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- Trastorno del espectro autista: Parte 1
El autismo es un síndrome del desarrollo a lo largo de la vida, definido por el comportamiento, con una base neurológica que incluye anomalías estructurales celulares en diversas regiones cerebrales. El autismo se presenta en todos los países y grupos demográficos. La mayoría de los profesionales creen que la raza, la etnia y el nivel socioeconómico tienen un efecto limitado en su aparición. El autismo es un trastorno neuroconductual complejo caracterizado por dificultades en la interacción social recíproca, dificultades en la comunicación y la presencia de patrones repetitivos y estereotipados de comportamientos, intereses y actividades. El inicio de los síntomas suele ser antes de los 3 años. La gravedad de las dificultades en los dominios mencionados, así como el patrón de las mismas, varía de una persona a otra; por ello, los especialistas en diagnóstico hablan de un «espectro» de discapacidad. No existe ninguna prueba de imagen o análisis de sangre que pueda diagnosticar el autismo de forma independiente. La literatura científica no respalda la asociación entre la vacunación y el aumento del riesgo de TEA. La evidencia científica respalda de forma abrumadora la seguridad de las vacunas. Comunicar información sobre la seguridad de las vacunas es un componente fundamental de la práctica pediátrica. - Obesidad materna e impacto en el desarrollo del cerebro fetal
La obesidad se puede prevenir. El índice de masa corporal (IMC) calculado en la primera visita prenatal debe utilizarse para brindar asesoramiento sobre dieta y ejercicio. Debido a que incluso una pequeña reducción de peso antes del embarazo en mujeres con obesidad puede estar asociada con mejores resultados del embarazo, se debe fomentar la pérdida de peso antes del embarazo. El control óptimo de la obesidad comienza antes del embarazo. Los problemas van más allá de la programación metabólica fetal. La obesidad materna tiene efectos sobre el neurodesarrollo fetal. La alteración de la señalización dopaminérgica se ha implicado en el desarrollo de ciertos trastornos psiquiátricos en humanos. El efecto de la obesidad materna, la dieta rica en grasas y el aumento de peso gestacional sobre el desarrollo neurológico fetal y el comportamiento de la descendencia también es el foco de esta revisión. Para pacientes con un IMC previo al embarazo de 35,0 a 39,9, se puede considerar la vigilancia fetal prenatal semanal a partir de las 37 0/7 semanas de gestación. Para pacientes con un IMC de 40 o más antes del embarazo, se puede considerar la vigilancia fetal prenatal semanal a partir de las 34 0/7 semanas de gestación. Se puede considerar la dosificación basada en el peso para la tromboprofilaxis del tromboembolismo venoso en lugar de estrategias de dosificación estratificadas por el IMC en mujeres obesas de clase III después de un parto por cesárea. Se debe considerar la consulta con el servicio de anestesia para la gestante obesa con apnea obstructiva del sueño, porque tiene mayor riesgo de hipoxemia, hipercapnia y muerte súbita. - Recién nacido expuesto al VIH: prevención, evaluación y tratamiento
Esta revisión ofrece orientación sobre la evaluación y el tratamiento de los bebés nacidos de mujeres con infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). Además de la atención clínica estándar para el recién nacido, es importante que se tomen medidas apropiadas para la detección temprana de la infección por VIH, se administren las vacunas apropiadas y se brinde asesoramiento adecuado a las familias que viven con la infección por VIH. La prevención de la transmisión maternoinfantil del VIH es el mejor tratamiento. La detección temprana y el manejo adecuado salvan vidas y tienen efectos a largo plazo. La administración intraparto de zidovudina intravenosa (ZDV) proporciona profilaxis antirretroviral previa a la exposición en un momento en que los bebés tienen un mayor riesgo de exposición a la sangre y los fluidos corporales maternos. IV ZDV también se recomienda para aquellas personas con un diagnóstico inicial de VIH durante el parto y para personas embarazadas con VIH cuyo nivel de ARN del VIH se desconoce. Para los bebés que tienen un alto riesgo de infección perinatal por VIH, se recomiendan pruebas de diagnóstico virológico al nacer y entre 2 y 6 semanas después de suspender los medicamentos antirretrovirales (ARV). La exclusión definitiva de la infección por VIH en lactantes no amamantados se basa en dos o más pruebas virológicas negativas realizadas después de que los lactantes hayan completado la profilaxis ARV o la terapia presunta contra el VIH, con una prueba negativa obtenida a la edad >1 mes y otra a la edad >4 meses, o dos pruebas de anticuerpos contra el VIH negativas forman muestras separadas que se obtuvieron a la edad > 6 meses. - Deficiencias raras del factor de coagulación
El propósito de este documento es identificar las deficiencias raras del factor de coagulación y su manejo. Por definición, las deficiencias de factores raros tienen una prevalencia de menos de 200 000 en la población de EE. UU. o una incidencia de menos de 1 de cada 2000 en Europa. El número muy pequeño de pacientes con trastornos poco comunes de los factores de la coagulación presenta desafíos en el diagnóstico, la evaluación del riesgo de hemorragia y el tratamiento. El uso de nuevos ensayos, la secuenciación del genoma completo y los ensayos de coagulación global mejorarán significativamente el diagnóstico de pacientes con trastornos hemorrágicos raros. Las deficiencias raras del factor de coagulación son trastornos hemorrágicos en los que uno de los otros factores (es decir, el factor I, II, V, V + VIII, VII, X, XI o XIII) falta o no funciona correctamente. Se sabe menos acerca de estos trastornos porque se diagnostican muy raramente. De hecho, muchos solo se han descubierto en los últimos 40 años. Comprender la fisiopatología, la presentación y las opciones de tratamiento de los trastornos hemorrágicos raros es fundamental para facilitar el asesoramiento genético, el manejo óptimo del paciente y mejores resultados a largo plazo. Los esfuerzos en curso continúan para promover la armonización internacional de datos. En los Estados Unidos, la Red Estadounidense de Trombosis y Hemostasia está ampliando su sistema de recopilación de datos para asegurar la inclusión de personas con trastornos hemorrágicos raros seguidas a través de la Red Federal de Centros de Tratamiento de Hemofilia de los Estados Unidos.
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