畸形 是瑕疵在身體的機構或區域的結構起因於發展的一個內在地反常過程。這樣畸形也許是唯一或倍數; 他們包括, 例如, 先天缺陷由唯一基因瑕疵造成。 變形 是反常性在形式、形狀, 或位置由機械力量造成。這樣變形prenatally 經常發生由於子宮內造型或限制。因素導致變形也許是外在或內在的。 中斷 是一個形態瑕疵起因於早先正常組織故障。中斷可能由外在力量、內部干涉以一個發展過程或血管侮辱造成。中斷例子包括截肢術由於羊膜帶, 和gastroschisis 和porencephaly,兩想法起因於在utero 血管侮辱。 序列 是多反常性的樣式起因於一個唯一主要反常現象或機械因素; 這也許是畸形、變形或中斷。例子是陶瓷工序列, oligohydroamnios 從所有起因導致胎兒壓縮相似的特點: 典型面部特點, 反常安置手和腳, 和肺發育不全。 綜合症狀 是多個反常現象的樣式已知有共同, 具體原因論。例子下降綜合症狀, 由染色體21 的一個額外拷貝出現造成。 協會 比單獨被期望使用通常辨認二個或更多特點發生偶然但為哪些原因論未被展示。一個共同的例子是VATER (椎骨, 肛門, Tracheo 食管, 和腎臟反常現象) 協會。這項條款不暗示一個具體診斷而是寧可提示查尋具體其它瑕疵當協會的一個組分被辨認。

I. 染色體反常性:

染色體混亂發生在大約0.5% 新出生中並且它是知名的風險為許多染色體反常性增加以推進母親年齡(1) 。研究染色體21 的產前起源在下來綜合症狀表示, 95% 案件trisomy 21 歸結於母親非分離並且只大約5% 案件包含一額外父親21 。雖然母親年齡強烈被關聯以風險為下來綜合症狀, 多數孩子以下來綜合症狀是出生對婦女更加年輕比35 年。許多其它染色體反常性並且聯繫隨著母親年齡的增加, 包括13 和18; 47, xxx; 47, xxy; 並且47, xyy 。結構染色體反常性, 譬如遷移和刪除, 以及特納綜合症狀(45, X) 不看來是與年齡有關的。

染色體反常性是懷孕損失的帶領的已知的起因, 並且至少95% 染色體反常構想丟失在條款之前。它估計, 極小值10% 到15% 構想染色體是反常的。流產的研究表明那大約50% 的這樣染色體反常性是trisomies, 20% 是monosomies, 15% 是triploid, 並且剩下的人是tetraploids 和結構反常性。一些染色體反常性, 譬如trisomy 16, 是共同在構想但從未被看見在居住出生孩子。

染色體反常性在Liveborns (2):

類型反常性	發生
數字變型: 性染色體 47, xyy 47, xxy 45,X 47,XXX	1/1080 男性誕生 1/1080 男性誕生 1/9600 女性誕生 1/960 女性誕生
Autosomal trisomies 13 18 21	1/19,000 1/8140 1/800
結構平衡的反常性: Robertsonian t(Dq;Dq) t(Dq;Gq) 相互遷移和反向	1/1500 1/5000 1/7000
失衡的結構反常性: Robertsonian 相互遷移和反向 反向 刪除 標誌	1/14,000 1/8000 1/10,000 1/5000 1/8000

II 。唯一基因混亂:

唯一基因, 或mendelian, 混亂發生在大約1% 新出生嬰兒中。很大數量的Mendelian 混亂被描述了, 雖然任一具體混亂的發生總之是罕見的。例如, 囊狀纖維變性有載波頻率大約1 在20, 在1600 年造成疾病頻率大約1 。被認可的唯一基因特徵, 更比半是autosomal 統治的, 三是autosomal 隱性, 並且剩下的人X 連接。

Autosomal 隱性混亂: 最共同地發生在健康父母兩個運載同樣隱性基因的人。風險對於子孫的這樣父母是25% 在各次懷孕, 並且這些混亂最共同地發生沒有家史。Autosomal 隱性混亂經常是嚴厲的, 並且許多是新陳代謝的混亂。載體平均50% 將有□活性。增加的風險對於是第一代表兄有一個孩子以嚴厲反常性的父母是大約6% 或兩次背景風險。

Autosomal 統治混亂: 受影響的人民是heterozygous 為一個反常等位基因, 他們傳達給50% 他們的子孫、男性或女性。未受影響的人民不傳送混亂。許多的起始的年齡這些混亂是易變的並且人與一個瑕疵基因, 是因此注定的開發疾病, 也許是無症狀直到成年。人在危險中也許有他們自己的孩子在他們開發症狀的年齡之前。許多autosomal 混亂嚴肅可觀地變化, 在家庭心頭。可能的嚴肅在任一個受影響的子孫難預言, 並且一個溫和地受影響的父母也許有一個嚴厲地受影響的孩子。新變化為autosomal 統治混亂看來是共同隨著父親年齡的增加。由於可能出現從這樣變化的很大數量的autosomal 統治條件, 具體產前測試不是可利用的。在neurofibromatosis 大約50% 案件歸結於新變化。在軟骨發育不全, homozygous 形式是致死, 可能被預言發生在25% 案件中以二個影響的父母。這樣的子孫, 50% 將是heterozygous 和受影響的, 並且25% 將是正常的。

X 連接的混亂: 多數X 連接的混亂是隱性, 與hemizygous (有X 染色體的一個拷貝) 男性影響和heterozygous 女性載體未受影響。一個母載體將傳達突變體基因給50% 她的子孫; 因此, 一半她的兒子將是受影響的並且一半她的女兒將是載體。一個受影響的男性將通過突變體x 染色體對所有他的女兒(誰是強制因此載體) 並且對無他的兒子(誰繼承唯一他的Y 染色體) 。Duchenne 肌肉營養失調也許是嚴厲或致死在早期的生活期間, 以便受影響的兒子不再生產。X 連接的混亂可能並且是統治的, 雖然這類型繼承是較不共同。

III 。Multifactorial 繼承:

被隔絕的先天缺陷, 譬如clubfoot 、裂縫嘴唇, 和神經系統的管瑕疵(NTDs) 是在最共同的基因反常性之中和被繼承通過基因和環境因素的組合。multifactorial 特徵例子是: hydrocephly, 神經系統的管瑕疵, 裂縫嘴唇有或沒有豁嘴、豁嘴、心臟病反常性、diaphragmatic 疝氣、omphalocele 、腎臟發育不全, Mullerian 融合瑕疵、肢體減少瑕疵、幽門的狹窄和talipes equinovarus 。

再現風險為一個受影響的家庭成員的親戚比人口風險典型地高級, 用多數multifactorial 混亂有再現風險2% 到5% 在一級親戚。這種風險被增加如果更多家庭成員是受影響的。有並且multifactorial 混亂某一增加的風險以父母親同族。Multifactorial 特徵一般分成三個隨後而來的類別的當中一個: 連續易變的門限或複雜混亂。連續的特徵傾向於是較不極端在受影響的個體子孫, 由於退化的統計原則對手段。這些是典型地可測量或定量特徵像高度或頂頭大小, 和應該起因於許多基因的各自小作用與環境因素被結合。門限特徵沒出現直到責任某一門限被超出。裂縫嘴唇和上顎和幽門的狹窄是門限特徵例子。某些門限特徵有一種嗜好為一個性別, 表明, 男性和女性有另外責任門限。再現風險為門限特徵並且是更高的如果瑕疵是嚴厲的, 再表明更加反常的基因或影響出現。例如, 再現風險在一個孩子的誕生以後與雙邊裂縫嘴唇和上顎是8%, 比較只4% 在單邊的裂縫嘴唇以後沒有豁嘴。成人生活複雜混亂是許多基因確定個體的感受性對環境因素的特徵, 以疾病起因於兩個的最不讚同的組合。這個類別包括常見病, 譬如心臟病和高血壓(3) 。

IV 。致畸形藥或環境曝光:

致畸形藥或環境曝光被認為導致先天反常性在少於1% 嬰兒中。這個區域重要因為這些曝光是潛在地可防止的。這樣致畸形藥包括對代理的療程、某母親新陳代謝的混亂暴露譬如致電離輻射, 和副產物譬如糖尿病和phenylketonuria 。

為細節取樂回顧章節: 藥物在懷孕和哺乳期

徵兆為產前診斷: