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诊断超声

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神经系统的管瑕疵超声波掩护

WHEC 实践公报和临床管理指南为医疗保健提供者。教育津贴提供了由Women ·的Health 和教育中心(WHEC) 。

中央神经系统的先天反常现象的流行变化用不同的流行病学, 主要作为类型查明和继续采取的行动结果的长度。胎儿头盖骨的sonographic 生物测定学的临床角色是源远流长的。Biparietal 直径、顶头圆周, 和横向小脑的直径当前被使用为估计gestational 年龄和胎儿成长和辨认头盖骨反常性(参见图下面) 。现代高分辨率超声波设备产生独特的潜力在评估胎儿神经系统的轴起点的正常和反常解剖学在非常发展早期。超声波技术卓越地改善了自从母亲清液阿尔法fetoprotein (MSAFP) 掩护被采取了。中心以在产科ultrasonography 上的特别专门技术报告优秀敏感性和特异性在查出胎儿神经系统的管瑕疵(NTDs) 。在老练的操作员的手, ultrasonography 单独有97% 敏感性和100% 特异性在诊断NTDs (1) 。在较不老练的手里, 然而, ultrasonography 是唯一可能有高假消极率的试镜头。利用两类型测试和使风险减到最小, 许多中心为所有高风险妇女最初地现在提供专业超声波考试, 和执行amniocenteses 只在一个子集患者。

这个文件的目的将谈论超声波的角色在辨认神经系统的管瑕疵(NTDs) 。Anencephaly 和脊柱裂包括多数人神经系统的管瑕疵。在20 正年自从母亲清液阿尔法fetoprotein (MSAFP) 被推荐了在美国为总人口, 重大的变化在对超声波的使用上和安置一名妇女在负担一个孩子与脊柱裂对因素的更好的理解(和因而一名候选人增加的风险为诊断测试和不筛选) 改变了MSAFP 掩护的公共事业。阿尔法的羊膜流体评估fetoprotein 和胎儿手术的角色为NTDs 并且被谈论。

胎儿的神经系统的解剖学:

Transvaginal 高频率高分辨率探针显露显现出的大脑的惊奇细节。在7 个星期怀孕, 一个sonolucent 区域看在头部杆, 据推测代表流体充盈的rhombencephalic 泡。在9 个星期, 三主要大脑泡的复杂的样式被展示。开始在11 个星期怀孕, 明亮地echogenic 脉络膜结节填装大侧向心室是最突出的颅内的结构。在早期的第二三个月, 侧向心室和脉络膜结节减少在大小相对脑子大量。虽然许多扫描飞机沿不同的取向是可能的, 也许时常必需更好定义颅内的解剖学微妙的细节在选择的案件, 脑子形态学一次令人满意的勘测为定期掩护的目的可能乘二架横向轴向飞机达到, 容易地和迅速地被获得在多数怀孕。从rostrad 到caudad, 这些看法展示侧向心室和脉络膜结节、diencephalon 和周围的结构, 和后部窝。冠状和泸顶骨矢状合缝的看法更难获得但也许变得必要在被瞄准的考试为midline 结构的一个适当的评估并且估计二个半球的对称。

诊断超声波:

人口掩护方法学譬如母亲清液掩护研究和惯例第二三个月sonography 不是适当的为妇女在负担一个孩子增加的风险以神经系统的管瑕疵。在这些妇女, 诊断研究应该被考虑(2) 。开放脊柱裂的出现的确认依靠同样超声波研究结果, 然而, 诊断研究应该并且包括损害水平的证明和是否有伴生的反常性。解剖损害水平被定义作为显示皮肤中断躺在上面瑕疵脊椎的上层。地标譬如第12 块肋骨的证明提供sonographer 合理的准确性在精确定位最高的受影响的水平。它被展示, 超声波是准确的对在之内解剖水平(3) 的一个椎骨水平。在不定的案件, 当脊柱裂诊断是未经确认由超声波但怀疑, 羊膜穿刺术可能被提供。分析羊膜流体阿尔法fetoprotein (AFP) 并且acetylcholinesterase 的水平措施反对标准为gestational 年龄可能提供某些诊断。

问题是否为神经系统的管瑕疵所有被假定的例外情况提供karyotype 分析是一重要一个。研究显示了染色体反常性的8-10% 率在患者之中与脊柱裂(4) 。临床评断被推荐, 在确定是否获得karyotype 。如果羊膜穿刺术执行测量羊膜流体AFP 和acetylcholinesterase 它会似乎适当获得karyotype 。在没有另外的结构反常性或其它风险因素时为非整倍性譬如先进的母亲年龄, karyotype 分析可能被考虑如果它会影响患者的决定关于未来怀孕管理。Anencephaly 和脊柱裂是二个最共同的神经系统的管瑕疵和详细被谈论:

Anencephaly: 它为缺乏头盖骨穹顶和telencephalon 描绘。脑干的坏死的残余和rhombencephalic 结构由一个血管膜报道。伴生的畸形是共同和包括脊柱裂、裂缝lip/palate, clubfoot, 和omphalocele 。Polyhydramnios 频繁地被发现。诊断是容易在midtrimester 和依靠示范在缺乏头盖骨穹顶。虽然胎儿头可能由阴道sonography 正面地辨认尽早7th 星期怀孕, 诊断也许是困难的在第一三个月。Anencephaly 由calvarium 认为是acrania 最后阶段, 作为反常脑组织的中断结果无保护。多数anencephalics 有正常眼睛。forebrain 由angiomatus 大量替换用多个洞包含脑脊髓流体。这高度vascularized 神经系统并且mesenchymal 组织知道作为区域substantia cerebrovasculosa 。, 一头部杆, 虽然公开地反常, 通常是存在在早期的怀孕。因而, 审查的sonographer 不应该被谏阻从anencephaly 诊断由组织出现在轨道之上。在10 个到11 个星期之前, 诊断也许是困难的由于缺乏calvarium 的完全石灰化。

脊柱裂: 它共同地被细分入occulta 和aperta 。脊柱裂occulta 为一椎骨schisis 描绘由正常软的组织盖。大瑕疵通常同被着色的和起波纹的损害联系在一起躺在上面皮肤和皮肤下脂肪瘤。脊柱裂aperta 是一个充分的厚度瑕疵在皮肤、部下的软的组织, 和椎骨曲拱, 暴露神经系统的运河。瑕疵也许由一个稀薄的脑膜的膜(meningocele) 报道。在神经系统的组织面前在sac 里面, 损害被定义作为myelomeningocele, 规定经常使用表明脊柱裂aperta 所有案件。瑕疵也许可观地变化在大小。腰部, thoracolumbar, 和lumbosacral 区域最频繁地影响。脊柱裂occulta 通常是变化莫测的与胎儿sonography, 有罕见的案件的可能的例外与相关大皮肤下脂肪瘤。相反地, 脊髓bifida aperta 可能被诊断尽早midtrimester 。在泸顶骨矢状合缝的飞机, 正常脊椎出现作为二条平行的线由椎骨身体先前形成和侧面过程的僵化中心聚合在骶骨。线对应于椎骨和椎骨身体的后部元素。与脊柱裂, 后部线和躺在上面的软的组织是缺席的在损害的水平。meningocele 也许并且是存在, 并且薄壁囊肿在这种情况下被看见在损害的上面。泸顶骨矢状合缝的扫瞄是还有用的为评估也许被夸大以大脊髓瑕疵的脊髓曲度。另外, 泸顶骨矢状合缝的看法是最有用的在估计损害的严肃和地点。上面或骨头畸形的最头部的程度在脊柱裂"损害的水平经常指" 。这个水平可能由计数确定从最后僵化的椎骨段(被承担是S4 在第二三个月和S5 在第三三个月) 。如果它技术上难估计更低的脊椎, 你可能假设, 最后肋骨表明T12 和肠骨翼的上面表明L5 对S1 。

在冠状飞机, 正常脊椎出现作为三条平行的线。椎骨建筑学的畸变与脊柱裂导致中央线和加宽的失踪二条外在线。在横向部分, 显现出的椎骨的三个僵化中心能看围拢神经系统的运河。在瑕疵面前, 侧向过程分开被展开, 并且神经系统的运河posteriorly 被暴露。皮肤和肌肉在瑕疵之上是缺席的。meningocele 频繁地是存在。闭合的脊髓瑕疵极端难诊断。胎儿头的考试可能协助sonographer 在诊断开放脊柱裂难题, 因为这损害一致地同容易地可认识的头盖骨损害联系在一起。


脉络膜结节囊肿: 脉络膜结节囊肿的产前sonographic 证明被报告了随着频率的增加在过去年期间。低风险怀孕患者的勘测表明, 这的频率发现在midtrimester 是大约1% 。没有疑义, 那脉络膜结节囊肿是一个征兆为胎儿解剖学的一个详细的评估, 包括echocardiography 。是否一胎儿karyotype 应该被推荐为被隔绝的脉络膜结节囊肿是有争议的, 并且一些强烈反对它。理论基础是, 可利用的证据建议脉络膜结节囊肿同一种增加的风险不是trisomy 21 但trisomy 主要18 联系在一起, 是一个致死的情况, 并且trisomy 18 解剖残疾将由超声波(80% 到90%) 在许多情况下查出。它估计, 可能trisomy 18 在没有胎儿畸形时的超声波证据是1.5 。时常, 建议提出, 非整倍性风险与囊肿有关的大小, 是否它是单边或双边的, 并且是否它坚持或消失。从可利用的文学, 证据不支持任何这些建议(5) 。小囊肿、单边的囊肿, 和瞬变囊肿所有被提供了与非整倍性有关系。在没有伴生的反常现象时, 脉络膜结节囊肿应该被考虑作为正常解剖变形。几变化脉络膜结节的大囊肿导致颅内的高血压被描述了在神经外科学的文学, 但这些大概代表分开的临床个体。

胎儿头的生物测定学在怀孕过程中(在毫米)

羊膜穿刺术的角色在NTDs 诊断:

羊膜穿刺术一好处在超声波教导下, 是, 羊膜流体可能还被获得为胎儿karyotype 的决心。几项研究建议被举起的MSAFP 水平独立地增加胎儿非整倍性风险。在怀孕由一个被举起的MSAFP 水平复杂化, 胎儿非整倍性的发生是0.61% 在ultrasonographically 坚定的正常胎儿和16% 在反常胎儿。执行基因羊膜穿刺术在所有妇女在NTD 的增量风险导致98% 侦查率为NTDs 和100% 侦查率为非整倍性。但是, 根据MSAFP 试镜头的高假正面率, 普遍羊膜穿刺术政策为所有高风险妇女会意味许多会接受羊膜穿刺术多余地(6) 。羊膜流体和母亲清液阿尔法蛋白质(MSAFP) 水平被举起在89-100% 怀孕中由MSAFP 掩护许多大预期足迹显示的胎儿NTDs. 复杂化最受影响的怀孕可能由一个被举起的MSAFP 水平辨认, 通常被定义作为超过2.5 倍正常中点为singleton 怀孕。由于超过90% 所有孩子与NTDs 是出生对妇女没有NTD 和没有明显的风险因素的家史, 通常进行作为更加宽广的掩护一部分为非整倍性的MSAFP 掩护-- -- 变得可能辨认受影响的胎儿在这样妇女。多数筛选程序努力辨认NTDs 多数案件没有过度增加假正面率, 要求一种交易在敏感性和特异性之间。当屏幕正面切除被设置在中点(妈妈的) 2.5 倍数, 屏幕正面率是典型地5% 或较少, 并且大约85% 所有NTDs 在singleton 怀孕和80% 在双胞胎怀孕将被辨认。假正面率可能由执行减少超声波考试在MSAFP 掩护核实gestational 年龄和辨认多怀孕和案件子宫内胎儿困境(7) 之前。

虽然二三个月羊膜穿刺术是一个相对地安全做法, 它同岗位做法怀孕损失率的大约1 联系在一起在200 (8) 。许多高风险患者决定反对羊膜穿刺术在再保险专业超声波考试以后。供选择地, 羊膜穿刺术被提供为确认为胎儿形象化是最适度一下的那些患者并且超声波考试不是有用的在做诊断。妇女以非常高的MSAFP 水平也许还被提供羊膜穿刺术因为有直接关系在程度MSAFP 海拔和反常现象之间的发生。与MSAFP 2.5 妈妈, 有反常现象3.4% 风险; 在7 妈妈, 风险增加到40.3% 。

胎儿手术的角色为NTDs:

大约胎儿脊柱裂220 在子宫内的关闭执行了在四个中心在美国在1997 年和2002 年之间。这些规程未执行作为被随机化的研究一部分和为胎儿有损害在或在更低的胸部脊椎之下的妇女一般未被提供。数据被会集从这一队人不建议在肠或膀胱作用或能走能力的改善在程度损伤之外由损害预言(9) 的水平。但是, 这些孩子看上去频繁地或至少以后需要分流器替换较少在生活中。他们并且似乎体验在程度的改善hindbrain herniation 在在子宫内的手术以后, 如果证实, 也许帮助防止严肃的病态或必死恶化阿诺德Chiari 类型II 畸形。由于选择偏心在一队人和非标准神经外科学的后续, 它是难知道是否对真实地转轨减退的医疗需要或是否被减少的herniation 对应于改善的作用(10) 。

母亲胎儿手术是一个危险的做法。妇女招致风险伴随以任一外科手术(麻醉的复杂化、出血、膀胱伤害, chorioamnionitis) 两次在索引怀孕期间。首先, hysterotomy 被安置在子宫体的肌肉部份在晚第二三个月期间提供存取对于胎儿。由于hysterotomy 商谈和增加了子宫破裂风险, 妇女必须然后接受剖腹交付为索引和所有未来怀孕。最重大的潜在的风险的当中一个对于胎儿是preterm 交付和它的次要复杂化。接受在子宫内的神经外科学的修理的胎儿被交付在大约33 个星期怀孕, 与40% 被交付在32 个星期怀孕之前。信息关于长期复杂化为作母亲胎儿手术的妇女和胎儿只开始累积(11) 。父母必须了解这些风险和认可在另外的复杂化的潜力在接受这样做法之前。

道德问题与母亲胎儿手术有关为胎儿脊柱裂是复杂的, 并且母亲胎儿手术为胎儿脊柱裂修理当前被认为调查。健康胎儿脊柱裂产前外科关闭支持的预期被随机化的试验全国学院开始了于2003 年1月和被预计解决许多这些问题(12) 。

总结:

胎儿与脊柱裂共同地被诊断这样, 它现在是异常的为接受产前护理在美国接受意想不到的诊断在交付屋子的妇女。它是可能的因为妇女的一个增长的数字接受第一三个月超声波在nuchal 半透明掩护设置, 有将是胎儿的增加的证明以神经系统的管瑕疵被诊断在第一三个月。政策决策关于执行定期超声波一定将有对脊柱裂的侦查率的冲击。决定关于蔓延性测试可能被做出考虑到危险度与相关MSAFP 水平或病史, 专业超声波考试的质量和研究结果, 患者的年龄, 和患者的愿望。一些妇女在高风险为胎儿NTD 也许选择羊膜穿刺术因为他们并且是在增加的风险为胎儿非整倍性。一些当局争执对ultrasonography 的用途作为一次诊断测试和推荐, 羊膜穿刺术为所有妇女被提供与被举起的MSAFP 。一旦脊柱裂被诊断, 它是重要的, 一个完全诊断评估执行以便家庭可能被劝告他们的胎儿的情况。迅速提及对一个诊断中心跟随或风险因素或脊柱裂出现的产前侦查是重要的。如果这个决定将继续怀孕, 准确建议与小儿科神经学家和神经外科医师以及关心的协调与地方脊柱裂诊所可能在初期建立。妇女以被举起的AFP 水平应该有一次专业超声波考试进一步估计NTDs 风险。胎儿与NTD 应该被交付在有人员能处理所有出生复杂化的方面的设施。

References:

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  12. ACOG Practice Bulletin. Neural tube defects. Number 44, July 2003

发布时间: 19 October 2009

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