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El Tubo De los nervios Deserta La Investigación

Boletín de la práctica de WHEC y pautas clínicas de la gerencia para los abastecedores del healthcare. La concesión educativa proporcionó por Health de Women's y el centro de la educación (WHEC).

Los defectos de los nervios del tubo (NTDs) son las anormalidades estructurales congénitas del cerebro y de la columna vertebral que ocurren como malformación aislada, junto con otras malformaciones, o como parte del síndrome genético. (es decir, non-syndromic) NTDs aislado ocurre en 1.4-2 por 1.000 embarazos y es la segunda anomalía congénita principal común por todo el mundo (las malformaciones cardiacas son primeras). En los Estados Unidos, aproximadamente 4.000 fetos se afectan cada año, de el cual se aborta un tercio u o (1) espontáneamente perdido. El predominio de anomalías congénitas del sistema nervioso central (CNS) varía en diversos estudios epidemiológicos, sobre todo como consecuencia del tipo de averiguación y de la longitud de la continuación. Los factores étnicos y geográficos desempeñan un papel también. Los estudios complementarios a largo plazo en los Estados Unidos y la Europa sugieren una incidencia de cerca de 1 en 100 nacimientos. Los de alta frecuencia de estas anomalías se comprueban en los abortos espontáneos, sugiriendo una tarifa de fatalidad intrauterina elevada. El CNS era probablemente el primer órgano que se investigará en utero por ultrasonido de diagnóstico. La anencefalia era la primera anomalía congénita que se reconocerá por esta técnica antes de viabilidad. Desde entonces, la investigación del eje de los nervios fetal ha seguido siendo constantemente una aplicación central el sonography prenatal.

El propósito de este documento es repasar la investigación prenatal, diagnosis que está extensamente disponible y se está investigando la terapia prenatal. Los defectos de los nervios del tubo (NTDs) están entre los pocos defectos de nacimiento para los cuales la prevención primaria es posible. Con todo la identificación de anomalías seleccionadas, tales como ventriculomegaly y de spina bífido, sigue siendo un desafío en muchos casos. La anencefalia considera una mitad de todos los casos de NTDs y es incompatible con vida; con el tratamiento, 80-90% de infantes con spina bífido sobrevive con grados que varían de la inhabilidad (2). En este capítulo, la investigación sonographic, defendiendo para NTDs y el papel del ácido folic también se repasan.

Embriología:

El cerebro fetal experimenta cambios de desarrollo importantes a través de la gestación. El ultrasonography fetal exige un conocimiento cuidadoso del ontogeny del cerebro. La placa de los nervios aparece durante la tercera semana de la gestación y da lugar a los dobleces de los nervios que se funden en el midline para formar el tubo de los nervios. Resultado de NTDs de la falta del encierro de un sitio o de la falta de dos sitios de satisfacer. El encierro de los nervios del tubo es normalmente completo antes de fin de cuarta semana después del concepto (6 semanas después del período pasado), una época en que muchas mujeres todavía no realizan que son embarazadas. Antes de la décimotercero semana de la gestación, el plexo choroid llena normalmente el ventrículo lateral, casi en su totalidad. En la gestación de aproximadamente 13 a 15 semanas, como el plexo choroid asume su localización posterior más normal; los cuernos anteriores de los ventrículos laterales aparecen absolutamente prominentes. Este desarrollo normal y la prominencia de los cuernos anteriores de los ventrículos laterales, ahora desprovistos del plexo choroid, pueden simular ventriculomegaly de uno no está enterados de este proceso del desarrollo (3). Asimismo, el callosum de recopilación primero comienza a convertirse en 12 semanas de gestación pero no es completo hasta 18 a 20 semanas de gestación. En 18 a 20 semanas de gestación, el pellucidum del tabique del cavum y el curso de la arteria pericallosal se pueden demostrar sonographically, confirmando la presencia del callosum de recopilación. Exploraciones obtenidas antes de que este vez pudiera sugerir incorrecto la diagnosis de la agenesia del callosum de recopilación. Dure, antes de la gestación de 18 a 22 semanas, el normal y relaciones posteriores más reconocibles de la fosa del cuarto ventrículo, del magna de la cisterna, de los vermis cerebelosos, y del hemisferio cerebeloso no están presentes.

Clasificación de los defectos de los nervios del tubo (NTDs):

Los defectos de los nervios del tubo se pueden categorizar como defectos craneales o espinales (4). Los defectos craneales incluyen anormalidades en cráneo, cuero cabelludo, y la formación del tejido fino del cerebro. Estas condiciones, a excepción de encephaloceles, son mortales.
Las anormalidades de la porción caudal del tubo de los nervios se conocen generalmente como spina bífido. Los varios tipos de spina bífidos incluyen las malformaciones de la médula espinal, de los meninges, y de las vértebras, y la mayoría de estas condiciones son compatibles con vida.
Craneal:
Anencefalia -- falta de la fusión de la porción cefálica de dobleces de los nervios; ausencia del todo o una parte del cerebro, del neurocranium, y de la piel.
Exencephaly -- falta de la formación del cuero cabelludo y del cráneo; exteriorization del cerebro anormalmente formado.
Encephalocele -- falta de la formación del cráneo; protuberancia del tejido fino del cerebro en saco membranous.
Iniencephaly -- defecto de vértebras torácicas cervicales y superiores; tejido fino anormalmente formado del cerebro y retroflexion extremo de la espina dorsal superior.

Espinal:
Spina bífido -- falta de la fusión de la porción caudal del tubo de los nervios, generalmente de 3-5 vértebras contiguas; la médula espinal o los meninges o ambos expusieron al líquido amniotic.
Meningocele -- falta de la fusión de la porción caudal del tubo de los nervios, generalmente de 3-5 vértebras contiguas; la médula espinal o los meninges o ambos expusieron al líquido amniotic.
Meningomyelocele -- falta de la fusión de la porción caudal del tubo de los nervios; meninges y tejido fino de los nervios expuestos.
Myeloschisis -- falta de la fusión de la porción caudal del tubo de los nervios; total aplanada del tejido fino de los nervios expuesto.
Holorachischisis -- falta de la fusión de arcos vertebrales; médula espinal entera expuesta.
Craniorachischisis -- anencefalia y rachischisis de coexistencia.

Etiología:

NTDs (non-syndromic) aislado se cree para ser el resultado de una combinación del predisposition genético y de influencias ambientales. El predisposition genético es ilustrado por el hecho de que NTDs tiende para ocurrir más con frecuencia en ciertas familias, y los padres que han tenido un niño con un NTD están en el riesgo perceptiblemente creciente del tener otro niño con el mismo o el defecto similar. Sin embargo, los solamente 5% de NTDs ocurren en familias con los antecedentes familiares positivos (5). Más los de 90% ocurren en familias sin historia anterior, posiblemente porque no habían expuesto a los individuos genético susceptibles a las influencias ambientales necesarias para producir un defecto en su descendiente. Cualquier influencia ambiental debe estar presente durante los primeros 28 días de la gestación, cuando el tubo de los nervios está formando, producir un defecto. Los factores sabidos para ser asociado a NTDs incluyen la región geográfica, la pertenencia étnica, la dieta, la exposición del teratogen, la diabetes maternal, y la alta temperatura maternal de base. Las regiones con la incidencia más alta de NTD incluyen las islas británicas, la China, el Egipto, y la India. La mayoría del NTDs aislado ocurre en la asociación con metabolismo folate anormal. Síndromes que pueden incluir un NTD y son probables hacer que una etiología genética con excepción de metabolismo folate anormal incluya Meckel-Gruber, Roberts, Jarcho-Levin, y los síndromes DUROS, así como 13 trisomy, 18 trisomy, y triploidy genéticos.

Factores de riesgo para los defectos de los nervios fetales del tubo:

Factores Maternales De la Predisposición: infante anterior con un defecto de los nervios del tubo; pariente del primero-grado con un defecto de los nervios del tubo; nivel maternal del suero AFP mayor que el atajo del laboratorio con las fechas confirmadas; ultrasonido sospechoso de la investigación; diabetes preexistente maternal; obesidad maternal (6).

Herencia multifactorial: anencefalia, myelomeningocele, meningocele, encephalocele.

Solos Genes Del Mutante: Síndrome de Meckel, recesivo autosomal (el phenotype incluye el encephalocele y raramente la anencefalia occipital); síndrome facial de la hendidura mediana, posiblemente dominante autosomal (el phenotype incluye el encephalocele anterior); Síndrome de Roberts, recesivo autosomal (el phenotype incluye el encephalocele anterior); síndrome del myelomeningocele sacral anterior y del stenosis anal, dominante (autosomal o X ligado); Síndrome de Jarcho-Levin, recesivo autosomal (el phenotype incluye el myelomeningocele); Síndrome DURO, recesivo autosomal (el phenotype incluye el encephalocele).

Anormalidades Del Cromosoma: 13 trisomy, 18, triploidy trisomy, otras anormalidades tales como desplazamiento desequilibrado y cromosoma del anillo.

Probablemente hereditario pero modo de la transmisión no establecidos: síndrome del encephalocele occipital, de la miopía, y de la displasia retiniana; encephalocele anterior entre bantus y Thais.

Teratogens: uso peri-concepcional maternal del ácido valproic o de Depakote (el phenotype incluye spina bífido; amniopterin/22#methotrexate (el phenotype incluye anencefalia y el encephalocele); thalidomide (el phenotype incluye raramente anencefalia y el myelomeningocele).

Phenotypes Específicos Pero Sin Causa Sabida: el síndrome de craniofacial y del miembro deserta secundario a exstrophy cloacal aberrante de las marcas de fábrica del tejido fino (el phenotype incluye encephaloceles múltiples) (el phenotype incluye el myelocystocele); teratoma sacrococcygeal (el phenotype incluye el myelomeningocele).

Consecuencias clínicas de NTDs:

La presión intracraneal del aumento causada cerca es relevada ventriculomegaly generalmente por la colocación de una desviación ventricular-peritoneal. La mayoría de los infantes con spina bífido y ventriculomegaly requieren el desvío en su primer año, y por lo menos dos tercero requieren varias revisiones no-electivas de la desviación sobre el curso de su curso de la vida. El empeoramiento de la malformación de Arnold-Chiari, debido en parte al tamaño pequeño de la fosa posterior, puede causar la disfunción neurológica severa o aún mortal, conduciendo a las anormalidades respiratorias y que tragan. La compresión quirúrgica de la fosa posterior implica riesgo significativo. Con terapia agresiva en el nacimiento, incluyendo el encierro quirúrgico del defecto en el plazo de las primeras 48 horas de la vida, el grado del motor y la desventaja sensorial asociada a spina bífido es predicho lo más exactamente posible por el nivel de la lesión: cuanto más alta es la lesión, peor es el pronóstico. La mayoría de los individuos con las lesiones torácicas son sillo'n de ruedas-limitan, mientras que los 90% de ésos con las lesiones sacral pueden el ambulate. La mayoría de los individuos con spina bífido, incluso ésos con las lesiones bajas, tienen cierta debilitación de la función del intestino y de la vejiga; las infecciones y las piedras de la zona urinaria son una causa común de la morbosidad crónica y de la mortalidad uniforme causadas por sepsis o la falta renal (7). La función sexual se puede afectar por la carencia de la sensación genital y de la dificultad que alcanzan la erección y la eyaculación. Las anormalidades de la endocrina, la cuerda atada, el kyphosis, el syringomyelia, y el syringobulbia pueden convertirse como resultado de defecto o de la reparación neurológico. Por lo menos un tercio de individuos con un NTD tiene una alergia severa al látex y puede tener reacciones peligrosas para la vida después de la exposición. Aunque la mayoría de los niños con spina bífido tienen un cociente inteligente normal, la inteligencia puede ser afectada. Una reducción en el funcionamiento mental puede ocurrir como resultado de la infección del sistema nervioso central o de la presión intracraneal creciente causada por el malfuncionamiento de la desviación. La declinación intelectual también se puede asociar a complicaciones intraoperative durante la reparación de una malformación de Arnold-Chiari o de otro procedimiento neuroquirúrgico.

Prueba Del Suero:

En 1985, la universidad americana de obstétricos y los ginecólogos (ACOG) produjeron una alarma del comité profesional de la responsabilidad que recomendó que ofrezcan todas las mujeres; la investigación maternal de la alfa-fetoprotein del suero (MSAFP) para aumentar la detección prenatal del tubo de los nervios abierto deserta. MSAFP se ofrece entre 15 a 22 semanas del embarazo. La Alfa-fetoprotein (AFP) es una proteína, producida originalmente en el saco de la yema de huevo y entonces sobre todo en el hígado fetal. La concentración en el suero fetal es aproximadamente 40.000-50.000 veces que en el suero maternal. El feto excreta AFP en orina. Entra en el suero maternal muy probablemente por transporte a través de la placenta y de las membranas. Realizando los estudios de la población del nivel de MSAFP en singleton normal, los embarazos bien-anticuados, era posible desarrollar una curva estándar de cuánto AFP es normal en el suero maternal en diversas edades del gestational. En las situaciones en las cuales hay una producción elevada de AFP (por ejemplo en gestaciones múltiples), de la excreción creciente de AFP en la cavidad amniotic (síndrome nephritic fetal) o de la pérdida de integridad fetal de la piel tales que la lata intravascular fetal "escape" de AFP en el líquido amniotic en niveles más altos (el tubo de los nervios abierto deserta, la pared ventral deserta, desórdenes dermatológicos fetales), después los niveles de MSAFP son probables ser más altos que normales. Fetal a la hemorragia maternal, por ejemplo en casos con la disfunción placentaria temprana, puede también aumentar el MSAFP. Esto es probable la fuente de la asociación de los niveles elevados de MSAFP con índices de crecimiento del aumento la restricción, el nacimiento del preterm, y el preeclampsia maternal (8).

Como con cualquier programa de investigación, una decisión tiene que ser tomada sobre el equilibrio de la sensibilidad y de la especificidad de la prueba. Históricamente, los múltiplos de los niveles ≥2.50 de MSAFP del punto medio (mama) habían sido asociados a un índice de la detección de el 88% de pacientes con anencefalia y el 79% de ésos con spina bífido, porque a la prueba realizada en la gestación de las semanas 16-18. Típicamente, el valor del atajo para la investigación prenatal se fija de modo que la tarifa de la detección sea el aproximadamente 80% y el 5% de la población sean considerados tener una prueba anormal. El aumento de la tarifa de la detección da lugar perceptiblemente a muchas más mujeres que son identificadas falso y puestas a través el proceso ansiedad-que provoca y costoso de la evaluación de un MSAFP anormal. Sin embargo, en los 20 años más desde que la investigación de MSAFP fue recomendada por ACOG para la población en general, cambios significativos en el uso del ultrasonido y una comprensión mejor de los factores que colocan a mujer en el riesgo creciente de llevar a un niño con spina bífido (y así a un candidato al diagnóstico que prueba y que no defiende) han cambiado la utilidad de la investigación de MSAFP. Esta investigación se realiza comúnmente conjuntamente con la medida de otros análisis para proporcionar abajo del gravamen de riesgo del síndrome. Como investigación prenatal para abajo el síndrome con translucidez nuchal y el primer trimestre los análisis se realizan más comunmente, él son probables que pocas mujeres entonces también elijan experimentar la segunda investigación del trimestre con MSAFP. Sin embargo, ese restos que se determinará. El ultrasonido rutinario compara favorable con la investigación de MSAFP en la identificación primaria de los defectos de los nervios del tubo (9).

Investigación del ultrasonido de los defectos de los nervios del tubo

Resultados perinatales y funcionales de NTDs:

Los estudios de la historia natural que correlacionan resultados prenatales con resultados postnatales son muy difíciles de realizarse. La parte de esto se relaciona con la terminación del embarazo en ediciones identificadas. Aunque hay de par en par variaciones regionales, en los E.E.U.U. tantos como 20-30% de fetos con spina bífido electivo se terminan. Además, hay una amplia gama de resultados con spina bífido. El procurar predecir la función, capacidades del motor, esperanza de vida, y calidad-de-vida cognoscitivas tiene que ser emprendido con una cierta agitación. No obstante, varios autores han estudiado resultados prenatales y los han correlacionado con resultados postnatales para proporcionar una cierta dirección en esta área. El grado de fetal influencia ventriculomegaly considerablemente el funcionamiento intelectual postnatal sin importar el estado del motor. No hay, sin embargo, atajo para las medidas de la ampliación ventricular debajo de la cual el desarrollo intelectual normal podría ser asegurado. Hay tarifa total estimada de la mortalidad del 13% predominante relacionada a las complicaciones de la cirugía o del herniation trasero del cerebro. En general, más arriba la lesión espinal más probable es para que el feto desarrolle ventrículos grandes. Se parece claro que cuanto más bajo es el nivel de la lesión, mejor es el pronóstico. Además, la ausencia de ventriculomegaly en la diagnosis inicial sugiere un tamaño ventricular más pequeño en el nacimiento que en ésos con ventriculomegaly a la hora de la diagnosis inicial (10). Sin embargo, ningunos de estos resultados predicen exactamente con un alto grado de la certeza cuáles será el resultado para el feto individual que es evaluado. El trabajo substancial debe ser hecho para las familias que tienen que considerar sus opciones y para la selección paciente si la cirugía maternal-fetal para spina bífido demuestra ser eficaz.

Papel del ácido folic en la prevención de NTDs:

La influencia ambiental más importante en la formación de NTD aparece ser dieta o, más específicamente, el producto del ácido folic. Se ha sabido de largo que las mujeres con los embarazos complicados por NTDs fetal tienen niveles más bajos del plasma de la vitamina B12 y del folate que las mujeres que embarazos son inafectados. Muchas de las medicaciones sabidas para causar NTDs fetal, tal como diphenylhydantoin, aminopterin, o carbamazepine, interfieren con metabolismo ácido folic. La base genética para la relación entre el metabolismo folate y NTDs ahora se está investigando. La reacción metabólica más importante que requiere el folate es la conversión del homocysteine al methionine; la evidencia indica que este camino está implicado críticamente en la génesis de NTDs. que varios estudios han demostrado que los padres que han hecho que un embarazo sea complicado por un NTD y su descendiente afectado son más probables llevar una mutación en el gene que cifra el reductase del methylenetetra-hydrofolate de la enzima (MTHFR) que la población inafectada. Otras mutaciones en esta enzima con efectos similares también se han divulgado. Por lo tanto, se parece posible que la suplementación ácida folic ayuda a superar los efectos de esta mutación de la enzima, dando por resultado niveles más normales del homocysteine y la producción adecuada del methionine (11). El methionine es importante porque proporciona a grupo metílico necesario para la regulación del gene y para una variedad amplia de reacciones metabólicas esenciales para el crecimiento y el desarrollo del tejido fino.

Hay evidencia limitada para indicar que la suplementación ácida folic puede no disminuir el riesgo de NTDs en mujeres con los altos niveles de azúcar de sangre del primero-trimestre, o temperatura maternal del alto primero-trimestre, o en las mujeres que toman el ácido valproic. En mujeres con los altos niveles de la glucosa, el mecanismo exacto es desconocido pero puede implicar la inhibición de la glicolisis fetal, una deficiencia funcional del ácido arachidonic o del myoinositol en el embrión que se convierte, o alteraciones en el saco de la yema de huevo (12). la fiebre y el sauna maternales del Primero-trimestre utilizan ambos aumentos el riesgo relativo de NTDs, aunque la duración y la intensidad necesarias para producir un efecto y el mecanismo embryologic son desconocidas. el uso ácido valproic del Primero-trimestre da lugar a un riesgo 1-2% del tener un feto con spina bífido, pero el mecanismo puede ser diferente de el de otros agentes antiepilépticos. Los fetos con aneuploidy o los síndromes genéticos pueden tener NTDs como resultado de su anormalidad genética específica. Este NTDs no es prevenido por el ácido folic.

Recomendaciones Ácidas Folic De la Suplementación:

En 1991, los centros para el control de enfermedad y la prevención recomendaron que todas las mujeres con un embarazo anterior complicado por un NTD fetal injieren el magnesio 4 del diario folic del ácido antes del concepto y con el primer trimestre. El año siguiente, el servicio médico público de ESTADOS UNIDOS recomendó que todas las mujeres capaces de la toma embarazada que se convertía 400 g micro del ácido folic diaria. Aunque el fortalecimiento del grano ha mejorado el producto folate de todos los americanos, la sensación de muchas autoridades el nivel actual del fortalecimiento es inadecuada prevenir NTDs. Se recomienda actualmente que las mujeres de la edad reproductiva toman a 400 g micro diario ácido folic del suplemento. Los cálculos basados en datos existentes predicen que la dosis micro de 400 g recomendada para las mujeres en el riesgo bajo reduciría la incidencia de NTDs por el 36%. En este mismo análisis, la dosis del magnesio 4, recomendada actualmente solamente para las mujeres en el alto riesgo, fue predicha para reducir la incidencia por el 82%, y una dosis del magnesio 5 fue predicha para reducir la incidencia por el 85% (13). Los riesgos de niveles más altos de la suplementación ácida folic se creen para ser mínimos. El ácido folic se considera no tóxico incluso en las dosis muy altas y se excreta rápidamente en la orina. Ha habido preocupaciones que el ácido folic suplemental podría enmascarar los síntomas de la anemia perniciosa y retrasa así el tratamiento. Sin embargo, el ácido folic no puede enmascarar la neuropatía típica de esta diagnosis. Actualmente, el 12% de pacientes con la anemia perniciosa presente con la neuropatía sola. Con la suplementación ácida folic, esta proporción puede ser aumentada, pero no hay evidencia ese tratamiento que inicia después del desarrollo de los resultados de una neuropatía en daño irreversible. Las mujeres que toman la medicación del asimiento (diphenylhydantoin, amniopterin, carbamazepine) pueden tener niveles más bajos de la droga del suero y experimentar un aumento asociado en frecuencia del asimiento mientras que toman suplementos folic del ácido. La supervisión de niveles de la droga y el aumento de la dosificación como necesario pueden ayudar a evitar esta complicación.

Algunos suplementos over-the-counter del multivitamin y la mayoría de las vitaminas prenatales contienen 400 g micro del ácido folic. Niveles más altos de la suplementación deben ser alcanzados tomando un suplemento ácido folic adicional y no tomando exceso de multivitamins. En detalle, la vitamina A es potencialmente teratogenic en las altas dosis, y las mujeres embarazadas no deben tomar más que los 5.000 IU por el día, que se encuentra típicamente adentro en multivitamin/el suplemento mineral.

Consideraciones especiales en la gerencia y la ruta obstétricas de la entrega:

Spina fetal bífido no aumenta el riesgo de la escasez o de los oligohydramnios uteroplacental; la anencefalia se puede asociar a hydramnios como resultado de tragar fetal disminuido. Las examinaciones seriales del ultrasonido para supervisar crecimiento fetal y tamaño ventricular pueden ser provechosas en entrega del planeamiento. El feto con spina bífido debe ser entregado en un hospital con las instalaciones intensivas neonatales del cuidado y el personal capaz de manejar el defecto de la espina dorsal y cualquier complicación inmediata; la evidencia sugiere que los resultados sean mejores en tales ajustes. Porque los individuos con un NTD están en el riesgo de desarrollar un severo, la alergia potencialmente peligrosa para la vida al látex, clínicos que manejan el infante debe usar guantes la'tex-libres. Generalmente, la entrega en el término se prefiere. Sin embargo, una vez que se haya documentado la madurez fetal del pulmón, rápidamente el aumento ventriculomegaly puede incitar entrega antes de término para poder colocar una desviación ventriculo-peritoneal. Ponga los calzones a la presentación, resultando de la disfunción neurológica fetal o la hidrocefalia con una cabeza agrandada, es común en los embarazos complicados por bífido espinal fetal. Para el feto del trasero con un NTD, la entrega cesariana es estándar. La mejor ruta de la entrega para el feto de la cima sigue siendo polémica (14). Porque todavía no está clara si o cómo el método de entrega afecta perceptiblemente resultado neurológico en estos infantes, las decisiones sobre la sincronización y la ruta de la entrega se deben tomar individualmente en la consulta con personal con experiencia y el conocimiento de la complicación, que puede incluir especialistas maternal-fetales de la medicina, neonatologists, y a neurocirujanos pediátricos.

Resumen:

Se recomienda la suplementación ácida folic de Periconceptional porque se ha demostrado para reducir la ocurrencia y la repetición de NTDs. Para las mujeres poco arriesgadas, la suplementación ácida folic de 400 g micro por día se recomienda actualmente porque las fuentes alimenticias solamente son escasas. Niveles más altos de la suplementación no deben ser alcanzados tomando exceso de multivitamins debido a el riesgo de la toxicidad de la vitamina A. Para las mujeres en de riesgo elevado de NTDs o quiénes han tenido un embarazo anterior con un NTD, la suplementación ácida folic del magnesio 4 por día se recomienda. La evaluación maternal de la alfa-fetoprotein del suero (MSAFP) es una prueba de investigación eficaz para NTD y se debe ofrecer a todas las mujeres embarazadas. Las mujeres con los niveles elevados de AFP deben tener una examinación especializada del ultrasonido para determinar más lejos el riesgo de NTDs. El feto con un NTD debe ser entregado en una facilidad que tenga personal capaz de manejar todos los aspectos de complicaciones neonatales. La ruta de la entrega para el feto con un NTD debe ser individualizada porque los datos están careciendo que cualquier una ruta proporciona un resultado superior.

Los defectos de los nervios del tubo (NTDs) son un grupo de los desórdenes del sistema nervioso central que resultan de la falta del neurulation primario normal, un proceso embryologic que sea terminado normalmente en el ser humano por alrededor el poste-concepto del día 26-28. Entre los defectos de los nervios, spina abierto bífido está del interés más grande de la salud pública, pues este desorden es compatible con una esperanza de vida normal cercana y grados que varían de debilitación (físico y cognoscitivo). Además, está creciendo interés adentro si sus complicaciones se pueden mejorar con la intervención prenatal. Así, la presión para la diagnosis temprana y exacta está creciendo, para no prohibir las mujeres opciones reproductivas incluyendo la terminación del embarazo, selección de los abastecedores del healthcare y de los hospitales para maximizar bienestar neonatal, y a inclusión potencial en el instituto nacional en curso de la salud de niño y la gerencia patrocinada humana del desarrollo (NICHD) del estudio de Myelomeningocele (MAMAS) de la cirugía prenatal para spina abierto bífido. Cada vez más, los esfuerzos se están haciendo a predicen más exactamente el resultado probable para el niño con una lesión particular para facilitar la toma de decisión informada por el parent(s).

Suggested Readings:

  1. World Health Organization
    Prevention of Neural Tube Defects (pdf)

    Area of work: nutrition (pdf)

  2. National Institutes of Health
    Neural Tube Defects
  3. Centers for Disease Control and Prevention
    Medical Progress in the Prevention of Neural Tube Defects

References:

  1. Martin JA, Hamilton BE, Ventura SJ et al. Births: final data for 2000 Natl Vital Stat Rep 2002;50:1-101
  2. Bowman RM, McLone DG, Grant JA et al. Spina bifida outcome: a 25-year prospective. Pediatr Neurosurg 2001;34:114-120 (Level III)
  3. Biggio JR, Wenstrom KD, Owen J. Fetal open spina bifida: a natural history of disease progression in utero. Prenat Diagn 2004;24:287-289
  4. ACOG Practice Bulletin. Ultrasonography in pregnancy. Number 58; December 2004
  5. Aitken DA, Crossley JA, Spencer A. Prenatal screening for neural tube defects and aneuploidy. In: Rimion DL, Connor JM, Pyeritz RE, Korf BR, editors. Emery and Rimion's principles and practice of medical genetics 4th ed. New York: Churchill & Livigstone; 2002. P.763-801. (Level III)
  6. Pilu G, Pietro F, Perolo A et al. Ultrasound evaluation of the fetal neural axis. In: Callen Ultrasonography in obstetrics and gynecology. 4th edition. 2000 Saunders
  7. McDonnell GV, McCann JP. Why do adults with spina bifida and hydrocephalus die? A clinic-based study. Eur J Pediatr Surg 2000;10(suppl 1):31-32. (Level III)
  8. Chescheir NC. Screening for neural tube defects. In: Management of high-risk pregnancy; an evidence-based approach. 5th edition, Editors Queenan JT, Spong CY, Lockwood CJ. 2007
  9. Dashe JS, Twickler DM, Santos-Ramos R et al. Alpha-fetoprotein detection of neural tube defects and the impact of standard ultrasound. Am J Obstet Gynecol epub, January 2008
  10. Biggio JR, Wenstrom KD, Owen J. Fetal open spina bifida: a natural history of disease progression in utero. Prenat Diagn 2004;24:287-289
  11. van der Put NM, van Straaten HW, Trijbels FJ et al. Folate, homocysteine and neural tube defects: an overview. Exp Biol Med (Maywood) 2001;226:243-270. (Level III)
  12. Lumley J, Watson L, Watson M et al. Periconceptional supplementation with folate and/or multivitamins for preventing neural tube defects (Cochrane Review). In: The Cochrane Library, Issue 1, 2003. Oxford: Update Software. (Level I)
  13. Wald NJ, Law MR, Morris JK et al. Quantifying the effect of folic acid. Lancet 2001;358:2069-2073. (Level III)
  14. ACOG Practice Bulletin. Neural Tube Defects. Number 44; July 2003

Publicado: 7 August 2009

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