تشوهات خلال في البنية من جهاز أو منطقة من الجسم ينتج من عملية شاذّة تطوير ذاتيّا. هذا تشوهات يمكن كنت وحيد أو مضاعفة ؛ هم يتضمّنون ، مثلا ، [بيرث دفكت] يسبّب بوحيد مورثة خلال. تشويهات حالة شذوذ في شكل ، شكل ، أو موقعة يسبّب بقوات آليّة. يقع هذا تشويهات غالبا [برنتلّي] نتيجة قولبة داخل رحم أو إكراه. عاملات يقود إلى تشويهات يمكن كنت عرضيّة أو جوهريّة. تمزيق خلل [مورفولوجك] ينتج من عطل من نسيج عاديّة سابقا. تمزيقات يستطيع كنت سبّبت بقوات عرضيّة ، تداخل داخليّة مع عملية تطوّريّة أو إهانات وعائيّة. يتضمّن مثل التمزيقات بتر واجبة إلى نطق سلويّة ، و [غستروسكهيسس] و [بورنسفلي] ، كلا فكرة أن ينتج من إهانات وعائيّة [إين-وترو]. تسلسل أسلوب من يتعدّد حالة شذوذ ينتج من وحيد أوّليّة شذوذ أو عاملة آليّة ؛ هو يمكن كنت تشوه ، تشويه أو تمزيق. مثال خزافة تسلسل ، في أيّ [أليغهدروأمنيوس] من أيّ سبب يقودون إلى سمات مماثلة من ضغطة جنينيّة: سمات مميّزة وجهيّة ، شاذّة يعيّن من الأيادي وأقدام ، وحالة ضوى رئويّة. تناذر أسلوب من يتعدّد شذوذ يعرف أن يتلقّى عاديّة ، علم سبب مرض خاصّة. مثال نزولا إلى تناذر ، أيّ يكون سبّبت بالوجود من نسخة إضافيّة صبغيّة 21. جمعية استعملت أن يعيّن البروز من اثنان أو كثير سمات [مور كمّونلي] من يتوقّع [بي شنس] فحسب غير أنّ ل أيّ ما من علم سبب مرض يتلقّى يكون عرضت. مثال عاديّة ال [فتر] (فقريّ ، شرجيّة ، [ترشو-سفجل] ، وكلّيّة شذوذ) جمعية. لا يتضمّن هذا عبارة تشخيص خاصّة غير أنّ بالأحرى يحضّ البحر لمواصفة أخرى خلال عندما واحدة عنصر من الجمعية عيّنت.

[إي.] حالة شذوذ صبغويّة:

يقع اضطرابات صبغويّة في تقريبا 0.5% من حديث الولادة وهو معروفة أنّ الخطر ل كثير حالة شذوذ صبغويّة يزيد مع يتقدّم عمر أموميّة (1). قد أبدى دراسات من الأصل قبل الولادة صبغيّة 21 في إلى أسفل تناذر أنّ 95% من حالات من [تريسمي] 21 واجبة إلى أموميّة [نونديسجونكأيشن] وفقط حوالي 5% من حالات يحتوي إضافيّة أبويّة 21. رغم أنّ عمر أموميّة يكون بقوّة ارتبطت مع خطر ل إلى أسفل تناذر ، [بورن] كثير أطفال مع إلى أسفل تناذر إلى نساء [يوونجر] من 35 سنون. كثير أخرى صحبت حالة شذوذ صبغويّة أيضا [ويث ينكرسنغ] عمر أموميّة ، بما في ذلك 13 و18 ؛ 47 ، [إكسإكسإكس] ؛ 47 ، [إكسإكسي] ؛ و47 ، [إكسي]. لا يظهر حالة شذوذ إنشائيّة صبغويّة ، مثل نقلات وحذف ، [أس ولّ س] [تثرنر] تناذر (45 ، [إكس]) أن يكون [أج-رلتد].

حالة شذوذ صبغويّة ال يقود يعرف سبب من حالة حمل خسارة ، وعلى الأقلّ خسرت 95% من تصاميم شاذّة صبغويّا قبل عبارة. هو قدّمت أنّ حدّ أدنى من 10% [تو] 15% من تصاميم صبغويّا شاذّة. يشير دراسات ال [ميسكرّيج] أنّ حوالي 50% من هذا حالة شذوذ صبغويّ [تريسمي] ، 20% [مونوسميس] ، 15% [تريبلويد] ، والالباقي [تتربلويدس] وحالة شذوذ إنشائيّة. بعض حالة شذوذ صبغويّة ، مثل [تريسمي] 16 ، عاديّة في تصميم غير أنّ أبدا رأيت في [ليف-بورن] أطفال.

حالة شذوذ صبغويّة في [ليفبورنس] (2):

نوع الحالة شذوذ	حدوث
شذوذ عدديّة: جنس صبغيّات 47 ، [إكسي] 47 ، [إكسإكسي] 45 ، [إكس] 47 ، [إكسإكسإكس]	1/1080 ذكر ولادات 1/1080 ذكر ولادات 1/9600 أنثى ولادات 1/960 أنثى ولادات
[أوتوسمل] [تريسمي] 13 18 21	1/19.000 1/8140 1/800
حالة شذوذ إنشائيّة متوازنة: [روبرتسنين] [ت] ([دق] ؛[دق]) [ت] ([دق] ؛[غق]) تبادليّة نقلات وعكوس	1/1500 1/5000 1/7000
حالة شذوذ [أونبلنسد] إنشائيّة: [روبرتسنين] تبادليّة نقلات وعكوس عكوس حذف علامات	1/14.000 1/8000 1/10.000 1/5000 1/8000

[إيي.] وحيد مورثة اضطرابات:

يقع مورثة وحيد ، أو [مندلين] ، اضطرابات في تقريبا 1% من أطفال حديث ولادة. [ا لرج نومبر وف] [مندلين] وصفت اضطرابات يتلقّى يكون ، رغم أنّ الحدوث من أيّ اضطراب خاصّة في جنرال يكون نادرة. مثلا ، يتلقّى [سستيك فيبروسس] [كرّير فرقونسي] من تقريبا 1 في 20 ، [رسولتينغ ين] مرض تردد من تقريبا 1 في 1600. من ال يميّز وحيد مورثة سمات ، أكثر من نصفيّة [أوتوسمل-دوميننت] ، حوالي ثالثة [أوتوسمل-رسسّيف] ، و [إكس-لينكد] الالباقي.

اضطرابات [أوتوسمل-رسسّيف]: يقع أكثر عادة في أشخاص الذي يصحّ والد كلا حملت ال نفسه مورثة منحسرة. الخطر إلى النتاج من هذا والد 25% في كلّ حالة حمل ، ويقع هذا اضطرابات أكثر عادة بلا [فميلي هيستوري]. اضطرابات [أوتوسمل-رسسّيف] غالبا قاسية ، وكثير اضطرابات أيضيّة. شركة نقل جويّ سيتلقّون على معدل 50% من [إنزم كتيفيتي]. ال يزاد خطر إلى والد الذي يكون ابن عمّ أولى أن يتلقّى طفلة مع حالة شذوذ قاسية تقريبا 6% أو مرّتين الخلفيّة خطر.

اضطرابات [أوتوسمل-دوميننت]: يتأثّر الناس [هتروزغوس] لمورثة شاذّة ، أيّ هم يبثّون إلى 50% من هم نتاج ، ذكر أو أنثى. لا يبثّ الناس غير متأثر الاضطراب. عمر البداية من كثير من هذا اضطرابات متغيّرة والناس مع مورثة معيبة ، الذي يكون لذلك معدّ ل أن يطوّر المرض ، يمكن كنت لاعرضيّ [أونتيل ولّ ينتو] سنة. أشخاص في خطر يمكن يتلقّى أطفال من هم خاصّة قبل العمر في أيّ هم يطوّرون أعراض. يتغيّر القساوة من كثير اضطرابات [أوتوسمل] إلى حدّ كبير ، حتّى ضمن أسرة. القساوة مرجّحة في أيّ يتأثّر نتاج يصعب أن يتنبّأ ، وبرقّة يتأثّر والد يمكن يتلقّى بقساوة يتأثّر طفلة. يظهر تحولات جديدة لاضطرابات [أوتوسمل] مسيطرة أن يكون أكثر عاديّة [ويث ينكرسنغ] عمر أبويّة. بسبب ال [لرج نومبرس وف] شروط [أوتوسمل-دوميننت] أنّ يستطيع نشأت من هذا تحولات ، ما من خاصّ قبل الولادة يختبر يتوفّر. في [نيوروفيبرومتوسس] تقريبا 50% من حالات واجبة إلى تحولات جديدة. في [أشندروبلسا] ، الشكل [هوموزغوس] قاتلة ويستطيع كنت تنبّأت أن يقع في 25% من حالات مع اثنان يؤثر والد. من هذا نتاج ، سيكون 50% [هتروزغوس] ويتأثّر ، و25% سيكون عاديّة.

[إكس-لينكد] اضطرابات: كثير [إكس-لينكد] اضطرابات منحسرة ، مع [هميزغوس] (يتلقّى فقط واحدة نسخة من ال [إكس كروموسم]) ذكران يؤثر وشركة نقل جويّ [هتروزغوس] أنثويّة غير متأثر. سيبثّ شركة نقل جويّ أنثويّة المتحولة مورثة إلى 50% من نتاجه ؛ لذلك ، سيأثر نصف من بناته كنت ونصف من ابنته سيكون شركة نقل جويّ. يتأثّر سيمرّ ذكر المتحولة [إكس كروموسم] إلى كلّ من ابنته (الذي يكون لذلك يلزم شركة نقل جويّ) وإلى لا شيء من بناته (الذي يرث فقط [ي كروموسم] ه). [دوشنّ] حالة سوء تغذية عضليّة يمكن كنت قاسية أو قاتلة أثناء حياة مبكّرة ، [س ثت] يتأثّر بنات لا ينسخون. [إكس-لينكد] اضطرابات يستطيع أيضا كنت مسيطرة ، رغم أنّ هذا نوع الوراثة يكون كثير أقلّ عاديّة.

[إييي.] وراثة [مولتيفكتوريل]:

يعزل [بيرث دفكت] ، مثل [كلوبفووت] ، [كلفت ليب] ، وشوكيّ أنبوب خلال ([نتدس]) بين الحالة شذوذ عاديّة وراثيّة أكثر وورثت من خلال إدماج من وراثيّة وعاملات بيئيّة. مثل من سمات [مولتيفكتوريل]: [هدروسفلي] ، شوكيّ أنابيب خلال ، [كلفت ليب] مع أو دون [كلفت بلت] ، [كلفت بلت] ، حالة شذوذ قلبيّة ، فتق [ديفرغمتيك] ، [أمفلوسل] ، [أجنسس] كلّيّة ، [مولّرين] انصهار خلال ، الطّرف تخفيض خلال ، تضيق بوّابيّة و [تليب] [إقوينوفروس].

التكرار خطر لقريبات من يتأثّر أسرة عضوة بشكل خاصّ [هيغر] من الالسّكان خطر ، مع كثير اضطرابات [مولتيفكتوريل] يتلقّى تكرار خطر من 2% [تو] 5% في [فيرست-دغر] قريبات. زدت هذا خطر إن كثير أسرة أعضاء يكون أثرت. هناك أيضا بعض يزاد خطر من اضطرابات [مولتيفكتوريل] مع قرابة دمّ أبويّة. يسقط سمات [مولتيفكتوريل] عموما داخل واحدة من الثلاثة يتبع أصناف: عتبة متغيّرة باستمرار أو اضطرابات معقّدة. يميل سمات مستمرّة أن يكون أقلّ متطرّفة في النتاج من يتأثّر فرد ، بسبب المبدأ إحصائيّة تراجع إلى الوسيلة. هذا بشكل خاصّ ممكن قياس أو سمات كمّيّ مثل إرتفاعات أو حجم رئيسيّة ، وصدقت أن ينتج من التأثيرات صغيرة على انفراد من كثير مورثات يضمّ مع عاملات بيئيّة. عتبة لا يظهر سمات إلى أن عتبة مؤكّدة مسؤولية تجاوزت. [كلفت ليب] وحنك وتضيق بوّابيّة مثل من عتبة سمات. مؤكّدة عتبة يتلقّى سمات ميل لواحدة جنس ، يشير أنّ ذكران وأناثى يتلقّون مختلفة مسؤولية عتبة. التكرار خطر لعتبة سمات أيضا [هيغر] إن الخلل يكون قاسية ، ثانية يشير الوجود من أكثر مورثات شاذّة أو تأثيرات. مثلا ، التكرار خطر بعد الولادة من طفلة مع ثنائيّة [كلفت ليب] وحنك 8% ، يقارن مع فقط 4% بعد [كلفت ليب] وحيد جانب دون [كلفت بلت]. اضطرابات معقّدة من بالغ حياة سمات في أيّ كثير مورثات يحدّون فرديّة ' [س] متأثّريّة إلى عاملات بيئيّة ، مع مرض ينتج من الإدماج غير موافق أكثر من كلا. يتضمّن هذا صنف أمراض عاديّة ، مثل مرض القلب وارتفاع ضغط (3).

[إيف.] [ترتوجن] أو انكشاف بيئيّة:

فكّرت [ترتوجن] أو انكشاف بيئيّة أن يسبّب حالة شذوذ ولاديّة في أقلّ من 1% من أطفال. هذا منطقة مهمّة لأنّ هذا انكشاف يكونون احتماليّا ممكن تفادي. يتضمّن هذا [ترتوجن] تداوي ، انكشاف إلى عاملات مثل [إيونيز رديأيشن] ، و [ب-برودوكتس] من بعض اضطرابات أموميّة أيضيّة مثل داء سكّريّ و [فنلكتونوريا].

سررت لتفاصيل مراجعات الفصل فوق: عقارات في حالة حمل وعمليّة إلبان

دلالة لتشخيص قبل الولادة: