Le Tube Neural Déserte Le Criblage

Bulletin de pratique en matière de WHEC et directives cliniques de gestion pour des fournisseurs de soins de santé. La concession éducative a fourni par Health de Women's et centre d'éducation (WHEC).

Les défauts neuraux de tube (NTDs) sont des anomalies structurales congénitales du cerveau et de la colonne vertébrale quise produisent comme malformation d'isolement, avec d'autres malformations, ou comme partie de syndrome génétique. (c.-à-d., non-syndromic) NTDs d'isolement se produisent dans 1.4-2 par 1.000 grossesses et sont la deuxième anomalie congénitale principale commune dans le monde entier (les malformations cardiaques sont des premières). Aux Etats-Unis, approximativement 4.000 foetus dont sont affectés tous les ans, un tiers sont avortés ou (1) spontanément perdu. La prédominancedes anomalies congénitales du système nerveux central (CNS) change dans différentes études épidémiologiques, la plupart du temps par suite du type d'évaluation et de la longueur de l'ultérieur. Les facteurs ethniques et géographiques jouent unrôle aussi bien. Les études complémentaires à long terme lesEtats-Unis et en Europe suggèrent une incidence environ de 1 dans 100naissances. Des hautes fréquences de ces anomalies sont assurées dans des avortements spontanés, suggérant un taux de fatalité intra-utérin élevé. Le CNS était probablement le premier organe à étudier dans l'utérus par des ultrasons diagnostiques. L'anencéphalie était la première anomalie congénitale à reconnaître par cette technique avant la viabilité. Depuis lors, la recherche sur l'axe neural foetal est solidementdemeurée une issue centrale de sonography prénatal.

Le but de ce document est de passer en revue le criblage prénatal, diagnostic qui sont largement disponible et la thérapie prénatale est étudiée. Les défauts neuraux de tube (NTDs)sont parmi les quelques défauts de naissance auxquels l'empêchement primaire est possible. Pourtant l'identification des anomalies choisies, telles que ventriculomegaly et de la spina bifida, demeure un défi dans beaucoup de cas. L'anencéphalie représente une moitié de tous les cas de NTDs et est incompatibleavec la vie ; avec le traitement, 80-90% d'enfants en bas âge avec spina bifida survivent avec des degrés variables de l'incapacité (2). En ce chapitre, la recherche sonographic, examinant pour NTDs et le rôle de l'acide folique sont également passés en revue.

Embryologie :

Le cerveau foetal subit les changements développementaux principaux dans toute la gestation. L'ultrasonography foetal exige une connaissance complète de l'ontogénèse du cerveau. Le plat neural apparaît pendant la troisième semaine de la gestation et provoque les plis neuraux qui fondent dans le midline pour former le tube neural. Résultat de NTDs de manque de lafermeture d'un emplacement ou de manque de deux emplacements de se réunir. La fermeture neurale de tube est normalement complète vers la fin de la quatrième semaine après la conception (6 semaines après la dernière période), un moment où beaucoup de femmes ne réalisent pas encore qu'elles sont enceintes. Avant la 13ème semaine de la gestation, le plexus choroïde remplit normalement ventricule latéral, presque en sa totalité. À la gestation d'approximativement 13 à 15 semaines, comme plexus choroïde assume son endroit postérieur plus normal ; les klaxons antérieurs des ventricules latéraux semblent tout à fait en avant. Ce développement normal et la proéminence des klaxons antérieurs des ventricules latéraux, maintenant exempts de plexus choroïde, peuventsimuler ventriculomegaly d'un ne se rend pas compte de ce procédéde développement (3). De même, le callosum de corpus d'abord commence à se développer à 12 semaines de gestation mais n'est pas complet jusque à 18 à 20 semaines de gestation. À 18 à 20 semaines de gestation, le pellucidum de septum de cavumet le cours de l'artère pericallosal peuvent être démontrés sonographically, confirmant la présence du callosum de corpus. Balayages obtenus avant que cette fois pourrait incorrectement suggérer le diagnostic de l'agénésie du callosum de corpus. Durez, avant la gestation de 18 à 22 semaines, la normale et des rapports postérieurs plus reconnaissables de tombe du quatrième ventricule, de la Magna de réservoir, des vermis cérébelleux, et de l'hémisphère cérébelleux ne sont pas présents.

Catégorisation des défauts neuraux de tube (NTDs) :

Des défauts neuraux de tube peuvent être classés par catégorie en tant que défauts crâniens ou spinaux (4). Les défauts crâniens incluent des anomalies dans le crâne, l'épicrâne, et la formation de tissu de cerveau. Ces conditions, excepté des encephaloceles, sont mortelles.
Des anomalies de la partie caudale du tube neural généralementsont connues comme spina bifida. Les divers types de spina bifida incluent des malformations du cordon médullaire, des meninges, et des vertèbres, et la plupart de ces conditions sont compatibles avec la vie.
Crânien :
L'anencéphalie -- échec de fusion de la partie céphalique de plis neuraux ; absence de l'ensemble ou une partie du cerveau, du neurocranium, et de la peau.
Exencephaly -- échec de formation d'épicrâne et de crâne ; exteriorization de cerveau anormalement formé.
Encephalocele -- échec de formation de crâne ; extrusion de tissu de cerveau dans le sac membranous.
Iniencephaly -- défaut des vertèbres thoraciques cervicaleset supérieures ; tissu anormalement formé de cerveau et retroflexion extrême d'épine supérieure.

Spinal :
Spina bifida -- échec de fusion de la partie caudale du tube neural, habituellement de 3-5 vertèbres contiguës ; le cordon médullaire ou les meninges ou tous les deux ont exposé au fluide aniotique.
Meningocele -- échec de fusion de la partie caudale du tube neural, habituellement de 3-5 vertèbres contiguës ; le cordon médullaire ou les meninges ou tous les deux ont exposé au fluide aniotique.
Meningomyelocele -- échec de fusion de la partie caudale du tube neural ; les meninges et le tissu neural ont exposé.
Myeloschisis -- échec de fusion de la partie caudale du tubeneural ; de masse aplati du tissu neural a exposé.
Holorachischisis -- échec de la fusion des voûtes vertébrales ; le cordon médullaire entier a exposé.
Craniorachischisis -- l'anencéphalie et rachischisis de co-existence.

Étiologie :

On pense que NTDs (non-syndromic) d'isolement est lerésultat d'une combinaison de prédisposition génétique et d'influences environnementales. La prédisposition génétique est illustrée par le fait que NTDs tendent à se produire plus fréquemment dans certaines familles, et les parents qui ont eu un enfant avec un NTDsont au sensiblement plus grand risque d'avoir un autre enfant avec lamême chose ou le défaut semblable. Cependant, seulement 5% de NTDs se produisent dans les familles avec des antécédents familiaux positifs (5). Plus de 90% se produisent dans les familles sans l'histoire antérieure, probablement parce que des individus génétiquement susceptibles n'avaient pas été exposés aux influences environnementales nécessaires pour produire un défautdans leur progéniture. N'importe quelle influence environnementale doit être présente pendant les 28 premiers jours dela gestation, quand le tube neural forme, pour produire un défaut. Les facteurs connus pour être associé à NTDs incluent la région géographique, l'appartenance ethnique, le régime, l'exposition de tératogène, le diabète maternel, et la températurecentrale maternelle élevée. Les régions avec l'incidence de NTD la plus élevée incluent les îles britanniques, la Chine, l'Egypte, et l'Inde. La plupart de NTDs d'isolement se produisent en association avec le métabolisme folique anormal. Syndromes qui peuvent inclure un NTD et sont susceptibles de faire inclure une étiologie génétique autre que le métabolisme folique anormal Meckel-Gruber, Roberts, Jarcho-Levin, et syndromes DURS, aussi bien que 13 trisomy, 18 trisomy, et triploidy génétiques.

Facteurs de risque pour des défauts neuraux foetaux de tube :

Facteurs Maternels de Prédisposer : enfant en bas âge précédent avec un défaut neural de tube ; parent de premier-degré avec un défaut neural de tube ; plus grand que de niveau d'AFP de sérum maternel la coupure de laboratoire avec les dates confirmées ; ultrasons soupçonneux de criblage ; diabète préexistant maternel ; obésité maternelle (6).

Transmission multifactorielle : l'anencéphalie, myelomeningocele, meningocele, encephalocele.

Gènes Simples de Mutant : Le syndrome de Meckel,récessif autosomal (le phénotype inclut l'encephalocele et rarement l'anencéphalie occipital) ; syndrome facial de fissure médiane, probablement dominant autosomal (le phénotype inclut l'encephalocele antérieur) ; Syndrome de Roberts, récessif autosomal (le phénotype inclut l'encephalocele antérieur) ; syndrome de myelomeningocele sacré antérieur et de sténose anale, dominant (autosomal ou X lié) ; Syndrome de Jarcho-Levin, récessif autosomal (le phénotype inclut le myelomeningocele) ; Syndrome DUR, récessif autosomal (le phénotype inclut l'encephalocele).

Anomalies de Chromosome : 13 trisomy, 18, triploidy trisomy, d'autres anomalies telles que la translocation non équilibrée et chromosome d'anneau.

Probablement héréditaire mais mode de transmission non établis : syndrome d'encephalocele occipital, de myopie, et de dysplasie rétinienne ; encephalocele antérieur parmi des Bantous et Thais.

Tératogènes : utilisation peri-de conception maternelle d'acide valproic ou de Depakote (le phénotype inclutspina bifida ; amniopterin/22#methotrexate (le phénotype inclut l'anencéphalie et l'encephalocele) ; thalidomide (le phénotype inclut rarement l'anencéphalie et le myelomeningocele).

Phénotypes Spécifiques Mais Sans Cause Connue : lesyndrome de craniofacial et du membre passe secondaire à exstrophy cloacale anormal de marques de tissu (le phénotype inclut les encephaloceles multiples) (le phénotype incluent le myelocystocele) ; teratoma sacrococcygeal (le phénotype inclut le myelomeningocele).

Conséquences cliniques de NTDs :

La pression intra-crânienne d'augmentation causée près ventriculomegaly habituellement est soulagée par le placement d'unshunt ventriculaire-péritonéal. La plupart des enfants en bas âge avec spina bifida et ont besoin ventriculomegaly de la manoeuvre en leur première année, et au moins deux tiers exigent plusieurs révisions non-électives de shunt au-dessus du cours de leur vie. La détérioration de la malformation d'Arnold-Chiari, due en partie de la petite taille de la tombe postérieure, peut causer le dysfonctionnement neurologique grave ou même mortel, menant aux anomalies respiratoireset avalantes. La compression chirurgicale de la tombe postérieure implique le risque significatif. Avec la thérapie agressive à la naissance, y compris la fermeture chirurgicale du défaut dans les 48 premières heures de la vie, le degré de moteur et l'handicap sensoriel lié à spina bifida est prévu le plus exactement par le niveau de la lésion : plus la lésion est élevée, plus le pronostic est mauvais. La plupart des individus avec les lésions thoraciques sont fauteuil-bondissent, alors que 90% de ceux avec les lésions sacrées mettent en boîte l'ambulate. La plupart des individus avec spina bifida, même ceux avec de basses lésions, ont un certain affaiblissement de fonction d'entrailles et de vessie ; les infections et les pierres d'appareil urinaire sont une cause commune de la morbidité chronique et de la mortalité égale provoquées par sepsis ou l'échec rénal (7). La fonction sexuelle peut être affectée par manque de sensation génitale et de difficulté réalisant la construction et l'éjaculation. Les anomalies endocriniennes, la corde attachée, la cyphose, le syringomyelia, et le syringobulbia peuvent se développer en raison du défaut ou de la réparation neurologique. Au moins un tiers d'individus avec un NTD a une allergie grave au latex et peut avoir des réactions représentant un danger pour la vie après exposition. Bien que la plupart des enfants avec spina bifida aient un quotient intelligent normal, l'intelligence peut être affectée. Une réduction du fonctionnement mental peut se produire en raison de l'infection de système nerveux central ou de la pression intra-crânienne accrue provoquée par défaut de fonctionnement de shunt. Le déclin intellectuel peut également être associé aux complications intraoperative pendant la réparation d'une malformation d'Arnold-Chiari ou d'un procédé neurochirurgical différent.

Essai de Sérum :

En 1985, l'université américaine des obstétriciens et les gynécologues (ACOG) ont produit une alerte à partir du Comité professionnel de responsabilité qui a recommandé que toutes les femmes soient offertes ; le criblage maternel du l'alpha-fetoprotein de sérum (MSAFP) pour augmenter la détection prénatale du tube neural ouvert déserte. MSAFP est offert entre 15 à 22 semaines de grossesse. L'Alpha-fetoprotein (AFP) est une protéine, produite à l'origine dans le sac de jaune et puis principalement dansle foie foetal. La concentration dans le sérum foetal est approximativement 40.000-50.000 fois qui dans le sérum maternel. Le foetus excrète AFP en urine. Il entre dans lesérum maternel très probablement par transport à travers le placenta et les membranes. En réalisant des études de population du niveau de MSAFP dans le singleton normal, des grossesses bien-datées, il était possible de développer une courbe standard de combien AFP coûte normal dans le sérum maternel à différents âges de gestational. Dans les situations dans lesquelles il y a une production élevée d'AFP (comme dans des gestations multiples), de plus grande excrétion d'AFP dans la cavité aniotique (syndrome nephritic foetal) ou de perte d'intégrité foetale de peau tels qu'AFP intravasculaire foetal mettent en boîte la "fuite" dans le fluide aniotique à des niveaux plus élevés (le tube neural ouvert déserte, mur ventral déserte, troubles dermatologiques foetaux), puis les niveaux de MSAFP sont susceptibles d'être plus élevés que la normale. Foetal à l'hémorragie maternelle, comme dans des cas avec le dysfonctionnement placentaire tôt, peut également augmenter le MSAFP. C'est probable la source d'association des niveaux élevés de MSAFP avec des taux de croissance d'augmentation la restriction, la naissance de preterm, et le preeclampsia maternel (8).

Comme avec n'importe quel programme de criblage, une décision doit être prise au sujet de l'équilibre de la sensibilitéet de la spécificité du test. Historiquement, des multiples des niveaux ≥2.50 de MSAFP de la médiane (maman) avaient été associés à un taux de détection de 88% de patients présentant l'anencéphalie et de 79% de ceux avec spina bifida, parceque à l'essai réalisé à la gestation des semaines 16-18. Typiquement, la valeur de coupure pour le criblage prénatal estplacée de sorte que le taux de détection soit approximativement 80% et 5% de la population soit considéré comme avoir un test anormal. L'augmentation du taux de détection a de manière significativecomme conséquence beaucoup plus de femmes étant identifiées faussement et mises à travers le processus inquiétude-provoquant et cher de l'évaluation d'un MSAFP anormal. Cependant, au cours des 20 ans positifs depuis que le criblage de MSAFP a été recommandé par ACOG à la population générale, changements cruciauxde l'utilisation des ultrasons et un meilleur arrangement des facteurs qui placent une femme au plus grand risque de soutenir un enfant avec spina bifida (et ainsi un candidat pour le diagnostic examinant et n'examinant pas) ont changé l'utilité du criblage de MSAFP. Ce criblage est généralement effectué en même temps que la mesure d'autres analyses pour fournir en bas de la évaluation des risques de syndrome. En tant que criblage prénatal pour vers le bas le syndrome avec la translucidité nuchal et le premier trimestre des analyses est effectuées généralement, il est probable que peu de femmes choisissent alors également de subir le deuxième criblage de trimestre avec MSAFP. Cependant, ces restes à déterminer. Les ultrasons courants rivalisent favorablement avec le criblage de MSAFP dans l'identification primaire des défauts neuraux de tube (9).

Criblage d'ultrasons des défauts neuraux de tube

Résultats périnatals et fonctionnels de NTDs :

Des études il est très difficile exécuter d'histoire naturelle corrélant des résultats prénatals avec des résultats postnatals. Une partie de ceci se relie à l'arrêt de grossessedans les issues identifiées. Bien qu'il y ait au loin des variations régionales, en aux Etats-Unis autant d'en tant que 20-30% de foetus avec spina bifida sont électif terminés. En outre, il y a une gamme étendue de résultats avec spina bifida. Essayer de prévoir la fonction, les capacités de moteur, la durée de vie, et la qualité-de-vie cognitives doit être entrepris avec certaine agitation. Néanmoins, plusieurs auteursont étudié des résultats prénatals et les ont corrélés avec des résultats postnatals afin de fournir quelques conseils dans ce secteur. Le degré de foetal influence ventriculomegaly considérablement l'exécution intellectuelle postnatale indépendamment du statut de moteur. Il n'y a, cependant, aucunecoupure pour les mesures de l'agrandissement ventriculaire au-dessous duquel le développement intellectuel normal pourrait être assuré. Il y a taux global estimé de mortalité de 13% principalement connexe aux complications de la chirurgie ou du herniation de derrière de cerveau. En général, plus haut la lésion spinaleplus il est pour que le foetus développe de grands ventricules plus probable. Il semble clair que plus le niveau de lésion est bas,plus le pronostic est meilleur. En outre, l'absence de ventriculomegaly au diagnostic initial suggère une plus petite taille ventriculaire à la naissance que dans ceux avec ventriculomegaly à l'heure du diagnostic initial (10). Cependant, aucun de ces résultats ne prévoit exactement avec un degré élevé de certitude ce que seront les résultats pour le foetus individuel étant évalué. Le travail substantiel doit être fait pour les familles qui doivent considérer leurs options et pour le choix patient si la chirurgie maternel-foetale pour spina bifida s'avère efficace.

Rôle d'acide folique dans la prévention de NTDs :

L'influence environnementale la plus importante sur la formation de NTD semble être régime ou, plus spécifiquement, la prise de l'acide folique. On l'a longtemps su que les femmes avec des grossesses compliquées par NTDs foetal ont des niveaux plus bas de plasma de la vitamine B12 et du folate que les femmes dont les grossesses sont inchangées. Plusieurs des médicamentsconnus pour causer NTDs foetal, tel que le diphenylhydantoin, l'aminopterin, ou le carbamazepine, interfèrent le métabolismeacide folique. La base génétique pour le rapport entre le métabolisme folique et le NTDs maintenant est étudiée. La réaction métabolique la plus importante qui exige le folate est la conversion de l'homocystéine en méthionine ; l'évidence indique que cette voie est en critique impliquée dans la genèse de NTDs. Plusieurs études ont prouvé que les parents qui ont fait compliquer une grossesse par un NTD et leur progéniture affectée sont pour porter une mutation dans le gène codant la réductase de methylenetetra-hydrofolate d'enzymes (MTHFR) que la population inchangée. D'autres mutations en cette enzyme avec les effets semblables également ont été rapportées. Parconséquent, il semble possible que la supplémentation acide folique aide à surmonter les effets de cette mutation d'enzymes, ayant pour résultat des niveaux plus normaux d'homocystéine et à production proportionnée de la méthionine (11). La méthionine est importante parce qu'elle fournit le groupe méthylique nécessaire pour le règlement de gène et pour une grande variété de réactionsmétaboliques essentielles pour la croissance et le développement de tissu.

Il y a évidence limitée pour indiquer que la supplémentation acide folique peut ne pas diminuer le risque de NTDs chez les femmes avec les taux du sucre dans le sang élevés de premier-trimestre, ou température maternelle de premier-trimestre élevé, ou chez les femmes qui prennent l'acide valproic. Chez les femmes avec les niveaux élevés de glucose, le mécanisme exact est inconnu mais peut comporter l'inhibition de la glycolyse foetale, une insuffisance fonctionnelle d'acide arachidonique ou de myoinositol dans l'embryon se développant, ou des changements du sac de jaune (12). la fièvre maternelle et le sauna de Premier-trimestre emploientles deux augmentations le risque relatif de NTDs, bien que la durée et l'intensité nécessaires pour produire un effet et le mécanisme embryologique soient inconnues. l'utilisation acide valproic de Premier-trimestre a comme conséquence un risque 1-2% d'avoir un foetus avec spina bifida, mais le mécanisme peut être différent de celui d'autres agents antiépileptiques. Lesfoetus avec l'aneuploidie ou les syndromes génétiques peuvent avoir NTDs en raison de leur anomalie génétique spécifique. Ces NTDs ne sont pas empêchés par l'acide folique.

Recommandations Acides Foliques de Supplémentation :

En 1991, les centres pour la commande de maladie et l'empêchement ont recommandé que toutes les femmes avec une grossesse précédente compliquée par un NTD foetal ingèrent le magnésium 4 du journal folique d'acide avant conception et par le premier trimestre. L'année suivante, le service de santé publique des ETATS-UNIS a recommandé que toutes les femmes capables de la prise enceinte devenante 400 g micro de l'acide folique quotidienne. Bien que la fortification de grain ait amélioré la prise folique de tous les Américains, la sensation de beaucoup d'autorités le niveau courant de la fortification est insatisfaisantepour empêcher NTDs. On lui recommande actuellement que les femmes de l'âge reproducteur prennent à des 400 g micro journal acide folique de supplément. Les calculs basés sur des données existantes prévoient que la dose micro de 400 g recommandéepour des femmes à à faible risque réduirait l'incidence de NTDs de 36%. Dans cette même analyse, la dose du magnésium 4, actuellement recommandée seulement pour des femmes au gros risque, a été prévue pour réduire l'incidence de 82%, et une dose du magnésium 5 a été prévue pour réduire l'incidence de 85% (13). On pense que les risques des niveaux plus élevés de la supplémentation acide folique sont minimaux. L'acide folique est considéré non-toxique même aux doses très élevées et est rapidement excrété dans l'urine. Il y a eu des soucis que l'acide folique supplémentaire pourrait masquer les symptômes de l'anémie pernicieuse et retarder ainsi le traitement. Cependant, l'acide folique ne peut pas masquer la neuropathie typique de ce diagnostic. Actuellement, 12% de patients présentant l'anémie pernicieuse actuelle avec la neuropathie seule. Avec la supplémentation acide folique, cette proportion peut être augmentée, mais il n'y a aucune évidence ce traitement de lancement après le développement des résultats d'une neuropathie dans des dommages irréversibles. Les femmes prenant le médicament de saisie (diphenylhydantoin, amniopterin, carbamazepine) peuvent avoir des niveaux plus bas de drogue de sérum et connaître une augmentation associée de la fréquence de saisie tout en prenant des suppléments foliques d'acide. La surveillance des niveaux de drogue et l'augmentation du dosage en tantque nécessaire peuvent aider à éviter cette complication.

Quelques suppléments over-the-counter de multivitamin et la plupart des vitamines prénatales contiennent 400 g micro de l'acide folique. Des niveaux plus élevés de la supplémentation devraient être réalisés en prenant un supplément acide folique additionnel et pas en prenant les multivitamins excessifs. En particulier, la vitamine A est potentiellement tératogénique aux doses élevées, et les femmes enceintes ne devraient pas prendre plus que les 5.000 unités internationales par jour, qui est typiquement trouvé dedans sur le multivitamin/supplément minéral.

Considérations spéciales dans la gestion et l'itinéraire obstétriques de la livraison :

Spina bifida foetale n'augmente pas le risque d'insuffisance ou d'oligohydramnios uteroplacental ; l'anencéphalie peut être associée aux hydramnios en raisonde l'ingestion foetale diminuée. Les examens périodiques d'ultrasons pour surveiller la croissance foetale et la taille ventriculaire peuvent être utiles dans la livraison de planification.Le foetus avec spina bifida devrait être livré à un hôpital avec les équipements intensifs néonatals de soin et au personnel capable de contrôler le défaut d'épine et toutes les complications immédiates ; l'évidence suggère que les résultats soient meilleurs dans de tels arrangements. Puisque les individus avec un NTD sont en danger de développer un grave, l'allergie potentiellement représentant un danger pour la vie au latex, cliniciens manipulant l'enfant en bas âge devrait porter les gants latex-libres. Généralement, la livraison à la limite est préférée. Cependant, une fois que la maturité foetale de poumon a été documentée, rapidement l'augmentation ventriculomegaly peut inciter la livraison avant limite de sorte qu'un shunt ventriculo-péritonéal puisse être placé. Enculassez la présentation, en résultant du dysfonctionnement neurologique foetal ou le hydrocephalus avec une tête agrandie, est commun dans les grossesses compliquées par bifida spinal foetal. Pour le foetus de culasse avec un NTD, la livraison césarienne est standard. Le meilleur itinéraire de la livraison pour le foetus de sommet reste controversé (14). Puisqu'il n'est toujours pas clair si ou comment la méthode de livraison affecte de manière significative des résultats neurologiques dans ces enfants en bas âge, des décisions au sujet dela synchronisation et de l'itinéraire de la livraison devraient êtreprises individuellement en consultation avec le personnel avec l'expérience et la connaissance de la complication, qui peut inclure les spécialistes maternel-foetaux en médecine, les neonatologists, et les neurochirurgiens pédiatriques.

Sommaire :

La supplémentation acide folique de Periconceptional est recommandée parce qu'on lui a montré pour réduire l'occurrence et la répétition de NTDs. Pour les femmes à faible risque,la supplémentation acide folique de 400 g micro par jour actuellementest recommandée parce que seules les sources alimentaires sont insuffisantes. Des niveaux plus élevés de la supplémentation ne devraient pas être réalisés en prenant les multivitamins excessifs en raison du risque de toxicité de vitamine A. Pour des femmes à à haut risque de NTDs ou qui ont eu une grossesse précédente avec un NTD, la supplémentation acide folique du magnésium 4 par jour est recommandée. L'évaluation maternelledu l'alpha-fetoprotein de sérum (MSAFP) est un test de criblageefficace pour NTD et devrait être offerte à toutes les femmes enceintes. Les femmes avec les niveaux élevés d'AFP devraient avoir un examen spécialisé d'ultrasons pour évaluer plus loin le risque de NTDs. Le foetus avec un NTD devrait être livré à un service qui a le personnel capable de manipuler tous les aspects des complications néonatales. L'itinéraire dela livraison pour le foetus avec un NTD devrait être individualisé parce que les données manquent que n'importe quel un itinéraire fournit des résultats supérieurs.

Les défauts neuraux de tube (NTDs) sont un groupe de troubles de système nerveux central qui résultent de l'échec du neurulation primaire normal, un processus embryologique qui est normalement complété dans l'humain par environ poste-conception du jour 26-28. Parmi les défauts neuraux, spina bifida ouverte est de plus grand intérêt de santé publique, car ces troubles sont compatibles avec une durée de vie presque normale et des degrés variables d'affaiblissement (physique et cognitif). En outre, là accroît l'intérêt dedans si ses complications peuvent être améliorées avec l'intervention prénatale. Ainsi, la pression pour le diagnostic tôt et précis se développe, afin de permettre àdes femmes des options reproductrices comprenant l'arrêt de grossesse, à choix des fournisseurs de soins de santé et des hôpitaux afin de maximiser le bien-être néonatal, et à inclusion potentielledans l'institut national continu de la santé enfantile et la gestion commanditée humaine du développement (NICHD) de l'étude de Myelomeningocele (MAMANS) de la chirurgie prénatale pour spina bifida ouverte. De plus en plus, des efforts sont faits à prévoient plus exactement les résultats probables pour l'enfant avecune lésion particulière pour faciliter la prise de décision au courant par le parent(s).

Suggested Readings:

  1. World Health Organization
    Prevention of Neural Tube Defects (pdf)

    Area of work: nutrition (pdf)

  2. National Institutes of Health
    Neural Tube Defects
  3. Centers for Disease Control and Prevention
    Medical Progress in the Prevention of Neural Tube Defects

References:

  1. Martin JA, Hamilton BE, Ventura SJ et al. Births: final data for 2000 Natl Vital Stat Rep 2002;50:1-101
  2. Bowman RM, McLone DG, Grant JA et al. Spina bifida outcome: a 25-year prospective. Pediatr Neurosurg 2001;34:114-120 (Level III)
  3. Biggio JR, Wenstrom KD, Owen J. Fetal open spina bifida: a natural history of disease progression in utero. Prenat Diagn 2004;24:287-289
  4. ACOG Practice Bulletin. Ultrasonography in pregnancy. Number 58; December 2004
  5. Aitken DA, Crossley JA, Spencer A. Prenatal screening for neural tube defects and aneuploidy. In: Rimion DL, Connor JM, Pyeritz RE, Korf BR, editors. Emery and Rimion's principles and practice of medical genetics 4th ed. New York: Churchill & Livigstone; 2002. P.763-801. (Level III)
  6. Pilu G, Pietro F, Perolo A et al. Ultrasound evaluation of the fetal neural axis. In: Callen Ultrasonography in obstetrics and gynecology. 4th edition. 2000 Saunders
  7. McDonnell GV, McCann JP. Why do adults with spina bifida and hydrocephalus die? A clinic-based study. Eur J Pediatr Surg 2000;10(suppl 1):31-32. (Level III)
  8. Chescheir NC. Screening for neural tube defects. In: Management of high-risk pregnancy; an evidence-based approach. 5th edition, Editors Queenan JT, Spong CY, Lockwood CJ. 2007
  9. Dashe JS, Twickler DM, Santos-Ramos R et al. Alpha-fetoprotein detection of neural tube defects and the impact of standard ultrasound. Am J Obstet Gynecol epub, January 2008
  10. Biggio JR, Wenstrom KD, Owen J. Fetal open spina bifida: a natural history of disease progression in utero. Prenat Diagn 2004;24:287-289
  11. van der Put NM, van Straaten HW, Trijbels FJ et al. Folate, homocysteine and neural tube defects: an overview. Exp Biol Med (Maywood) 2001;226:243-270. (Level III)
  12. Lumley J, Watson L, Watson M et al. Periconceptional supplementation with folate and/or multivitamins for preventing neural tube defects (Cochrane Review). In: The Cochrane Library, Issue 1, 2003. Oxford: Update Software. (Level I)
  13. Wald NJ, Law MR, Morris JK et al. Quantifying the effect of folic acid. Lancet 2001;358:2069-2073. (Level III)
  14. ACOG Practice Bulletin. Neural Tube Defects. Number 44; July 2003

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