更大的发挥更大的作用和在实践中妇产科。 约有3 %的活婴幼儿有重大先天性异常。 约有一半的这些不正常现象是在出生时发现,其余很明显后来在童年,或者更少,长大成人。 虽然非遗传因素可能导致畸形,遗传因素通常是负责任的。 此外,超过50 %的早期流产,至少有5 %的死产婴儿染色体异常。 人类遗传学和分子检测正在发挥越来越重要的作用,妇产科的做法。 至关重要的是,产科医生和妇科医生都知道的进步,了解遗传性疾病和基本原则的分子检测和基因筛选。 随着遗传学融入日常遗传基础的生殖疾病,常见的疾病,并改善癌症高通量技术,基因测试将扩大测试的机会和影响力的治疗方法和预防战略。 为了保证病人的最高质量的护理,医生应熟悉现有的一系列基因测试,以及其局限性。

本文件的目的是讨论的原则,遗传咨询和遗传学检查。 疾病服从遗传筛查和产前诊断还列举。 突出的原则,遗传咨询过程的描述。 各种各样的分子诊断测试可用来判断是否个人或胎儿继承了一个导致疾病的基因突变。 它可以识别其他家庭成员或亲戚的风险,障碍或风险的一个载体。 生命的礼物可以"完美"即使存在严重的问题( 1 ) 。

遗传史:

为了解决这一问题,一些产科医生找到它有助于促使遗传信息通过使用核对表或调查问卷,往往建造的方式,只需要采取积极的应对措施。 形式已被修改该建议由美国妇产科学院(组委会)是下文( 2 ) :

产前遗传屏幕

名称: _______________________病人# ______________日期: _________

1 。 你将35岁或以上的婴儿时,是因为?

是____否___

2 。 有你,婴儿的父亲,或任何人在任何你们的家人 过下列任何障碍?

唐氏症(蒙古症)

其他染色体异常

神经管缺陷,即脊柱裂,无脑畸形

血友病

肌营养不良症

囊性纤维化

如果是,说明关系受影响的人给你或 婴儿的父亲:





是____否___

是____否___

是____否___

是____否___

是____否___

是____否___


3 。 你或孩子的父亲有一个出生缺陷? 如果是的话,谁的缺陷是什么 它?



是____否___


4 。 在以往任何婚姻,你还是孩子的父亲了 孩子出生后,她活着还是死了,与出生缺陷中未列出的以上问题2 ?



是____否___


5 。 你或孩子的父亲有任何近亲精神发育迟滞?

如果是,说明关系受影响的人给你或 婴儿的 父亲:

说明原因,如果 众所周知:



是____否___

6 。 你的孩子的父亲,或近亲在你的任 家庭有出生缺陷,任何家族性疾病,或染色体 异常没有在上面列出?

如果是的话,表明了条件和关系的影响 人给你或孩子的父亲:




是____否___


7 。 在以往任何婚姻,你还是孩子的父亲了 死产儿童或三个或更多的早期妊娠自发 损失?

要么你有染色体的研究?


是____否___

是____否___

8 。 如果您或孩子的父亲是犹太血统,有两种 您已筛选,西宁,高盛疾病,卡纳疾病,或囊性 纤维化?

如果是的话,表明谁的结果:




是____否___


9 。 如果您或孩子的父亲是黑人,要么你被 筛选,镰形细胞性状?

如果是的话,表明谁的结果:




是____否___


10 。 如果您或孩子的父亲是意大利文,希腊文,或地中海 背景下,要么你通过测试, β -地中海贫血?

如果是的话,表明谁的结果:




是____否___


11 。 如果您或孩子的父亲是菲律宾或东南亚 血统,要么你通过测试, α -地中海贫血?

如果是的话,表明谁的结果:




是____否___


12 。 不论种族群体,你还是孩子的父亲被 筛选囊肿性纤维化?

是____否___


13 。 除去铁和维生素,你采取任何药物治疗或 康乐药物自怀孕或自您上次月经 期? (包括非处方药) 。 如果是的话,给药品的名称和 时间在怀孕期间:




是____否___


14 。 你目前正在补充叶酸?

是____否___


人们应当查究的健康状况一级亲属(兄弟姐妹,父母,子女) ,二级亲属(侄子,侄女,阿姨,叔叔,祖父母) ,和第三一级亲属(兄弟姐妹,尤其是孕妇) 。 不良生殖成果,如反复自然流产,死胎,畸形和活婴幼儿应该继续进行。 普遍的染色体异常在临床上公认的早期妊娠的损失大于50 % 。 胎儿非整倍体占6-11 %的死产和新生儿死亡( 3 ) 。 夫妻有这样的历史应该进行染色体的研究,以排除平衡易位。 如果出生缺陷存在于二级的相对(叔叔,姑姑,祖父母,侄子,侄女)或三度相对(第一堂弟) ,风险的这种不正常的,通常不能证明大幅度增加,在总人口。 例如,确定了第二代或第三度相对的常染色体隐性遗传性状的地方夫妇在小的风险增加受影响的后代,一个例外是如果病人和她的丈夫是近亲。 然而,产妇第一表弟与X -连锁隐性遗传疾病可确定一对夫妇的风险增加了类似事件。

父母的年龄也应记录在案。 先进的产妇年龄权证的讨论,不论医生的个人信念就终止妊娠,作为知识的异常可能会影响到产科管理。 人种应记录因为某些遗传性疾病的增加在选定的种族群体。 这样的查询都适用配子以及怀孕的夫妇实现由自然的手段( 4 ) 。 染色体异常是符合生活,而且造成相当大的发病率出现0.65 %的新生儿,染色体结构重排,最终将影响到生育发生在0.2 %的新生儿。 因此,检查和诊断程序来检测最常见的常染色体三体活婴幼儿中,包括唐氏综合症,是众所周知的。

遗传咨询:

关键是辅导沟通用语,很容易理解病人。 这是有益的前言中评论了几句叙述的主要根源的遗传异常,如细胞遗传学,单基因,多基因/多( "复杂" ) ,和环境( teratogen )的原因。 虽然遗传咨询可能需要转院到临床遗传学家,这是不切实际的产科医生提及所有例遗传咨询( 5 ) 。 事实上,表演产科诊断程序,如律师必须羊膜穿刺术的患者术前这样一个程序。 因此,突出的原则,遗传咨询过程的描述。

通讯:重复是至关重要的。 允许夫妇不仅要问,但彼此之间探讨问题,制定他们的关注。 书面资料(信函或小册子)可以作为一对夫妇的永久记录,消除误解,并协助处理亲属。 预先印制表格及资料说明常见的问题(例如,先进的产妇年龄)有更多的优势,强调这对情侣的问题并不是独一无二的。 不论如何明显的诊断似乎,确认始终是强制性的( 6 ) 。 适当的辅导,需要正确的诊断。

非指导咨询:在遗传咨询,应提供准确的遗传信息还没有理想的决定没有特别的行动方针。 当然,完全非指导咨询可能是不现实的。 例如,一个辅导员不知情的面部表情可能会使他或她未意见。 仅仅提供产前诊断服务意味着批准。 尽管有困难的剩余真正的目标,应努力提供信息,然后支持两人的决定。 遗传筛查任何临床目的应该是并列的可用性干预,包括产前诊断,咨询,生殖决策,改变生活方式,增强型筛选( 7 ) 。 非指导咨询之前,产前诊断测试并不需要耐心承诺终止妊娠,如果结果是正常。

心理防御:如果不是赞赏,心理防御系统可能阻碍整个咨询过程。 情侣经历异常妊娠结局的表现同样的悲痛反应,之后发生的死亡的亲人:否认,愤怒,内疚,谈判和解决。 另外一个心理考虑是,内疚的父母。 赞赏的心理防御有助于了解一个失败的表面智慧和良好的劝告夫妇理解遗传信息( 8 ) 。 另外一个心理考虑是,内疚的父母。 一个自然搜索外部因素可能造成不正常的结果。 在这个过程中这样的搜索,可能产生的内疚。 相反,一种倾向,指责配偶可以看出。 通常情况下,有罪或指责是没有道理的,但偶尔的"指责"是现实的(例如,在常染色体显性遗传性状) 。 幸运的是,大多数夫妇可以放心,没有什么能够阻止某一异常它们的后代。

先进的父亲年龄-风险对胎儿:

虽然推进父亲年龄并不影响妊娠结局,对遗传性疾病不完全理解。 先进的产妇年龄赋予的风险增加非整倍体。 这可能并不先进父系时代。 一些研究表明,增加频率的非整倍体精子在第六届和第七届几十年。 然而,风险仅略有增加上述背景下,仍然存在没有迹象显示会有活怀孕的危险增加。 与此相反, 父亲年龄的影响存在单基因突变,最贴切地从头常染色体显性遗传突变。 妊娠sired一名男子在他的第六届10年或以后进行也许是增加1 % ,由于累积效应的单基因突变位点上许多。 不幸的是,产前检查是不适用的,因为数百种不同的基因可以参与。 没有任何证据的产妇年龄效应的单基因疾病。 人们普遍同意,父亲的年龄促进胎儿易于为常染色体突变的疾病,如多发性神经纤维瘤,软骨发育不全, Apert综合征,马凡氏综合征和。 所增加的风险成倍增加,而不是线性,随着父亲的年龄。

先进的产妇年龄的增加的风险有一个活婴儿染色体三体21日, 18日,或13 ,或与性染色体非整倍体47 , XXY或47岁,三十。 传统的遗传咨询提供了一个女人时,将35岁或以上的在她估计交货日期。 目前,它是不可能的屏幕产前所有的常染色体显性遗传和X -连锁疾病,在场的先进父系时代。 只有遗传咨询逐个建议夫妇解决他们的具体问题,如果推进父亲年龄是一个问题。 危险的非整倍体胎儿才能确定提到产妇特定年龄非整倍体的风险表或使用年龄调整后的风险甄别。 这些取消的依据是具体的检出率和屏幕阳性率筛选的方法,使用。 后诊断染色体异常,病人应接受详细的资料,如果知道的话,对自然历史的个人与特定染色体的调查结果。 在许多情况下,它可能是非常有益的参考病人的遗传辅导员或临床遗传学家和国家的群体,如全国唐氏综合症协会或全国唐氏综合症大会,以帮助病人作出明智的决定( 9 ) 。 推介家长支持团体,辅导员,社会工作者,或神职人员可能提供更多的信息和支持。 在过去的十年里,无数标志和战略的唐氏综合症筛查已经制定出来。 算法,结合超声和血清标记在第一和第二季度已进行评估。 此外,习惯用年龄截止,以确定妇女是否应提供放映或侵入性诊断测试受到质疑。

遗传和分子诊断的筛选:

这意味着常规监测的存在与否对某一条件的个人显然是正常的。 现在筛选提供例行的所有个人和某些种族群体,以确定哪些个人杂某常染色体隐性遗传疾病。 知识的人类遗传学大幅度增加在过去几十年里。 遗传基础的疾病和治疗反应正迅速鉴定,并可能很快成为一部分日常的医疗实践。 草案人类基因组是在2001年出版( 10 ) 。 该项目编制了详细的基因图,标志,以及其他各沿线标志性染色体。 人们希望,这些地图将有利于发展的基因筛选和诊断测试,以及治疗疾病的新疗法,技术和预防战略。 最理想的是,所有妇女应提供非整倍体检查,才20周的胎儿,不论产妇年龄。 这是不切合实际的患者中选择大型阵列的筛选战略也有可能被利用。 一项战略,既包含第一和第二孕期检查应当向妇女提供谁寻求产前保健的头三个月。 选择筛选试验,取决于很多因素,其中包括胎龄在第一次产前访问期间,一些胎儿,以往产科史,家族病史,提供颈部半透明测量,试验的敏感性和局限性,风险的侵入程序,希望尽早测试结果,并选择提前终止。

遗传筛查在不同族群( 11 ) :

民族组

障碍

筛选试验

所有种族群体

囊性纤维化闪存卡( CF )

DNA分析选定的23个小组的CFTR基因突变(等位基因在0.1 %的一般美国人口) 。

德系犹太人

西宁,高盛疾病



卡纳疾病


家族dysautonomia

降低血清hexosaminidase -A或D NA分析选定的等位基因。


DNA分析选定的等位基因。


DNA分析选定的等位基因。

黑色

镰状细胞性贫血

红细胞" 80 % ,其次是血红蛋白电泳。

Cajuns

西宁,高盛疾病

DNA分析选定的等位基因。

法语的加拿大人

西宁,高盛疾病

DNA分析选定的等位基因。

地中海人(意大利,希腊)

β -地中海贫血

红细胞" 80 % ,其次是血红蛋白电泳如铁 缺陷排除在外。

东南亚(菲律宾,中国,非洲,越南,老挝, 柬埔寨)

α -地中海贫血

红细胞" 80 % ,其次是血红蛋白电泳如果缺铁 被排除在外。

囊性纤维化跨膜电导调节器( CFTR ) ;平均红细胞体积(红细胞)

分子诊断测试:

在我们的进展了解的分子基础继承紊乱导致的发展, DNA为基础的测试,可用于确认诊断,产前诊断和运营商的测试。 分子诊断测试现在广泛使用的一些单基因疾病,如西宁,高盛疾病,卡纳疾病,镰状细胞疾病,囊性纤维变性闪存卡( CF ) ,肌肉营养不良,以及脆性X综合征。 分子遗传学测试已经制定检测染色体异常,包括非整倍体和亚缺失和重复( 11 ) 。 的DNA可从许多来源,包括外周血淋巴细胞,皮肤,头发,面颊细胞,石蜡组织块。 大多数诊断实验室倾向于血样或口腔样本进行DNA测试。 培养amniocytes ,绒毛和胎血用于产前DNA检测胎儿。

的准确性和时效的分子测试:直接检测点突变,删除,或重复是最准确的测试。 然而,准确性,分子诊断还依赖于准确的诊断。 如果受影响的相对不提供确定存在一个突变或医疗记录,如果不具备,以确认诊断,这可能会降低的准确性,试验的具体突变和可疑遗传性疾病。 其中的局限性分子诊断测试是测试的灵敏度。 有许多因素决定的能力,检测基因突变。 许多遗传性疾病导致的各种遗传改变。 例如, 800多个突变已报告病人参阅。 突变检出率为许多遗传性疾病,包括神经纤维瘤病的叶酸,并血友病,小于100 % 。 因此,没有一个突变并不排除这种可能性,个人可能是承运人( 12 ) 。 此外,有可能是种族差异的检出率; 97 %的CF基因突变已确定在德系犹太居民,而只有30 %的亚裔美国人。 的发病率和运营风险的一些遗传性疾病还依赖于种族和已导致目前的建议,供承运人检查的具体遗传性疾病。 差异试验的敏感性和流行的突变,必须考虑每个人遗传性疾病,并讨论与病人以前的测试。 疾病流行和测试灵敏度应考虑到在未来的建议,供分子为基础的运营商的测试。

另一个限制分子测试是遗传heterogeneicity 。 在某些情况下,可能会有一个以上的基因或染色体基因负责一种遗传疾病。 例如,至少有两个基因已经确定,造成结节性硬化症,一个常染色体显性遗传疾病。 相反,突变的单一基因可导致不同表型。 例如,基因突变的成纤维细胞生长因子受体3 ( FGFR3 )相关的几种类型的骨骼疾病,包括软骨发育不全, hypochondroplasia ,发育异常,并craniosynostosis (例如,克鲁氏症,冠状synostosis ) 。 在某些疾病,确定了基因突变无法准确预测表,因为减少了显性或表型变异或两者兼施。 例如, 85 %的妇女的BRCA1基因突变患乳腺癌在其一生中,因此,发现了BRCA1基因突变表明一种明显的倾向乳腺癌但这并不表明妇女的突变将制定一个恶性肿瘤。 一些遗传性疾病是高度可变甚至家庭内以同样的突变。 因此,它可能只能够提供患者说明了自然史的障碍和估计频率的具体特点患者类似的基因突变。

新生儿筛查:

频率的主要出生缺陷是2至3 %的基础上,定义的缺陷造成死亡,严重功能障碍,或结构畸形,需要手术。 在美国,新生儿一直授权的所有国家进行筛选,苯丙酮尿症和甲状腺功能低下症,这是经得起任何饮食或激素治疗,分别。 数目异常而新生儿被甄别不同国家的状态。 人们可以从理论上屏幕新生儿许多其他遗传性疾病。 筛选实际上是建议相对较少的障碍,因为必不可少的先决条件开展筛查程序通常并不满足。 广泛的测试,通常只表现异常,如果发现将改变临床管理。 在美国,最常见的任务是选定的遗传性代谢,其中包括半乳糖血症(饮食治疗) ,镰状细胞性贫血(早期的抗生素)和21羟化酶肾上腺皮质增生症(皮质醇行政) 。 其他疾病的任务较少,通常用质谱。 3月的硬币建议筛选了30失调以及为耳聋。 疾病明确列举了组委会和美国的卫生资源和服务管理局( HRSA )不仅包括苯丙酮尿症,甲状腺功能减退症,半乳糖血症,镰状细胞性贫血,以及肾上腺皮质增生症,而且生物素酶缺乏症,先天性弓形虫病叶酸(产后) ,高胱胺酸尿症,枫树尿症,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。

该组委会和HRSA指出,虽然可能的情况下,屏幕上的障碍的脂肪酸氧化,有机酸和尿素循环,有经验较少。 相当最近正在注意甄别耳聋。 70多个基因正在考虑筛查耳聋( 13 ) 。 作为公认的原则是,检查是不是企图对新生儿无法治疗疾病。 因此,新生儿疾病筛查是不建议染色体异常,西宁,高盛疾病,杜氏肌营养不良。 主要病因类别包括染色体异常( 1 160个活产婴儿) ,单基因或孟德尔遗传疾病,多基因/多障碍和疾病所造成的外部因素( teratogens ) 。

筛选成人:

组委会建议的人口为选定的筛选障碍,寻求无症状杂合子在家庭中,没有受影响个别已经诞生了。 这些常染色体隐性遗传疾病的服从和产前诊断上面列出。 自2001年以来,筛选囊肿性纤维化闪存卡( CF )已建议由组委会和美国大学医学遗传学( ACMG ) ,指引修改了组委会在2005年下半年( 14 ) 。 一个关键的决定是,是否屏幕的母亲和父亲在一起(并行)或屏幕上只有母亲(顺序)为参照,如果只有母亲是筛选,父亲将只研究如果母亲是一个载体。 两种办法是可以接受的。 这两个合作伙伴的筛选产生明显的检出率最高,但并不多。 缺点是,一个合作伙伴将是一个承运人显着更经常( 2倍) ,从而产生更多的焦虑和需要后续更加频繁。 在夫妇的黑人,西班牙裔和亚洲血统,原先指出,参看筛选应"提供" 。 目前还没有具体的建议区分"要约"和"提供" 。 如果运用这一点,也许是短暂翔实的声明比较可以遵循的通知病人比较筛选存在。 最近,它已成为明显的,它往往是难以分配一个单一的民族在特定的病人。 此外,组委会估计,三分之二的产科医生提供了比较筛选所有怀孕的患者。 因此,现在认为合理的筛选提供参看所有怀孕妇女。

基因筛选检测杂合子在非怀孕,如果没有评估,在怀孕的人口是适当的下列常染色体隐性遗传疾病:西宁,高盛疾病,卡纳疾病,家族dysautonomia犹太居民;西宁,高盛疾病在美国南方地方菜与法国和加拿大的人口;参看在所有的人群; α -地中海贫血的亚洲人; β -地中海贫血的地中海人口(希腊和意大利) ;和镰状细胞病的黑人。

伦理问题的遗传测试:

虽然道德问题有关的基因测试已被确认一段时间后,他们获得了更大的紧迫性,因为迅速发展的领域,由于成功的人类基因组计划。 的速度在新的信息遗传性疾病正在开发和传播是惊人的。 因此,道德义务的医生首先必须保持竞争力,面对这一不断发展的科学。 的支柱之一的专业是社会正义,这将迫使医生"促进司法中的卫生保健系统,包括公平分配医疗资源" 。 患者应该被告知,基因测试可能会发现,他们已处于危险之中,或者是一个载体,一个特定的疾病。 该测试结果可能会产生重要影响,或需要艰难的选择就其目前或未来的健康,保险,职业,婚姻,或生殖选择。 至少有两个问题,涉及到交叉遗传学和辅助生殖技术(艺术) 。 首先,有必要考虑是否所有个人,不论其基因型,应能获得抗逆转录病毒利用自己的配子。 第二个问题是在何种程度上植入前遗传学应该用在追求"理想的基因"的孩子。

该组委会伦理委员会和遗传学建议遵循下列准则:

  1. 临床医生应该能够确定病人在他们的做法谁是候选人的基因测试,并应保持能力的事实,越来越多的遗传知识。
  2. 妇产科-妇科医生应该认识到,遗传学家和遗传咨询的一个重要组成部分医疗小组,并应与它们协商,并视需要提及。
  3. 与病人讨论的重要性,遗传信息的亲属,以及一个建议,即信息共享与可能受影响的家庭成员应酌情一个标准的一部分,遗传咨询。
  4. 妇产科-妇科医生应该认识到的遗传信息有可能导致工作场所的歧视,并影响个人的保险不利影响。 此外,包括这方面的信息咨询材料,医生应认识到其义务,包括专业的任务,以防止歧视。 步骤,医生可以采取的履行这一义务除其他外,包括宣传立法禁止基因歧视。

随着越来越多的临床基因测试所要求的卫生保健提供者,已增加了直接面向消费者的广告和提供基因测试,其中包括在家试验和那些由私营公司提供。 营销的基因测试,虽然类似的直接面对消费者的广告的处方药,引起更多的关注和考虑。 这些问题包括有限的知识,病人和卫生保健提供者的可用基因测试,难以解释的基因测试结果,缺乏监督联邦政府的公司提供基因检测,以及问题的隐私和保密。 直到所有的这些因素得到解决,直接或在家遗传测试应劝阻,因为它可能损害了误解或不准确的结果( 15人) 。 美国食品和药物管理局没有审查任何在家遗传试验,正因为如此,有效性和准确性许多这些试验是未知的。 所有的基因测试应只提供协商后,符合条件的医疗保健专业。

摘要:

原则的遗传咨询包括适当的沟通,理解的心理防线,并遵守非指导咨询。 遗传学是一个越来越突出的作用在实践中妇产科。 基因鉴定,鉴定致病基因突变,并进展基因技术已导致越来越多的可用基因测试,其中可用于诊断的遗传病,携带者检测和产前或胚胎植入前基因诊断。 测试的具体遗传性疾病往往是发生在一个产科的基础上设置任何家族病史或夫妻的民族。 遗传咨询应当向夫妻提供风险使他们能够审查性质的障碍,遗传模式,其具体的风险正在承运人并有一个孩子的障碍,目前提供产前和产后的测试,以及在准确性和时效的测试,以及他们的生殖选择。 Preconceptional基因筛选和辅导可以识别处于危险之中的夫妇因子女的遗传性疾病,并为他们提供信息,使他们能够作出明智的决定对他们的生殖选择。

鉴于这种关键作用的遗传因素,医学遗传学成为不可分割的做法现代妇产科。 一般来说,测试是提供给个人或夫妇被确定为危险的遗传性疾病的基础上的家族病史,医疗史,或种族。 测定个人的承运人地位的遗传性疾病提供更准确的估计,他们的风险有一个影响后代,并允许个人或夫妇考虑产前检测的选择。 妇产科必须尝试,以确定是否一对夫妇,或任何人在他们的家庭,有遗传疾病或增加异常的后代。

致谢 :妇女的保健和教育中心( WHEC )感谢约翰P博士奥格雷迪,教授,妇产科,塔夫茨大学医学院的医务主任慈善围产期服务,他的无价贡献,编写一系列遗传学和产前检查。

推荐阅读:

  1. World Health Organization (WHO)
    Genetic Counselling Services
    Control of Genetic Diseases

  2. National Institutes of Health (NIH)
    Educating health-care professionals about genetics and genomics

  3. Gene Tests
    Funded by the National Institutes of Health

参考文献:

  1. Boehm FH. Having a perfect child. Obstet Gynecol 2007;109:444-445
  2. Simpson JL, Holzgreve W. Genetic counseling and prenatal testing. In Obstetrics: Normal and Problem Pregnancies; 5th edition. Eds: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL. Publisher: Churchill Livingstone Elsevier; 2007
  3. Gardner RJ, Sutherland GR. Chromosome abnormalities and genetic counseling. 3rd ed. New York (NY): Oxford University Press; 2004. (Level III)
  4. Morgan MA, Driscoll DA, Zinberg S et al. Impact of self-reported familiarity with guidelines for cystic fibrosis carrier screening. Obstet Gynecol 2005;105:1355-1341
  5. Simpson JL, Elias S. Genetics in Obstetrics and Gynecology; ed 3, Philadelphia, WB Saunders, 2003
  6. Genetics and Public Policy Center. Genetic testing practice guidelines: translating genetic discoveries into clinical care. Washington, DC: GPPC; 2006. Retrieved July 24, 2008. Available at: http://www.dnapolicy.org/images/issuebriefpdfs/Professional_Guidelines_Issue_Brief.pdf
  7. Medical professionalism in the new millennium: a physician charter. ABIM Foundation: American Board of Internal Medicine; ACP-ASIM Foundation. American College of Physicians -- American Society of Internal Medicine; European Federation of Internal Medicine. Ann Intern Med 2002;136:243-246
  8. ACOG Committee Opinion. Genetics in Obstetrics and Gynecology. Washington, DC, American College of Obstetricians and Gynecologists, 2002
  9. ACOG Practice Bulletin. Invasive prenatal testing for aneuploidy. Number 88, December 2007
  10. The human genome. Science 2001;291:1145-1434
  11. ACOG Technology Assessment in Obstetrics and Gynecology No. 1. Genetics and molecular diagnostic testing. Obstet Gynecol 2002;100:193-211
  12. Roche PA, Annas GJ. DNA testing, banking, and genetic privacy. N Engl J Med 2006;355:545-546
  13. Prasad S, Cucci RA, Green GE et al. Genetic testing for hereditary hearing loss: connexin 26 (GJG2) allele variants and two novel deafness-causing mutations (R32C and 645-648delTAGA). Hum Mutat 2000;16:502-510
  14. ACOG Committee Opinion. Update on carrier screening for cystic fibrosis. Washington, DC, The American College of Obstetricians and Gynecologists, Report 325; 2005.
  15. ACOG Committee Opinion. Direct-to-consumer marketing of genetic testing. Washington, DC, The American College of Obstetricians and Gynecologists. Number 409; June 2008

© 集中为女的教育与医学的处置