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Le Centre pour la Santé et Éducation des Femmes

Ultrasons Diagnostiques

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Sonographic Filtrant pour le Syndrome Déprimé

Dr. Fergal D. Malone
Obstetrics de gérant et Gynécologie Ultrasonography,,
Columbia University de Associate Professor de Médecins et Chirurgiens,,
Columbia Presbyterian Medical Center, New York, NY (USA)

Filtrer Bas pour le syndrome est une partie importante de soin routinier antenatal. Des avances considérables s'ont été dirigées les décennies dessus passées few dans screening antenatal En Bas syndrome. common The most filtrant de la méthode dans les États Unis implique l'évaluation d'une combinaison de facteurs : l'âge maternel, multiple second marqueurs, de serum de trimester et second trimester ultrasonography. there récemment a l'intérêt considérable dans méthodes premier de trimester de screening, incluant screening pour les marqueurs premier de trimester et le sonographic dimension de translucency foetal de nuchal. De le diagnostic Invasive prénatal En Bas syndrome sur amniocentesis ou chorionic villus pour échantillonne (CVS) est tendu qu'à des femmes d'avancé maternel l'âge plus (vieux que 35 des années à de la livraison) ou ceux-là qui précédemment eurent simulée une gamine ou à des femmes qui a anormal multiple le marqueur serum screening. Multiple marqueur filtrant épreuve dans le second trimester The most efficace est le "quad" écran, renfermant alpha fetoprotein (AFP,) (hCG,) de Gonadotropin de chorionic humain (E3,) de estriol de unconjugated et Inhibin À. Cette approche rapporte des sensibilités pour En Bas syndrome de 67-76%.

Le but du document est syndrome pour résumer les données courantes et relais sur premier trimester filtrant pour le le Duvet.

Translucency : Foetal De Nuchal

Translucency de nuchal fait allusion au fluide normal sous-cutané rempli espace entre le dos du col foetal et le overlying peau. Critères de Sonographic à maximiser à d'être : la qualité de sonography de translucency de nuchal

  1. ultrasound de translucency de Nuchal ne devrait être accompli que par sonographers ou sonologists stylai et éprouvai dans la technique.
  2. Transabdominal ou transvaginal approche devrait être left le sonographer's à discrétion, basai sur corps maternel habitus, âge, de gestational et position foetale.
  3. Gestation devrait s'être limitée les jours à jours et 13 semaines 6 entre 10 semaines 3 (approximate durée foetale, de croupe de couronne 36-80mm).
  4. Foetus devrait être examiné dans un midsagittal avion.
  5. Col foetal devrait être dans une position neutre.
  6. au moins image foetale devrait occuper que 75 % du viewable filtre.
  7. De le mouvement foetal devrait être attendu pour faire la distinction entre amnion et overlying de la peau foetale.
  8. Des attelle-étriers devraient être placées que le borders dessus intérieur du nuchal plie.
  9. Des attelle-étriers devraient être placées de la perpendiculaire au long axe du corps foetal.
  10. À trois dimensions moindres de translucency de nuchal devrait être obtenu, sur la valeur méchante de ceux-là usé dans risk de l'évaluation et patient conseillant.
  11. au moins 20 minutes devront être peut-être dedicated to au-devant à d'abandonner l'effort que manquai le nuchal du translucency de la dimension.

Dimension de ultrasound de translucency de Nuchal à 13 semaines dans chromosomally foetus mesurant 1.6mm normal. Des caractéristiques diverses de bonne technique de ultrasound de translucency de nuchal sont évident dedans image : adéquat image du grossissement, midsagittal rabote, neutre col positionne, intérieur à intérieur attelle-étrier placement perpendiculaire à foetal le corps axe (aussi indiquai by blanc flèche,) et distinct de la visualisation du overlying peau foetale et amnion.

First Trimester Screening

Premier Trimester Malone, Filtrant, Gynecol 2003 de Obstet.

There paraît en augmentant nuchal du translucency dimension En Bas syndrome, autre aneuploidies, et risque de majeur être entre les deux une corrélation directe structurel des malformations, et adverse de la grossesse résultat. There a des hypothèses considérant le pathophysiology de plusieurs large nuchal du translucency, et l'est improbable ça seul un common etiology pour ça sonographic signe sous-tend à d'associer des anomalies tout. Des etiologies possibles incluent le raté cardiaque secondaire à malformation structurelle, des anomalies dans la matrice, de extracellular et du développement anormal ou retardé du système lymphatique.

Increased nuchal translucency measurement of 3.7 mm at 12 weeks in a fetus with Down syndrome

Augmentai nuchal du translucency de la dimension de mm de 3.7à 12 semaines dans un foetus sur syndrome Déprimé.
Premier Trimester Malone, Filtrant, Gynécologie 2003 de Obstet.

Translucency Filtrant sur Marqueurs : de Serum Premier de Trimester de Nuchal Combina Essai

Research in first-trimester maternal serum screening has consistently shown that pregnancies with fetal Down syndrome are associated with higher levels of total hCG and of the free beta subunit of hCG (with a median multiple of the median [MoM] of 1.83 in affected cases) and lower levels of pregnancy-associated plasma protein A (with a median MoM of 0.38 in affected cases). Marqueurs de serum ces de trimester unième paraissent nuchal être indépendant de translucency, qui suggérerait que serum both et ultrasound approches peuvent être combinés dans un protocole seul plus efficace pour le screening que either seul. La sensibilité générale pour le syndrome Déprimé d'études diverses est fausse positif de 82 % pour le taux à 5 %. Une normale premier screening de trimester résulte est Bas probablement de sixième comme dans l'absence de syndrome (réfuter la probabilité ratio 0.18,95 % CI 0.14,0.24).

Translucency Filtrant sur Premier de Nuchal - Et Marqueurs : De Serum Second De Trimester Intégrèrent Essai

Incorporant nuchal translucency et marqueurs maternels de serum obtinrent pour fournir des patients sur une évaluation seule risk dans le premier trimester sur analyse maternelle du second trimester de serum a été proposé as an alternative à separate cotant Descends syndrome risque dans trimester chaque. This two-step approach, commonly known as the integrated test, involves combining nuchal translucency and pregnancy-associated plasma protein A in the first trimester with serum AFP, hCG, unconjugated E3, and Inhibin-A in the second, with a single Down's risk result being provided in the second trimester. L'avantage de cette épreuve paraît être Bas une très haute sensibilité pour le syndrome, sur modèles suggérant que ça peux être faux positif comme high comme 94 % pour à 5 % taux.

Screening de Translucency de Nuchal et Ductus Venosus s'Écoule dans le Premier Trimester :

In addition à dimension, de translucency de nuchal estimation de sonographic premier de trimester de venosus de ductus écoule a été décrit pour le aneuploidy filtrant. venosus de ductus de pulsatile de biphasic avancé s'écoule est normal, alors qu'inversa courant lors la contraction artérielle qu'illustra dans au-dessous) image s'a été associé sur aneuploidy et heart des défauts. 59 % à 93 % de fetuses de aneuploidy dans études diverses a transparu premier trimester anormal ductus venosus écoule des vélocités. Ça a été partant suggéré après promouvoir à de s'écouler que waveform de vélocité peuvent être utile de modifier risque pour le aneuploidy patient de l'étude du venosus de ductus foetal que parachevant un nuchal du translucency ultrasound de l'examen,, Ça pouvait être utilisé pour améliorer solitairement ou sinon pour réduire le taux faux positif la détection taux de translucency de nuchal soit.

Ductus venosus flow

Venosus de ductus écoule waveform de vélocité dans une normale 13 foetus de semaine. La porte de Doppler est placée dans le venosus de ductus entre le sinus ombilical veineux et inférieur vena cava. De la note que there est biphastic courant de pulsatile sur courant constant avancé. Les pétrins de courant durant la contraction de atrial manifestent aussi que l'avant s'écoule.
Premier Trimester Malone, Filtrant, Gynecol 2003 de Obstet.

Translucency Filtrant Os Nasal Dans Le Premier Trimester : Et De Nuchal

Ça a été récemment suggéré que l'absence du nez foetal désosse sur ultrasound filtrant premier de trimester s'est associé augmenté le risque pour le syndrome Déprimé. Adéquat imaging techniquement de l'os foetal nasal pouvez défier pour rectifier partant de la technique dans le premier trimester, et attention prudente devrait être payé pour assurer la cohérence dans technique. L'os nasal devrait être visualisé sur ultrasound par le midsagittal avion sur un parfait profil foetal. L'échine foetale devrait être flexion que du le duvet, sur slight neck. Deux lignes de echogenic au nez foetal profilent devrait être visualisé ; le echogenic superficiel la ligne est la peau nasale, et le echogenic plus profond tapisse représente la nasale l'os. Ligne représentant cette de echogenic plus profond l'os nasal devrait être autrement echolucent à ses distal la fin.

Image nasale bone d'un foetus de euploid à gestation des 13 semaines. Des caractéristiques diverses de bonne technique nasale bone sont évident dedans image : bon midsagittal avion, distinctement foetal du profil, bas revêtement échine, slight neck flexion, et deux echogenic des lignes, représentant le overlying foetal de la peau et nasal l'os. La flèche blanche représente le nez foetal de l'os, qui perd ses echogenicity distally.

Nasal bone image

Malone, Premier Trimester, Obstet Gynecol 2003.

Translucency Filtrant dans de Multiples Gestations : de Nuchal

Ça paraît qui la distribution de translucency de nuchal ne différe pas significativement dans singleton comparai sur grossesses jumelles, qui suggére que la détection Déprimé de syndrome devrait se classer devrait être similaire. Le taux faux positif de translucency filtrant de nuchal peut être higher dans monochorionic quelque twins pour twin de la transfusion des complications uniques à gestations, de monochorionic le jumeau such as syndrome, car peut présenter augmenté nuchal du translucency de la dimension. Quoique de l'approche supplémentaire sur le efficacy de ça filtrant de la méthode dans multiple des gestations néanmoins est nuchal du translucency de la dimension au moins devrait représenter une amélioration over serum filtrant dans multiple des gestations. Actuellement, quelques centres sont en train de déjà utiliser pour assister sélectionner fetuses pour la réduction dans plus haute commande nuchal translucency sonography multiples gestations.

Appliquant Nuchal Translucency Dans Pratique : Impartiale

sonography de translucency de Nuchal aurait pu pousser Bas à peut de mener à progresse dans soin prénatal screening prénatal dans le premier trimester, et majeur pour le syndrome. Initiale stylant dans sonography, de translucency de nuchal or, sommes élément qu'on du contrôle qualité devait optimiser cette technique. Des systèmes doivent être in place aussi des put à ultrasound each local pratique pour assurer que continu quality l'assurance est maintenu. Approximativement signifie each week nuchal du translucency des dimensions de l'augmentation par 17 % de 10 à gestation des 14 semaines. Un aller utiliser pour définir un translucency anormal de nuchal ou une grossesse qui garantit essai invasive foetal millimètre délimitation partant est inapproprié. Des options plus convenables incluent en utilisant le 95ème centile pour un gestational particulier âge ou MoMs. Des études plus Further sont devais évaluer le rôle et faisabilité de centre spécifique ou sonographer spécifique des médianes dans national Déprimé syndrome screening programme.

Ultrasound second de Trimester pour le Syndrome : Déprimé

screening de translucency de Nuchal ne obviate pas le besoin pour le ultrasound second de trimester pour la détection d'anomalies structurelles foetales. pathologic commun et sonographic caractéristiques de (trisomy 21) de syndrome Déprimé sont : des nuchal épaississant ; hygroma ; cystique non hydrops ; immune hydrothorax ; que plissements ; de epicanthic de brachycephaly ; court-circuitent nez ; sur, bas des oreilles ; broad col ; protruding de la langue ; tempéré ventriculomegaly ; cardiovasculaire des malformations - VSD, ASD, PDA ; duodénal atresia ; esophageal atresia ; anorectal atresia ; omphalocele ; echogenic intestin ; undescended testicule ; hydronephrosis ; élargissant de iliac tempéré wings ; clinodactyly ; court-circuite des extrémités ; supérieures et plus basses augmentai de l'espace entre premier et second des orteils.

Girl with Downs Syndrome

Un. Photographie de fille transparaissant la tenue typique faciale year old, à 3 associai En Bas Syndrome. B. Typique main short, large de cette gamine transparaît que le palmar caractéristique seul transverse plisse (flèche).
Cytogenetics Médical. 1967.

Résumé :
Sur l'éventail augmentant de syndrome filtrant des épreuves disponibles à fournisseurs obstétricaux Déprimé there maintenant, fait un besoin pour les données précises comparatives évaluer pour appliquer dans pratique la la plus meilleure combinaison d'épreuves. screening premier de trimester paraît en combinant nuchal du translucency sur grossesse dériver by à d'associer du plasma protide À et bêta gratuit subunit d'estimation de hCG much de son efficacy. Un écran incorporant nuchal translucency et grossesse integrated, associa ensemble du plasma du protide À dans le premier trimester, sur AFP, hCG, E3, de unconjugated et Inhibin À dans le second trimester, paraît être l'épreuve seule efficace. La performance comparative de caractère chaque de screening, by réparant épreuve chaque à une détection de syndrome le 85 % de Duvet taux est résumé dans au-dessous : le tableau

Girl with Downs Syndrome

De la variation dans positif faux se classe Bas pour un 85 % taux fixe de détection pour le syndrome selon la méthode de screening. Une grossesse de PAPP de gonadotropin ; de chorionic de humal de hCG= de alphafetoprotein ; de AFP= de translucency ; de nuchal de NT= associa du plasma du protide À.
Malone. Screening Premier De Trimester. Gynecol 2003 de Obstet

Informai le consentement vis-à-vis la variété de screening prénatal des épreuves pour le aneuploidy devrait être une partie integral du procédé filtrant. au compte de complexité de choix considérant différent filtrant options, au compte de l'éventail de résultats anormaux et ça associai augmenté nuchal du translucency, seront vital de fournir tout des patients sur pretest génétique conseillant avant qu'embarquant ceux-ci plus nouveau forme de screening. De quelques patients peuvent être interested dans récent possible screening du résultat ; pour tel des patients, combinai premier trimester nuchal du translucency et serum screening pouvez être désiré. D'autres patients peuvent être interested in the most efficace épreuve, maximisant leurs de la détection taux et minimisant le besoin pour amniocentesis ; pour tel des patients, un combining premier et second de résultat d'écran seul integrated approches de trimester peuvent être désirées. Néanmoins autres patients ne peuvent pas présenter car peuvent s'intéresser suffisamment récent de profiter premier trimester screening ; pour les ces patients, there devrait être l'option de second trimester serum screening et génétique sonography.

Women's Health & Education Center
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