Les malformations sont des défauts dans la structure d'un organe ou d'une région du corps résultant d'un procédé intrinsèquement anormal de développement. De telles malformations peuvent être célibataires ou multiple ; elles incluent, par exemple, des défauts de naissance provoqués par des défauts uniques de gène. Les déformations sont des anomalies dans la forme, la forme, ou la position provoquée par les forces mécaniques. De telles déformations se produisent souvent prenatally en raison du bâti intra-utérin ou de la contrainte. Les facteurs menant auxdéformations peuvent être extrinsèques ou intrinsèques. La rupture est un défaut morphologiquerésultant de la dépression du tissus précédemment normal. Des ruptures peuvent être provoquées par les forces extrinsèques, l'interférence interne avec un procédé développemental ou les insultes vasculaires. Les exemples des ruptures incluent des amputations dues aux bandes aniotiques, et le gastroschisis et porencephaly, les deux pensée pour résulter de dans des insultes vasculaires d'utero. La séquence est un modèle des anomalies multiples résultant d'une anomalie primaire unique ou d'un facteur mécanique ;ce peut être une malformation, une déformation ou une rupture.Un exemple est Traînent la séquence, dans laquelle les oligohydroamnios de toute cause mène aux dispositifs semblables dela compression foetale : dispositifs faciaux caractéristiques, positionner anormal des mains et des pieds, et hypoplasia pulmonaire. Le syndrome est un modèle des anomalies multiples connues pour avoir une étiologie comparatrice et spécifique. Un exemple est en baisse le syndrome, qui est provoqué par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21. L'association est employée pour identifier l'occurrence de deux dispositifs ou plus généralement que seul prévue par hasard mais pour ce qu'aucune étiologie n'a été démontrée. Un exemple comparateur est l'association des anomalies de VATER (vertébral, anal, Tracheo-Oesophagien, et rénal). Ce terme n'implique pas un diagnostic spécifique mais incite plutôt la recherche du détail d'autres défauts quand un composant de l'association est identifié.

I. Anomalies Chromosomiques :

Les troubles chromosomiques se produisent dans approximativement 0.5% de nouveaux-nés et il est bien connu que le risque pour beaucoup d'anomalies chromosomiques augmente avec avancer l'âge maternel (1). Les études d'origine prénatale du chromosome 21 dans vers le bas le syndrome ont prouvé que 95% de cas de 21 trisomy sont dus à d'opération nor maternel et seulement environ 5% de cas contiennent des 21 paternels supplémentaires. Bien que l'âge maternel soit fortement corrélé avec le risquepour vers le bas le syndrome, la plupart des enfants avec vers le bas le syndrome sont défrayés aux femmes plus jeune que 35 ans. Beaucoup d'autres anomalies chromosomiques sont également associées avec l'augmentation de l'âge maternel, y compris 13 et 18 ; 47, xxx ; 47, xxy ; et 47, xyy. Anomalies chromosomiques structurales, telles que des translocations et des blancs, comme le syndrome de Turner (45, X) ne semblent pas être relatifs à l'âge.

Les anomalies chromosomiques sont la cause connue principale de la perte de grossesse, et au moins 95% de conceptions chromosomiquement anormales sont perdus avant condition. On l'estime qu'un minimum de 10% à 15% de conceptions sont chromosomiquement anormaux. Les études des erreurs indiquent que cela environ 50% de telles anomalies chromosomiques sont des trisomies, 20% sont des monosomies, 15% sont triploid, et le reste est des tetraploids et des anomalies structurales. Quelques anomalies chromosomiques, telles que 16 trisomy, sont comparatrices à la conception mais ne sont jamais vues dans les enfants vivre-défrayés.

Anomalies chromosomiques dans Liveborns (2) :

Type d'anomalie	Incidence
Aberrations numériques : Chromosomes de sexe 47, xyy 47, xxy 45,X 47,XXX	naissances de 1/1080 mâle naissances de 1/1080 mâle naissances de 1/9600 femelle naissances de 1/960 femelle
Trisomies d'Autosomal 13 18 21	1/19.000 1/8140 1/800
Anomalies équilibrées structurales : Robertsonian T(Dq;Dq) t(Dq;Gq) Translocations et inversions réciproques	1/1500 1/5000 1/7000
Anomalies structurales non équilibrées : Robertsonian Translocations et inversions réciproques Inversions Blancs Marqueurs	1/14.000 1/8000 1/10.000 1/5000 1/8000

II. Troubles Uniques de Gène :

Le gène, ou mendelian unique, des troubles se produisent dans approximativement 1% de mineurs nouveau-nés. Ungrand nombre de troubles de Mendelian ont été décrits, bien que l'incidence de n'importe quels troubles spécifiques en général soitrare. Par exemple, la fibrose cystique a une fréquence porteuseapproximativement de 1 dans 20, ayant pour résultat une fréquence dela maladie approximativement de 1 de 1600. Des traits uniques identifiés de gène, plus que demi soyez autosomal-dominant, environ un tiers sont autosomal-récessif, et le reste X-sont liés.

Troubles Autosomal-Récessifs: Se produit le plus comparateur chez les personnes dont les parents sains tous les deux transportez le même gène récessif. Le risque à la progéniture de tels parents est 25% dans chaquegrossesse, et ces troubles se produisent le plus comparateur sans des antécédents familiaux. les troubles Autosomal-récessifs sont souvent graves, et beaucoup sont des troubles métaboliques. Les porteurs auront en moyenne 50% d'activité enzymatique. Le risque accru aux parents qui sont les premiers cousins pour avoir un enfant avec des anomalies graves est approximativement 6% ou deux fois le risque de fond.

Troubles Autosomal-Dominants: les personnes affectées sont heterozygous pour un allèle anormal, qu'elles transmettent à 50% de leur progéniture, mâle ou femelle. Les personnes inchangées ne transmettent pas les troubles. L'âge du début de plusieurs de ces troubles est variable et les personnes avec un gène défectueux, qui sont donc destinées pour développer la maladie, peuvent être asymptomatiques jusque bien après le début de l'âge adulte. Les personnes en danger peuvent avoir des enfants de leurs propres avant l'âge auquel elles développent des symptômes. La sévérité de beaucoup detroubles autosomal change considérablement, même chez une famille. Il est difficile prévoir la sévérité probable dans n'importe quelle progéniture affectée, et un parent léger affecté peut avoir un enfant sévèrement affecté. Les nouvelles mutations pour des troubles dominants autosomal semblent être pluscomparatrices avec l'augmentation de l'âge paternel. À cause d'un grand nombre de conditions autosomal-dominantes qui peuvent résulter de telles mutations, aucun contrôle prénatal spécifique n'est disponible. Dans la neurofibromatose approximativement 50% de cas sont dus à de nouvelles mutations. Dans l'achondroplasia, la forme homozygous est mortelle et peut êtreprévue pour se produire dans 25% de cas avec deux parents affectés. D'une telle progéniture, 50% sera heterozygous et affecté, et 25% sera normal.

Troubles X-Liés: la plupart des troubles X-liés sont récessifs, avec (ayant juste une copie du chromosome de X) les mâles hemizygous affectés et les porteursféminins heterozygous inchangés. Un porteur femelle transmettra le gène de mutant à 50% de sa progéniture ; donc,la moitié de ses fils sera affectée et la moitié de ses filles serades porteurs. Un mâle affecté passera le chromosome du mutant X à toutes ses filles (qui sont obligent donc des porteurs) et à aucun de ses fils (qui héritent seulement de son chromosome de Y). La dystrophie musculaire de Duchenne peut être grave ou mortelle pendant la durée de vie tôt, de sorte que les fils affectés ne se reproduisent pas. les troubles X-liés peuvent également être dominants, bien que ce type de transmission soit beaucoup moins comparateur.

III. Transmission Multifactorielle :

Les défauts de naissance d'isolement, tels que le clubfoot, la lèvre de fissure, et les défauts neuraux de tube (NTDs) sont parmi les anomalies génétiques les plus comparatriceset sont hérités par une combinaison des facteurs génétiques et environnementaux. Les exemples des traits multifactoriels sont :hydrocephly, défauts neuraux de tube, lèvre de fissure défauts avec ou sans palais de fissure, palais de fissure, anomalies cardiaques, hernie diaphragmatic, omphalocele, agénésie rénale, de Mullerian fusion, défauts de réduction de membre, sténose pylorique et equinovarus de talipes.

Le risque de répétition pour des parents d'un membre affecté de famille est en général plus élevé que le risque de population, avec la plupart des troubles multifactoriels ayant un risque de répétition de 2% à 5% dans des parents de premier-degré. Ce risque est augmenté si plus de membres defamille sont affectés. Il y a également un certain plus grand risque de troubles multifactoriels avec la consanguinité parentale. Les traits multifactoriels tombent généralement dans une des trois catégories suivantes : seuil sans interruption variable ou troubles complexes. Les traits continus tendent à être moins extrêmes dans la progéniture des individus affectés, à causedu principe statistique de la régression au moyen. Ce sont des traits en général mesurables ou quantitatifs comme des hauteurs ou la taille principale, et sont censés pour résulter des effets différent légers de beaucoup de gènes combinés avec des facteurs environnementaux. Les traits de seuil n'apparaissent pas jusqu'à ce qu'un certain seuil d'obligation soit excédé. La lèvre de fissure et le palais et la sténose pylorique sont des exemples des traits de seuil. Certains traits de seuil ont une prédilection pour un genre, indiquant que les mâles et les femelles ontun seuil différent d'obligation. Le risque de répétition pourdes traits de seuil est également plus élevé si le défaut est grave, de nouveau indiquant la présence des gènes plus anormaux ou des influences. Par exemple, le risque de répétition après lanaissance d'un enfant avec la lèvre de fissure et le palais bilatéraux est 8%, comparé seulement à 4% après lèvre de fissure unilatérale sans palais de fissure. Les troubles complexes de la durée de vie d'adulte sont des traits dans lesquels beaucoup de gènes déterminent la susceptibilité d'un individu aux facteurs environnementaux, avec la maladie résultant de la combinaison la plusdéfavorable de tous les deux. Cette catégorie inclut les maladies comparatrices, telles que la maladie de coeur et l'hypertension (3).

IV. Tératogènes ou expositions environnementales :

On pense des tératogènes ou les expositions environnementales pour causer des anomalies congénitales dans moins de 1% de mineurs. Cette zone est importante parce que ces expositions sont potentiellement évitables. De tels tératogènes incluent des médicaments, l'exposition aux agents tels que la radiation ionisante, et des sous-produits de certains troubles métaboliques maternels tels que le diabète et le phenylketonuria.

Pour des détails veuillez la révision le chapitre dessus: Médicaments dans la grossesse et la lactation

Indications pour le diagnostic prénatal :