يفرّ أنابيب شوكيّ غربلة

[وهك] ممارسة نشرة وسريريّة إدارة [غيدلينس] ل [هلثكر] مزودات. زوّد منحة تربويّة ب [وومن] [هلث] وتربية مركز ([وهك]).

شوكيّ أنابيب خلال (NTDs) حالة شذوذ ولاديّة إنشائيّة من الدماغ وعمود فقريّ أنّ يقع إمّا ك يعزل تشوه ، مع أخرى تشوهات ، أو كجزء من تناذر وراثيّة. يعزل ([إي.] ، [نون-سندروميك]) يقع [نتدس] في 1.4-2 لكلّ 1.000 حالة حمل وال [سكند-موست] شذوذ عاديّة كبريات ولاديّة عالميّا (تشوهات قلبيّة أولى). في الولايات المتّحدة الأمريكيّة ، تقريبا 4.000 أثرت [فتثسس] [إش ر] ، [أف وهيش] [أن ثيرد] إمّا أجهضت أو تلقائيّا يخسر (1). يتغيّر السيادة من شذوذ ولاديّة من ال [نرفووس سستم] (CNS) في دراسات مختلفة خاصّ بالأوبئة ، في الأغلب كنتيجة النوع التحقق والطول المتابعة. عرقيّة ويلعب عاملات جغرافيّة دور أيضا. طويل الأجل متابعة يقترح دراسات في الولايات المتّحدة الأمريكيّة وأوروبا حدوث من حوالي 1 في 100 ولادات. أيقنت [هي فرقونسي] من هذا شذوذ في إجهاضات عفويّة ، يقترح يعزّز [فتليتي رت] داخل رحم. كان ال CNS على الأرجح الجهاز أولى أن يكون تحرّيت [إين-وترو] بما فوق الصّوت تشخيصيّة. غياب كان الشذوذ أولى ولاديّة أن يكون ميّزت ب هذا تقنية قبل حيوية. [سنس ثن] ، يبقى التحقيق من المحور جنينيّة شوكيّ يتلقّى بثبات إصدار مركزية من [سنوغرفي] سابقة.

الغرض من هذا وثيقة أن يراجع غربلة قبل الولادة ، تشخيص أنّ يكون على نحو واسع يتوفّر ومعالجة قبل الولادة يكون يكون تحرّيت. شوكيّ أنابيب خلال (NTDs) بين ال قليل من [بيرث دفكت] ل أيّ وقاية أوّليّة يكون يمكن. مع ذلك يبقى تحقق من ينتقى شذوذ ، مثل [فنتريكلومغلي] و [سبينا بيفيدا] ، تحدي [إين مني كسس]. غياب يعلّل [أن-هلف] من كلّ حالات [نتدس] ومتعارضة مع حياة ؛ مع معالجة ، يبقى 80-90% من أطفال مع [سبينا بيفيدا] مع يتغيّر درجات الحالة عجز (2). في هذا فصل ، راجعت التحقيق [سنوغرفيك] ، يحجب ل [نتدس] ودور من حامض [فوليك] أيضا.

علم جنين:

يتحمّل الدماغ جنينيّة تغيرات كبريات تطوّريّة طوال عمليّة حمل. يطلب كشف خلل بالتّموّجات فوق السّمعيّة جنينيّة معرفة كاملة من التاريخ دور نموّ فرد من الدماغ. يظهر اللوحة شوكيّ أثناء الأسبوع ثالثة عمليّة حمل ويوجد الثني شوكيّ أنّ يصهر في ال [ميدلين] أن يشكّل الأنابيب شوكيّ. [نتدس] نتيجة إمّا من إخفاق الإغلاق من واحدة موقعة أو إخفاق من اثنان موقعات أن يلتقي. شوكيّ أنابيب إغلاق عادة كاملة [بي ث ند وف] الأسبوع رابعة بعد تصميم (6 أسابيع بعد الفترة متأخّرة) ، وقت عندما يحقّق كثير نساء لا بعد هم حاملة. قبل ال [13ث] أسبوع العمليّة حمل ، يملأ ال [شرويد بلإكسوس] عادة البطين جانبيّة ، تقريبا في كليته. يفترض في تقريبا 13 [تو] 15 أسابيع عمليّة حمل ، ك ال [شرويد بلإكسوس] ه أكثر موقعة عاديّة لاحقة ؛ يظهر القرن بوري أماميّة من البطينات جانبيّة الى حدّ بعيد بارزة. هذا تطوير عاديّة والمرتفع من القرن بوري أماميّة من البطينات جانبيّة ، الآن خلو من [شرويد بلإكسوس] ، يمكن تظاهرت [فنتريكلومغلي] من واحدة ليس مدركة من هذا تطوير عملية (3). بالمثل ، يبدأ ال [كربوس كلّوسوم] أولى أن يطوّر في 12 أسابيع العمليّة حمل غير أنّ ليس كاملة حتّى 18 [تو] 20 أسابيع العمليّة حمل. في 18 [تو] 20 أسابيع العمليّة حمل ، ال [كفوم] حاجز [بلّوسدوم] والمسلك من الشريان [بريكلّوسل] يستطيع كنت عرضت [سنوغرفيكلّي] ، يؤكّد الوجود من [كربوس كلّوسوم]. مسح ينال قبل أن هذا وقت أمكن خطأ اقترحت التشخيص ال [أجنسس] من ال [كربوس كلّوسوم]. دمت ، قبل 18 [تو] 22 أسابيع عمليّة حمل ، المعدل وأكثر ممكن تمييز لاحقة حفرة ليس علاقات من الرابعة بطين ، صهريج [منا] ، مخيخية [فرميس] ، ونصف كرة مخيخية حاضرة.

تصنيف من شوكيّ أنابيب خلال (NTDs):

شوكيّ أنابيب خلال يستطيع كنت صنّفت بما أنّ إمّا جمجميّة أو خلال فقريّة (4). يتضمّن خلال جمجميّة حالة شذوذ في جمجمة ، فروة رأس ، ودماغ نسيج تشكيل. هذا شروط ، باستثناء [إنسفلوسل] ، قاتلة.
عرفت حالة شذوذ من الجزء ذيليّة من الأنابيب شوكيّ عموما ك [سبينا بيفيدا]. يتضمّن الأنواع مختلفة [سبينا بيفيدا] تشوهات من ال [سبينل كرد] ، [منينج] ، وفقرات ، وأكثر من هذا شروط متوافقة مع حياة.
جمجميّة:
غياب -- إخفاق الانصهار من جزء رأسيّة من ثني شوكيّ ؛ غياب ال [ألّ ور برت] من دماغ ، [نيوروكرنيوم] ، وجلد.
[إإكسنسفلي] -- إخفاق من فروة رأس وجمجمة تشكيل ؛ [إإكستريوريزأيشن] من على نحو شاذّ يشكّل دماغ.
[إنسفلوسل] -- إخفاق من جمجمة تشكيل ؛ بثق من دماغ نسيج داخل كيس غشائيّة.
[إينينسفلي] -- خلل من عنقيّة وفقرات علويّة صدريّة ؛ على نحو شاذّ يشكّل دماغ نسيج و [رتروفلإكسيون] متطرّفة من عمود فقريّ علويّة.

فقريّة:
[سبينا بيفيدا] -- إخفاق الانصهار من جزء ذيليّة من أنابيب شوكيّ ، عادة من 3-5 فقرات ملاصقة ؛ عرض [سبينل كرد] أو [منينج] أو كلا إلى [أمنيوتيك فلويد].
[منينغسل] -- إخفاق الانصهار من جزء ذيليّة من أنابيب شوكيّ ، عادة من 3-5 فقرات ملاصقة ؛ عرض [سبينل كرد] أو [منينج] أو كلا إلى [أمنيوتيك فلويد].
[منينغملوسل] -- إخفاق الانصهار من جزء ذيليّة من أنابيب شوكيّ ؛ [منينج] ونسيج شوكيّ يعرض.
[ملوسكهيسس] -- إخفاق الانصهار من جزء ذيليّة من أنابيب شوكيّ ؛ يفلطح شاملة من نسيج شوكيّ يعرض.
[هولورشسكهيسس] -- إخفاق الانصهار من أقواس فقريّ ؛ [سبينل كرد] كاملة يعرض.
[كرنيورشسكهيسس] -- [ك-إكسيستينغ] غياب و [رشسكهيسس].

علم سبب مرض:

يعزل ([نون-سندروميك]) صددت [نتدس] أن يكون النتيجة من إدماج من استعداد وراثيّة وتأثيرات بيئيّة. وضّحت استعداد وراثيّة بالحقيقة أنّ [نتدس] يميل أن يقع أكثر غالبا في أسرات مؤكّدة ، ووالد الذي قد تلقّى واحدة طفلة مع [نتد] في بشكل ملحوظ يزاد خطر من يتلقّى آخر طفلة مع ال نفسه أو خلل مماثلة. مهما ، يقع فقط 5% من [نتدس] في أسرات مع [فميلي هيستوري] إيجابيّة (5). أكثر من يقع 90% في أسرات بلا تاريخ سابقة ، من المحتمل لأنّ فردات حسّاسة وراثيّا تلقّى لم يكن عرضت إلى التأثيرات بيئيّة ضروريّة أن ينتج خلل في نتاجهم. أيّ تأثير بيئيّة ينبغي كنت حاضرة أثناء الأولى 28 أيام العمليّة حمل ، عندما يشكّل أنابيب شوكيّ ، أن ينتج خلل. يتضمّن عاملات يعرف أن يكون صحبت مع [نتدس] منطقة جغرافيّة ، عرقية ، حمية ، [ترتوجن] انكشاف ، داء سكّريّ أموميّة ، وعال أموميّة لب درجة حرارة. يتضمّن مناطق مع ال [هيغست] [نتد] حدوث ال [بريتيش يسل] ، الصين ، مصر ، وهند. يقع كثير يعزل [نتدس] [إين سّوسأيشن ويث] أيض شاذّة [فولت]. تناذرات وراثيّة أنّ يستطيع تضمّنت [نتد] ويكون مرجّحة أن يتلقّى علم سبب مرض وراثيّة غير أيض شاذّة [فولت] تضمّنت [مكل-غروبر] ، [روبرتس] ، [جرش-لفين] ، ويستعصي تناذرات ، [أس ولّ س] [تريسمي] 13 ، [تريسمي] 18 ، و [تريبلويدي].

[ريسك فكتور] لجنينيّة شوكيّ أنابيب خلال:

أموميّة يهيّئ عاملات: طفلة سابقة مع شوكيّ أنابيب خلل ؛ [فيرست-دغر] قريبة مع شوكيّ أنابيب خلل ؛ أموميّة مصل AFP مستوى [غرت ثن] المختبرة [كت-وفّ] مع يؤكّد تاريخ ؛ مشبوهة غربلة ما فوق الصّوت ؛ داء سكّريّ أموميّة [بر-إكسيستينغ] ؛ بدانة أموميّة (6).

وراثة [مولتيفكتوريل]: غياب ، [ملومنينغسل] ، [منينغسل] ، [إنسفلوسل].

وحيدة متحولة مورثات: [مكل] تناذر ، [أوتوسمل] منحسرة (يتضمّن نمط ظاهريّ قفويّة [إنسفلوسل] ونادرا غياب) ؛ شقّ وسيطة تناذر وجهيّة ، من المحتمل [أوتوسمل] مسيطرة (يتضمّن نمط ظاهريّ [إنسفلوسل] أماميّة) ؛ [روبرتس] تناذر ، [أوتوسمل] منحسرة (يتضمّن نمط ظاهريّ [إنسفلوسل] أماميّة) ؛ تناذر من [ملومنينغسل] أماميّة عجزيّة وتضيق شرجيّة ، مسيطرة (إمّا [أوتوسمل] أو [إكس] يقترن) ؛ [جرش-لفين] تناذر ، [أوتوسمل] منحسرة (يتضمّن نمط ظاهريّ [ملومنينغسل]) ؛ يستعصي تناذر ، [أوتوسمل] منحسرة (يتضمّن نمط ظاهريّ [إنسفلوسل]).

صبغيّة حالة شذوذ: [تريسمي] 13 ، [تريسمي] 18 ، [تريبلويدي] ، أخرى حالة شذوذ مثل نقل [أونبلنسد] وحلقة صبغيّة.

على الأرجح وراثيّة غير أنّ [مود وف ترنسميسّيون] لا يؤسّس: تناذر من [إنسفلوسل] قفويّة ، حالة حسر ، و [دسبلسا] شبكيّة ؛ [إنسفلوسل] أماميّة بين [بنتث] و [ثي].

[ترتوجن]: إستعمال أموميّة [بري-كنسبأيشنل] من حامض [فلبرويك] أو [دبكوت] (يتضمّن نمط ظاهريّ [سبينا بيفيدا] ؛ [أمنيوبترين]/22#[مثوترإكست] (يتضمّن نمط ظاهريّ غياب و [إنسفلوسل]) ؛ [ثليدوميد] (يتضمّن نمط ظاهريّ نادرا غياب و [ملومنينغسل]).

نمط ظاهريّ خاصّة غير أنّ دون يعرف سبب: يفرّ تناذر من [كرنيوفسل] والطّرف ثانويّة إلى شاذّة نسيج إشارات (نمط ظاهريّ يتضمّن يتعدّد [إنسفلوسل]) مذرقية [إإكسستروفي] (نمط ظاهريّ يتضمّن [ملوسستوسل]) ؛ [ترتوما] [سكروككّجل] (يتضمّن نمط ظاهريّ [ملومنينغسل]).

نتيجات سريريّة [نتدس]:

الزيادة خفّفت ضغطة ضمن الجمجمة يسبّب جانبا [فنتريكلومغلي] عادة بموضع من تحويل مجزّئ تيار [فنتريكلر-بريتونل]. يتطلّب كثير أطفال مع [سبينا بيفيدا] و [فنتريكلومغلي] يحوّل في سنتهم أولى ، وعلى الأقلّ [توو ثيردس] يتطلّب عدّة [نون-لكتيف] تحويل مجزّئ تيار مراجعات على المسلك من متوسّط عمرهم. يتأزّم من [أرنولد-شري] تشوه ، واجبة في جزء إلى ال [سملّ سز] من الحفرة لاحقة ، يستطيع سبّبت قاسية [أر فن] اختلال وظيفيّ قاتلة [نيورولوجك] ، يقود إلى تنفسيّة ويبلع حالة شذوذ. يتضمّن ضغطة جراحيّة من الحفرة لاحقة خطر هامّة. مع معالجة عدوانيّة في ولادة ، بما في ذلك إغلاق جراحيّة من الخلل ضمن الأولى 48 ساعات الحياة ، تنبّأت الدرجة المحرك وعقبة حسّيّة يصحب مع [سبينا بيفيدا] أكثر بدقّة بالمستوى من التقرح: ال [هيغر] التقرح ، المريضة التكهن. كثير أفراد مع تقرحات صدريّة [وهيلشير-بووند] ، بينما 90% من أنّ مع تقرحات عجزيّة يستطيع [أمبولت]. يتلقّى كثير فردات مع [سبينا بيفيدا] ، حتّى أنّ مع تقرحات منخفضة ، بعض إضعاف من معي ومثانة عمل ؛ [أورينري تركت] تلوثات وأحجار سبب عاديّة من مرضيّة مزمنة ويتساوى وفاة يسبّب بتعفن أو [رنل فيلور] (7). عمل جنسيّة يمكن كنت أثرت بافتقار من إحساس تناسليّة وصعوبة يحقّق تشييد وقذف. [إندوكرين] حالة شذوذ ، ربط بحبل حبل ، تقوّس عمود فقريّ ، [سرينغمليا] ، و [سرينغبولبيا] يمكن طوّرت نتيجة [نيورولوجك] خلل أو إصلاح. على الأقلّ يتلقّى [أن ثيرد] من فردات مع [نتد] استهداف قاسية إلى لثأ ويستطيع يتلقّى ردّ فعل مهدد للحياة بعد انكشاف. رغم أنّ كثير أطفال مع [سبينا بيفيدا] يتلقّون حاصل عاديّة ذكيّة ، ذكاء يمكن كنت أثرت. تخفيض في عقليّة يعمل يمكن وقعت نتيجة [نرفووس سستم] تلوث أو يزاد ضغطة ضمن الجمجمة يسبّب بتحويل مجزّئ تيار إختلال. انحدار عقليّة أيضا يمكن كنت صحبت مع تعقيد مضاعف [إينتروبرتيف] أثناء إصلاح من [أرنولد-شري] تشوه أو آخر إجراء جراحيّ عصبيّ.

مصل يختبر:

في 1985 ، أنتج الكلية أمريكيّة طبيب توليد وطبيب نسائيّ (ACOG) إنذار من المحترفة مسؤولية لجنة أيّ أوصى أنّ كلّ نساء يقدّموا ؛ أموميّة مصل [ألف-فتوبروتين] (MSAFP) يفرّ غربلة أن يزيد الكشف قبل الولادة من أنابيب مفتوحة شوكيّ. MSAFP قدّمت بين 15 [تو] 22 أسابيع الحالة حمل. [ألف-فتوبروتين] (AFP) بروتين ، ينتج أصلا في الصفار كيس وبعد ذلك أوّلا في الكبدة جنينيّة. التركيز في المصل جنينيّة تقريبا 40.000-50.000 أوقات أنّ في المصل أموميّة. يفرز الجنين AFP في بول. هو يدخل المصل أموميّة [موست ليكلي] بنقل عبر السخد وأغشية. ب ينجز السّكان دراسات من المستوى ال MSAFP في [سنغلتون] عاديّة ، حالة حمل [ولّ-دتد] ، كان هو يمكن أن يطوّر منحنى معياريّة من [هوو موش] AFP يكون عاديّة في المصل أموميّة في مختلفة [جستأيشنل] أعمار. في حالات في أيّ هناك يكون يعزّز إنتاج من AFP (مثل في يتعدّد عمليّة حمل) ، يزاد إفراز الAFP في ال [أمنيوتيك كفيتي] (تناذر جنينيّة [نفريتيك]) أو خسارة من جنينيّة جلد نزاهة مثل هذا أنّ الجنينيّة [إينترفسكولر] AFP علبة "تسرب" داخل ال [أمنيوتيك فلويد] في مستويات [هيغر] (يفرّ أنابيب مفتوحة شوكيّ ، جدار بطنيّة يفرّ ، اضطرابات جنينيّة [درمتولوجك]) ، بعد ذلك ال MSAFP مستويات مرجّحة أن يكون [هيغر] من معدل. جنينيّة إلى حالة نزف أموميّة ، مثل في حالات مع اختلال وظيفيّ مبكّرة سخديّة ، يستطيع أيضا زدت ال MSAFP. هذا مرجّحة المصدر من الجمعية من يعزّز MSAFP مستويات مع زيادة [رت وف غرووث] حصر ، [برترم] ولادة ، و [بريكلمبسا] أموميّة (8).

بما أنّ مع أيّ [سكرينينغ بروغرم] ، قرار يضطرّ كنت جعلت حول الميزان من الحساسية ونوعية من الإختبار. تاريخيّا ، MSAFP مستويات ≥2.50 صحبت مضاعفات من الوسيطة (MOMS) تلقّى يكون مع كشف معدل من 88% من مريضات مع غياب و79% من أنّ مع [سبينا بيفيدا] ، لأنّ يختبر ينجز في 16-18 أسابيع عمليّة حمل. بشكل خاصّ ، ال [كت-وفّ] ثبتت قيمة لغربلة قبل الولادة [س ثت] الكشف معدل سيكون تقريبا 80% و5% من الالسّكان كنت سيعتبر أن يتلقّى إختبار شاذّة. ينتج يزيد الكشف معدل بشكل ملحوظ في [مني موش] نساء يكون يعيّن زيفا ويوضع كلّيّا ال [أنإكسيت-بروفوكينغ] وعملية غالية من التقييم من MSAFP شاذّة. قد غيّر مهما ، في ال 20 سنون فعليّة بما أنّ MSAFP غربلة كان أوصيت ب ACOG ل ال [جنرل بوبولأيشن] ، تغيرات هامّة في الإستعمال الما فوق الصّوت وتفهم جيّدة من العاملات أنّ يضع إمرأة في يزاد خطر من يحمل طفلة مع [سبينا بيفيدا] (ولذلك مرشح لتشخيص يختبر ولا يحجب) المنفعة من MSAFP غربلة. أنجزت هذا غربلة عادة [إين كنجونكأيشن ويث] قياس من أخرى تحاليل أن يزوّد نزولا إلى تناذر [ريسك سّسّمنت]. كغربلة قبل الولادة ل إلى أسفل تناذر مع [ترنسلوسنسي] [نوشل] و [تريمستر] أوّل وفيت تحاليل [مور كمّونلي] ، هو مرجّحة أنّ قليل من نساء بعد ذلك أيضا سيختارون أن يتحمّل ثاني [تريمستر] غربلة مع MSAFP. يبقى مهما ، أنّ أن يكون حدّدت. يقارن الما فوق الصّوت روتينيّة بإيجاب مع MSAFP غربلة في التحقق أوّليّة من شوكيّ أنابيب خلال (9).

ما فوق الصّوت غربلة من شوكيّ أنابيب خلال

[برينتل] ونتيجات وظيفيّة [نتدس]:

[نتثرل هيستوري] دراسات يرتبط نتيجة بحث قبل الولادة مع نتيجات [بوستنتل] جدّا يصعب أن ينجز. يرتبط جزء من هذا إلى حالة حمل انتهاء في يعيّن إصدارات. أنهيت رغم أنّ هناك يكون عرضا تنوعات إقليميّة ، في ال [أوسا] [أس مني] ك 20-30% من [فتثسس] مع [سبينا بيفيدا] [إلكتيفلي]. [إين دّيأيشن] ، هناك [ويد سبكتروم] النتيجات مع [سبينا بيفيدا]. يحاول أن يتنبّأ إدراكيّة عمل ، محرك قدرات ، [ليفسبن] ، و [قوليت-وف-ليف] يضطرّ كنت ب قام مع بعض خوف. ومع ذلك ، قد درس عدّة مؤلفات نتيجة بحث قبل الولادة ويرتبطهم مع نتيجات [بوستنتل] [إين وردر تو] زوّدت بعض إرشاد في هذا منطقة. يأثر الدرجة من جنينيّة [فنتريكلومغلي] إلى حدّ كبير الأداء [بوستنتل] عقليّة [رغردلسّ وف] المحرك وضع. هناك ، مهما ، ما من [كت-وفّ] للقياسات من التكبير بطينيّة تحت أيّ تطوير عاديّة عقليّة استطاع كنت أكّدت. هناك يقدّم 13% [مورتليتي رت] إجماليّة غالبا متّصلة إلى تعقيد مضاعف من جراحة أو خلفيّة دماغ [هرنيأيشن]. [إين جنرل,] [هيغر] التقرح فقريّة الأكثر مرجّحة هو للجنين أن يطوّر بطينات كبيرة. هو يبدو واضحة أنّ ال [لوور] التقرح مستوى ، الجيّدة التكهن. [إين دّيأيشن] ، يقترح الغياب من [فنتريكلومغلي] في التشخيص أوّليّة حجم صغيرة بطينيّة في ولادة من في أنّ مع [فنتريكلومغلي] [أت ث تيم وف] تشخيص أوّليّة (10). مهما ، يتنبّأ لا شيء من هذا نتيجة بحث بدقّة مع درجة عال حقيقة ماذا النتيجة سيكون للجنين فرديّة يكون يقيّم. عمل جوهريّة أن يكون أتمّت لأسرات الذي يضطرّ اعتبرت خياراتهم ولإنتقاء صبور إن جراحة [مترنل-فتل] ل [سبينا بيفيدا] يبرهن أن يكون فعّالة.

دور من حامض [فوليك] في وقاية [نتدس]:

يظهر التأثير مهمّة بيئيّة أكثر على [نتد] تشكيل أن يكون حمية أو ، أكثر خصوصا ، المدخل من حامض [فوليك]. عرفت هو يتلقّى طويلا يكون أنّ نساء مع حالة حمل يعقد ب [نتدس] جنينيّة يتلقّون [لوور] مصل دمّ مستويات من حيمين [ب12] و [فولت] من نساء الذي حالة حمل يكونون غير متأثر. يتدخّل كثير من التداوي يعرف أن يسبّب [نتدس] جنينيّة ، مثل [ديفنلهدنتوين] ، [أمينوبترين] ، أو [كربمزبين] ، مع أيض [فوليك] حامضيّة. تحرّيت الأساس وراثيّة للعلاقة بين أيض [فولت] و [نتدس] الآن يكون. الردّ فعل مهمّة أيضيّة أكثر أنّ يتطلّب [فولت] التحويل المثانين متجانس إلى [مثيونين] ؛ بيّنة يشير أنّ تضمّنت هذا درب بانتقاد في التكوين [نتدس]. قد أبدى عدّة دراسات أنّ والد الذي قد تلقّى حالة حمل يعقد ب [نتد] وهم يتأثّر نتاج أكثر مرجّحة أن يحمل تحول في المورثة يرمّز الأنزيم [مثلنتتر-هدروفولت] [ردوكتس] ([مثفر]) من الالسّكان غير متأثر. أخرى أفدت تحولات في هذا أنزيم مع تأثيرات مماثلة أيضا يتلقّى يكون. لذلك ، يبدو هو يمكن أنّ إضافة [فوليك] حامضيّة يساعد أن يقهر التأثيرات من هذا أنزيم تحول ، [رسولتينغ ين] أكثر مستويات عاديّة مثانين متجانس وإنتاج كافية [مثيونين] (11). [مثيونين] مهمّة لأنّ هو يزوّد المجموعة من ميثيل ضروريّة لمورثة نظام تعديل ول يوسع تشكيل من ردّ فعل أيضيّة أساسيّة لنسيج حالة نموّ وتطوير.

هناك بيّنة محدودة أن يشير أنّ إضافة [فوليك] حامضيّة يمكن لا ينخفض الخطر [نتدس] في نساء مع عال [فيرست-تريمستر] [بلوود سوغر لفل] ، أو [فيرست-تريمستر] عال درجة حرارة أموميّة ، أو في نساء الذي يأخذ حامض [فلبرويك]. في نساء مع عال سكروز مستويات ، الآلية دقيقة مجهولة غير أنّ يمكن تضمّنت تصديد من انحلال سكّر جنينيّة ، عجز وظيفيّة من [أرشدونيك سد] أو [موينوستول] في ال يطوّر جنين ، أو تبديلات في الصفار كيس (12). [فيرست-تريمستر] أموميّة يستعمل حمى و [سونا] كلا زيادات الخطر نسبيّة [نتدس] ، رغم أنّ المدة وشدة ضروريّة أن ينتج تأثير والآلية جنينيّة يكون مجهولة. [فيرست-تريمستر] ينتج إستعمال [فلبرويك] حامضيّة في 1-2% خطر من يتلقّى جنين مع [سبينا بيفيدا] ، غير أنّ الآلية يمكن كنت مختلفة من أنّ من أخرى عاملات مضادّة. [فتثسس] مع [أنيوبلويدي] أو تناذرات وراثيّة يمكن يتلقّى [نتدس] نتيجة حالت شذوذهم خاصّة وراثيّة. هذا لا يمنع [نتدس] بحامض [فوليك].

[فوليك] حامضيّة إضافة توصيات:

في 1991 ، أوصى ال [سنتر فور ديسس كنترول] ووقاية أنّ كلّ نساء مع حالة حمل سابقة يعقد ب [نتد] جنينيّة يبتلعون 4 [مغ] من [فوليك] حامض كلّ قبل تصميم ومن خلال ال [تريمستر] أولى. السنة تالي ، الولايات المتّحدة الأمريكيّة أوصى [بوبليك هلث سرفيس] أنّ كلّ نساء قادرة من يصبح لقطة حاملة 400 [غ] دقيقة من حامض [فوليك] يوميّة. رغم أنّ حبة تحصين قد حسن المدخل [فولت] من كلّ أمريكيات ، كثير سلطات إحساس المستوى حاليّة تحصين وافية أن يمنع [نتدس]. هو حاليّا أوصيت أنّ يأخذ نساء من عمر مولدة 400 [غ] دقيقة [فوليك] حامضيّة ملحق كلّ. يتنبّأ حسابات يؤسّس على معطيات موجودة أنّ ال 400 دقيقة [غ] جرعة يوصى لنساء في [لوو-ريسك] قلّد الحدوث [نتدس] ب 36%. في هذا نفسه تحليل ، ال 4 [مغ] تنبّأت جرعة ، حاليّا يوصى فقط لنساء في كبير المجازفة ، كان أن يقلّد الحدوث ب 82% ، و5 [مغ] جرعة كان تنبّأت أن يقلّد الحدوث ب 85% (13). صددت الأخطار من مستويات [هيغر] من إضافة [فوليك] حامضيّة أن يكون أدنى. اعتبرت حامض [فوليك] [نون-توإكسيك] حتّى في [هي دوس] جدّا وبسرعة أفرزت في البول. قد كان هناك اهتمامات أنّ حامض إضافيّة [فوليك] استطاع قنعت الأعراض من فقر ضارّة ولذلك يؤخّر معالجة. مهما ، حامض [فوليك] يستطيع لا يقنع العصاب نموذجيّة من هذا تشخيص. حاليّا ، 12% من مريضات مع فقر ضارّة حاضرة مع عصاب بانفراد. مع إضافة [فوليك] حامضيّة ، هذا نسبة يمكن كنت زدت ، غير أنّ هناك ما من بيّنة أنّ يبدأ معالجة بعد التطوير من عصاب نتيجات في إتلاف متعذّر إلغاء. نساء يأخذ قبض تداوي ([ديفنلهدنتوين] ، [أمنيوبترين] ، [كربمزبين]) يمكن يتلقّى [لوور] مصل عقار مستويات واختبرت زيادة موحّدة في قبض تردد بينما يأخذ [فوليك] حامض ملاحق. [مونيتور] عقار مستويات ويزيد التجريع كلازمة يمكن ساعدت أن يتفادى هذا تعقيد مضاعف.

بعض على ال - يلحق [مولتيفيتمين] مضادّة وكثير حيمينات قبل الولادة يحتوون 400 [غ] دقيقة من حامض [فوليك]. مستويات [هيغر] إضافة سوفت كنت حقّقت ب يأخذ ملحق إضافيّة [فوليك] حامضيّ ولا ب يأخذ [مولتيفيتمين] زائدة. [إين برتيكلر] ، [فيتمين ا] احتماليّا [ترتوجنيك] في [هي دوس] ، ونساء حاملة سوفت لا يأخذ أكثر من ال 5.000 [إيو] لكلّ يوم ، أيّ يكون بشكل خاصّ أسّست داخل على [مولتيفيتمين]/ملحق معدنيّة.

إعتبارات خاصّة في القباليّة إدارة وطريق التسليم:

لا يزيد [سبينا بيفيدا] جنينيّة الخطر من [أوتروبلسنتل] نقصان أو [أليغهدرمنيوس] ؛ غياب يستطيع كنت صحبت مع [هدرمنيو] نتيجة ينخفض جنينيّة يبلع. متسلسلة ما فوق الصّوت فحوصات أن يراقب حالة نموّ جنينيّة وحجم بطينيّة يمكن كنت مفيدة في تخطيط تسليم. الجنين مع [سبينا بيفيدا] سوفت كنت سلّمت في مستشفى مع وليديّ شديدة عناية تسهيلات ومستخدمة قادرة من يدير العمود فقريّ خلل وأيّ تعقيد مضاعف فوريّة ؛ بيّنة يقترح أنّ نتيجات جيّدة في هذا عمليّة إعداد. لأنّ فردات مع [نتد] يكونون في خطر من يطوّر قاسية ، استهداف مهدد للحياة احتماليّا إلى لثأ ، طبيب سريريّ يعالج الطفلة سوفت ارتديت قفازات [لتإكس-فر]. عموما ، فضّلت تسليم في عبارة. مهما ، ما إن جنينيّة رئة نضج يتلقّى يكون وثّقت ، بسرعة يزيد [فنتريكلومغلي] يمكن حضضت تسليم قبل عبارة [س ثت] تحويل مجزّئ تيار [فنتريكلو-بريتونل] يستطيع كنت وضعت. غلقت عرض ، ينتج من اختلال وظيفيّ جنينيّة [نيورولوجك] أو استسقاء رأس مع يكبّر رأس ، عاديّة في حالة حمل يعقد بجنينيّة فقريّة [بيفيدا]. للمغلاق جنين مع [نتد] ، تسليم [سسرن] معياريّة. الجيّدة تسليم يبقى طريق للذروة جنين خلافيّة (14). لأنّ هو ليس بعد واضحة ما إذا أو كيف الطريقة التسليم بشكل ملحوظ يأثر نتيجة [نيورولوجك] في هذا أطفال ، قرارات حول التوقيت وطريق التسليم سوفت كنت جعلت على انفراد في إستشارة مع مستخدمة مع خبرة ومعرفة التعقيد مضاعف ، أيّ يمكن تضمّنت [مترنل-فتل] الطبّ إختصاصيات ، [نيونتولوجستس] ، و [نيوروسورجون] خاصّ بطبّ الأطفال.

خلاصة:

[بريكنسبأيشنل] أوصيت إضافة [فوليك] حامضيّة لأنّ هو يتلقّى يكون أبديت أن يقلّد البروز وتكرار [نتدس]. لنساء [لوو-ريسك] ، أوصيت إضافة [فوليك] حامضيّة من 400 [غ] دقيقة لكلّ يوم حاليّا لأنّ مصادر غذائيّة فحسب يكونون غير كاف. مستويات [هيغر] إضافة سوفت لا يكون حقّقت ب يأخذ [مولتيفيتمين] زائدة بسبب خطر من [فيتمين ا] سمية. لنساء في كبير المجازفة من [نتدس] أو الذي قد تلقّى حالة حمل سابقة مع [نتد] ، إضافة [فوليك] حامضيّة من 4 [مغ] لكلّ يوم يكون أوصيت. أموميّة مصل [ألف-فتوبروتين] (MSAFP) تقييم [سكرينينغ تست] فعّالة ل [نتد] وسوفت كنت قدّمت إلى كلّ نساء حاملة. نساء مع يعزّز AFP مستويات سوفت يتلقّى يختصّ ما فوق الصّوت فحص أن أبعد قدّمت الخطر [نتدس]. الجنين مع [نتد] سوفت كنت سلّمت في تسهيل أنّ يتلقّى مستخدمة قادرة من يعالج كلّ مظاهر من تعقيد مضاعف وليديّ. الطريق التسليم للجنين مع [نتد] سوفت كنت خصّصت لأنّ معطيات يكون يفتقر أنّ يزوّد أيّ واحدة طريق نتيجة متفوّقة.

شوكيّ أنابيب خلال (NTDs) مجموعة من [نرفووس سستم] اضطرابات أنّ ينتج من الإخفاق من [نيورولأيشن] عاديّة أوّليّة ، عملية جنينيّة أنّ يكون عادة أتمّت في الإنسان ب حوالي يوم 26-28 [بوست-كنسبأيشن]. بين الخلال شوكيّ ، [سبينا بيفيدا] مفتوحة من عظيمة [بوبليك هلث] فائدة ، بما أنّ هذا اضطراب يكون متوافقة مع [نر-نورمل] [ليفسبن] ويتغيّر درجات الإضعاف (على حدّ سواء طبيعيّة وإدراكيّة). [إين دّيأيشن] ، ينمو هناك فائدة داخل ما إذا تعقيد مضاعفه يستطيع كنت تحسّنت مع تدخل قبل الولادة. لذلك ، ينمو الضغطة لمبكّرة وتشخيص دقيقة ، [إين وردر تو] سمحت نساء خيارات مولدة بما في ذلك حالة حمل انتهاء ، إنتقاء من [هلثكر] مزودات ومستشفيات [إين وردر تو] زدت [ولّ-بينغ] وليديّ ، وتضمن ممكنة في المعهد جارية وطنيّة [شلد هلث] وإنسانيّة تطوير (NICHD) يكفل إدارة من [ملومنينغسل] دراسة (MOMS) من جراحة قبل الولادة ل [سبينا بيفيدا] مفتوحة. بدرجة متزايدة ، جعلت جهود يكون إلى أكثر بدقّة يتنبّأ النتيجة مرجّحة للطفلة مع تقرح خاصّة أن يسهّل يعلم [دسسون-مكينغ] بالوالد.

Suggested Readings:

  1. World Health Organization
    Prevention of Neural Tube Defects (pdf)

    Area of work: nutrition (pdf)

  2. National Institutes of Health
    Neural Tube Defects
  3. Centers for Disease Control and Prevention
    Medical Progress in the Prevention of Neural Tube Defects

References:

  1. Martin JA, Hamilton BE, Ventura SJ et al. Births: final data for 2000 Natl Vital Stat Rep 2002;50:1-101
  2. Bowman RM, McLone DG, Grant JA et al. Spina bifida outcome: a 25-year prospective. Pediatr Neurosurg 2001;34:114-120 (Level III)
  3. Biggio JR, Wenstrom KD, Owen J. Fetal open spina bifida: a natural history of disease progression in utero. Prenat Diagn 2004;24:287-289
  4. ACOG Practice Bulletin. Ultrasonography in pregnancy. Number 58; December 2004
  5. Aitken DA, Crossley JA, Spencer A. Prenatal screening for neural tube defects and aneuploidy. In: Rimion DL, Connor JM, Pyeritz RE, Korf BR, editors. Emery and Rimion's principles and practice of medical genetics 4th ed. New York: Churchill & Livigstone; 2002. P.763-801. (Level III)
  6. Pilu G, Pietro F, Perolo A et al. Ultrasound evaluation of the fetal neural axis. In: Callen Ultrasonography in obstetrics and gynecology. 4th edition. 2000 Saunders
  7. McDonnell GV, McCann JP. Why do adults with spina bifida and hydrocephalus die? A clinic-based study. Eur J Pediatr Surg 2000;10(suppl 1):31-32. (Level III)
  8. Chescheir NC. Screening for neural tube defects. In: Management of high-risk pregnancy; an evidence-based approach. 5th edition, Editors Queenan JT, Spong CY, Lockwood CJ. 2007
  9. Dashe JS, Twickler DM, Santos-Ramos R et al. Alpha-fetoprotein detection of neural tube defects and the impact of standard ultrasound. Am J Obstet Gynecol epub, January 2008
  10. Biggio JR, Wenstrom KD, Owen J. Fetal open spina bifida: a natural history of disease progression in utero. Prenat Diagn 2004;24:287-289
  11. van der Put NM, van Straaten HW, Trijbels FJ et al. Folate, homocysteine and neural tube defects: an overview. Exp Biol Med (Maywood) 2001;226:243-270. (Level III)
  12. Lumley J, Watson L, Watson M et al. Periconceptional supplementation with folate and/or multivitamins for preventing neural tube defects (Cochrane Review). In: The Cochrane Library, Issue 1, 2003. Oxford: Update Software. (Level I)
  13. Wald NJ, Law MR, Morris JK et al. Quantifying the effect of folic acid. Lancet 2001;358:2069-2073. (Level III)
  14. ACOG Practice Bulletin. Neural Tube Defects. Number 44; July 2003

© مركز صحة المرأة والتعليم